متلازمة مرف - منتديات احساس ناي

 ننتظر تسجيلك هـنـا

{ فَعِاليَآت احساس ناي ) ~
                             


عدد مرات النقر : 320
عدد  مرات الظهور : 7,059,626
عدد مرات النقر : 299
عدد  مرات الظهور : 7,059,623
عدد مرات النقر : 196
عدد  مرات الظهور : 7,059,662
عدد مرات النقر : 165
عدد  مرات الظهور : 7,059,662
عدد مرات النقر : 184
عدد  مرات الظهور : 7,059,662

عدد مرات النقر : 7
عدد  مرات الظهور : 577,781

عدد مرات النقر : 16
عدد  مرات الظهور : 572,370

عدد مرات النقر : 10
عدد  مرات الظهور : 572,894

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 01-20-2024, 05:22 PM
حكاية ناي ♔ متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
SMS ~ [ + ]
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
Awards Showcase
 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » يوم أمس (06:17 PM)
آبدآعاتي » 3,698,462
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة : 2099
الاعجابات المُرسلة » 745
مَزآجِي   :  08
?? ??? ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
?? ??? ~
MMS ~
 آوسِمتي »
 
افتراضي متلازمة مرف

Facebook Twitter


الذي يعني الصرع الرمعي العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة

هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتوكندريا.

من أعراض المتلازمة التشنج العضلي الرمعي ونوبات الصرع والترنح المرتبط بالمخيخ، ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة.

السبب في نشوء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الأم في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة).

الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للحمض الريبي النووي النقال لحمض الليزين (tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدوره يؤثر على الأرجح على إنتاج البروتينات الميتوكوندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي.

العلاج يكون فقط لأعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث أن الشفاء النهائي من المرض غير ممكن إلى حد اللحظة.
معلومات عن المرض

المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا وترميزها حسب المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المتقدرات الذي يعني أنه ينتقل من الأم إلى أبنائها، وهو من أمراض المتقدرات المقترنة باعتلال دماغي وفي الحبل الشوكي (encephalomyelopathy) ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة أشخاص من كل مليون فرد، ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.
المظاهر السريرية والأعراض

في المعتاد تظهر الأعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الأعراض المحتملة كذلك:

ثقل في السمع حسي عصبي
اضمحلال العصب البصري
قلة نمو
اعتلال الأعصاب الطرفية
في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة: تضخم دهني، واعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين

، أو علامات المسلك الحركي الهرمي.

المرض يمر على مراحل حيث أن حالات الصرع تسوء ويليها ظهور بعض الأعراض مثل انعدام التوازن، وضعف السمع وضعف في العضلات وكذلك الخرف.

الأعراض السريرية تختلف من مريض إلى آخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة إلى أخرى.
التشخيص
صورة هيستولوجية مجهرية تظهر العديد من الألياف الحمراء المجعدة تلوين غوموري ثلاثي الألوان
المعمل

في اختبار المعمل تظهر غالبا نسبة مرتفعة من منسوب اللكتات في فحص الدم الذي تزداد نسبته في حالة الإجهاد (اختبار الإجهاد).
الكشافة
جهاز الرنين المغناطيسي (MRT) يظهر في الدماغ ضمور في القشرة الدماغية وترسبات كلكية في العقد القاعدية، وحثل المادة البيضاء
خزعة عضلية

في الخزعة العضلية وتحت المجهر يظهر ما يسمى بالالياف الحمراء المجعدة، يتم استخدام الملون غوموري ثلاثي الألوان.
الفحص الجيني
يتم باستخدام الفحص الجيني الجزيئي، باستخدام طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل والفصل الكهربائي الهلامي للموقع الجيني المصاب في الخلايا الدموية البيضاء.




رد مع اقتباس
قديم 01-20-2024, 05:26 PM   #2


الصورة الرمزية ساكن الروح

 
 عضويتي » 60
 جيت فيذا » Dec 2022
 آخر حضور » 10-28-2024 (07:43 PM)
آبدآعاتي » 325,742
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
 التقييم » ساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond reputeساكن الروح has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة » 105
الاعجابات المُرسلة » 112
مَزآجِي   :
MMS ~
MMS ~
 آوسِمتي »

ساكن الروح متواجد حالياً

افتراضي



شكر جزيلا للطرح القيم
ننتظر المزيد من ابداع مواضيعك الرائعه
تحيتي وتقديري لك


 توقيع : ساكن الروح



رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة راي حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-24-2024 07:43 AM
متلازمة فار حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-06-2024 02:53 PM
متلازمة ريت حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-06-2024 02:46 PM
متلازمة زكي حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 2 01-01-2023 09:50 AM
متلازمة آس حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 3 12-25-2022 07:17 PM


الساعة الآن 01:23 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
User Alert System provided by Advanced User Tagging v3.1.0 (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd. Runs best on HiVelocity Hosting.