عرض مشاركة واحدة
#1  
قديم 09-28-2024, 05:05 PM
حكاية ناي ♔ متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
SMS ~ [ + ]
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
Awards Showcase
 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » 03-11-2025 (08:45 PM)
آبدآعاتي » 3,729,669
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة » 2843
الاعجابات المُرسلة » 1062
تم شكري » » 237
شكرت » 277
sms ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
MMS ~
MMS ~
 
افتراضي متلازمة شوارتز-جامبل



هي مرض وراثي نادر، ناتج عن طفرة في جين بيرليكان (HSPG2) ، الذي يسبب خلل في التنسج العظمي الغضروفي المرتبط بالتوترالعضلي. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة شوارتز جامبل لديهم عمر متوقع تقريبا.
السبب
نحدث متلازمة شوارتز جامبل بسبب طفرات في جين HSPG2، الذي يصنع بروتين بيرليكان الموجود في العضلات والغضاريف. تمت دراسة العلاقات بين المرض ونقص البيرليكان. في متلازمة شوارتز جامبل، يشتبه في أن وظيفة البيرليكان غير الطبيعية تؤدي إلى نقص في أستيل كولينستراز، وهو انزيم يشارك في تكسير الناقل العصبي أستيل كولين، الذي يحرص على تقلص العضلات. إذا لم يتم تكسير الأستيل كولين، يمكن أن يؤدي إلى تقلص العضلات لفترة طويلة/ تصلب العضلات (التوتر العضلي).التشخيصيتم تشخيص متلازمة شوارتز جامبل على أساس السمات المميزة للوجه والخصائص الهيكلية والعضلية. قد تظهر اختبارات الدم ارتفاع مستوى الكرياتين كيناز (creatine kinase)أو الألدولاز في الدم. قد تكون الأشعة السينية أو خزعة العضلات أو تخطيط كهربية العضل (EMG) مفيدة. قد تؤكد الاختبارات الجينية لجين (HSPG2)التشخيص.العلاجلا يوجد علاج لمتلازمة شوارتز جامبل. يهدف العلاج إلى تقليل تصلب العضلات والتشنج وقد يشمل التدليك واحماء العضلات وتمارين التقوية التدريجية. يمكن استخدام مرخيات العضلات أو الادوية المضادة للتشنج، وخاصة كاربامازيبين. قد يخفف البوتوكس من أعراض العين مثل تشنج الجفن. خلاف ذلك، تم العثور على مجموعة متنوعة من الاجراءات الجراحية لتكون فعالة. ارتقاع الحرارة الخبيث، أحد المضاعفات المحتملة للجراحة، يمثل خطرا أكبر على الاشخاص الذين يعانون من من متلازمة شوارتز جامبل وهو اعتبار مهم عند التفكير في الجراحة.




رد مع اقتباس