المتلازمة السمعية الإصبعية الأنفية

تُسمّى أيضًا بمُتَلازِمَة كيبرت، وَهِي مُتَلازمَة خلقيَّة نَادرة وصفهَا لأول مَرة جيمس كيبرت وزملاؤه فِي عَام 1973. تَتَميّز المتلازمة بتشوه الأنف، وعرض الإِبهَام وإصبع القَدَم الكَبِير، وتقزم فِي الأصَابِع، وفُقدَان السَّمع الحِسّي العَصَبي، وتشوه فِي مَلاَمِح الوَجه مِثل فَرّط التَّبَاعد (عيون بَعِيدَة عَن بَعضِهَا بشَكل غَير عادي)، وَتَأخر فِي النّمو.

يُعتقد أنه مَورُوث بِطَريقه متنحية مُرتَبطَة بالكروموسوم X، مِمّا يَعنِي وُجُود طَفْرة جينية تَسَبب الاضطِرَاب فِي الكروموسوم X، أي تَكفِي نُسخَة وَاحِدَة فَقط لتسبب ولَادَة ذَكَر مصابًا بهَذَا الاضطِرَاب بَينَما يَجب أن يُتم تَورِيث نُسخَتَين مِنْ الجين المتحور لِكَي توَلد الأُنثَى بِهَذَا الاضطِرَاب. مِنْ المُحتَمَل أنْ تَكُونَ مُتَلَازِمَة كيبرت نَاتِجَة عَن جين متحور يَقع عَلَى كرُومُوسوم X بَيْن المَوَاضِع Xq22. 2 – q28.

لَمْ يَتِم تَحْدِيد مَدَى حُدُوث المتلازمة، وَلَكِن يُعتقد أنهَا تؤثِر عَلَى أقَل مِنْ 200000 شَخص فِي الوِلَايَات المُتّحِدة، ولَا تَزِيدُ عَنْ 1 لِكُل 2000 فِي أورُوبا. أنَه مُشَابه لمتلازمة كويتل (keutel) وموينكي Muenke ومتلازمة روبينشتاين – تايبي (Rubinstein) ومتلازمة Teunissen-Cremers.
الخَصَائِص
السلاميات القصوى (البرتقالية) الموجودة في نهاية أصابع اليدين والقدمين.

كيبرت متلازمة خلقِية وَتَتَميَز بِعَدد مِنْ المَلامِح بِالنّسبَة للأنف وَالوَجه والجُمجمَة. وتَشمَل هَذِه جِسر أنف عَرِيض وعالي، وأحيانًا مُنخَفِض (قمة الأنف بَيْن العينين) وَطَرَف أنف مسطَح،
وهَذا يُمكِن أنْ يُعطي الأنف مظهرًا قصيرًا يُشبِه القَوس، غَيْر أنه قَدْ يَكُون عِنْدَه فَرط التبَاعد (عيون بَعِيدَة عَنْ بَعْدها بشَكل غَيْر معتاد)، وعِظَام أمَامِية بَارِزَة وحافة فَوق عَظْمة تَجْوِيف العَين (حافة الحاجب)، ازدِوَاج ثَنَايَا الجِلد فِي الجَفن العُلوِي (رفرف إضَافِي مِنْ الجِلد فَوْق الجفون)، وجبهة عَرِيضَة وَمُحِيط رَأْس متضخم مُلَاحظ بشَكل عَام. أفيَد أيضاً بانتِفَاخ الشفَة العُلْوِية مَع شَكل قَوس كِيُوبِيد «شكل مِنْ أشكَال الشفاه» (Cupid ' s bow) مَبَالِغ فِيه، وَنَقص تَكُون الفَك العُلوِي (عدم تَطَوَّر نُمُو الفك العلوي) مَع تَرَاجَع للفك.وَقَد لوحِظَت العَدِيد مِنَ التشوهات التِي ترافق المتلازمة والتي تُؤَثر عَلَى الأصَابِع (أصابع اليَدَين والقدمين). تَمّ الإبلَاغ عَن اتسَاع فِي الإبهَام وإصبع القَدَم الكَبِير. يَكُون الاتسَاع واضحًا تحديداً فِي نِهَايَة الأَصَابِع، عَلَى الرَغمِ مِنْ أنّ الخِنصر لَمْ يَتأثَر، لَكِن بَدا وَكَأنه ملتَوي أو منحَني تجَاه الأصَابِع الأُخرَى (تقوس الأصابع). وَصَفت تقارير إضَافِية اتسَاع الإبهَام وَإصبع القَدَم الكَبِير، مَع قِصَرِ السلاميات القصوى (نهايات الأصَابِع) باستثناء الخنصر بَيْنَ الأفرَاد المُصابِين. رصدت الأشعة السِّينية لِطِفل يَبلغ مِنْ العُمرِ عَامَين مصابًا بالمتلازمة أن قَصر الأصَابِع نَاتِج عَن قصرِ فِي مَنطِقة المشاشة epiphysis (أطراف المفاصل) لِنهَاية الأصَابِع. قَدْ يُؤَدي اتِّساع وَقصر إصبع القدم الكَبِيرَ عَلَى وَجهِ الخُصُوص إلَى مَنح الأصابع مظهرًا متقزمًا ومستديرًا.تَشْمَل الاضطِرَابَات السمعِيَّة «الصوتية» التي لُوحِظَت مَع المتلازمة فقدَان السَّمع الحِسي العَصَبِي وبحة فِي الصّوت. أِصيب شَقِيقان تركيان بِنَوع خَفِيف مِنْ فِقدَان السَّمع هَذَا، وَامتلاكهما صَوت أجَش. كَشف فَحص الحَنجَرَة لِكِلا الأخَوَين عَنْ تَوَرَم فِي الأحبَال الصوتِيَّة، وتشوه لِسَان المِزمَار. كَمَا لُوحِظ صمم حسي عصبي وبحة فِي الصّوت عِنْد فَتاة تَبْلغ مِنْ العُمرِ 10 سَنَوات وعِند وَالِدَها، ولوحظ فِي عَدَد مِنْ الحَالَات الأخرَى.تَشْمل الخَصَائص الأخرَى التِي تَظْهَر مَع المتلازمة تَأخر النّمُو، والتضيق الرِئَوي (انسداد تَدَفّق الدّم مِنْ البُطَين الأيمَن لِلقَلْب إلَى الشّريَان الرئوي) مَعَ ضِيق التنَفّس، وغياب الكلَى الخلقي (فشل تَطوّر الكلَى خِلالَ فَتْرَة الحمل). كَمَا لُوحِظ وُجُود الخصيَة المُعَلَّقَة، وَفَرط النَّشَاط والسُّلوك العدوَانِي.

عساكـ على القوهـ وفي انتظارجديدك
جنائن الورد لك ولقلمك الرائع
دمت بود