هو تشوه خلقي في منتصف الوجه. لتشخيص خلل التنسج الجبهي الأنفي، يجب على المريض أن يعاني من اثنين على الأقل من الخصائص التالية: فرط المسافة بين البؤرتين (زيادة المسافة بين العينين)، جذر أنفي عريض، شق خط الوسط العمودي للأنف و/أو الشفة العلوية، شق جناحي الأنف، طرف الأنف المشوه، القيلة الدماغية (فتحة في الجمجمة مع بروز الدماغ) أو نمط شعر على شكل حرف v على الجبهة. ما يزال سبب خلل التنسج الجبهي الأنفي غير معروفًا. يبدو أن خلل التنسج الجبهي الأنفي متقطع (عشوائي) وتقترح عوامل بيئية متعددة كأسباب محتملة للمتلازمة. ومع ذلك، في بعض العائلات كان قد أبلغ عن حالات متعددة من خلل التنسج الجبهي الأنفي، ما يشير إلى وجود سبب وراثي لخلل التنسج الجبهي الأنفي.
التصنيف

توجد أنظمة تصنيف متعددة لـ خلل التنسج الجبهي الأنفي. لم يكشف أي من أنظمة التصنيف هذه عن أي عوامل وراثية كسبب لخلل التنسج الجبهي الأنفي. ومع ذلك، فإن كل منهم ذو قيمة كبيرة في تحديد تشخيص الفرد. في العناوين الفرعية أدناه، سوف تشرح التصنيفات الأكثر شيوعًا.
تصنيف سيدانو

هذا تصنيف يعتمد على السبب الجنيني لخلل التنسج الجبهي الأنفي.
تصنيف دي ماير
يعتمد هذا التصنيف على الخصائص المورفولوجية لخلل التنسج الجبهي الأنفي، التي تصف مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية