اعتلال عضلي خلقي

مصطلح واسع جدًا يشمل أي اضطراب عضلي موجود عند الولادة. يؤثر هذا الخلل في المقام الأول على ألياف العضلات والهيكل العظمي ويسبب ضعفًا عضليًا و/أو نقصًا في التوتر. تمثل الاعتلالات العضلية الخلقية أحد أهم الاضطرابات العصبية والعضلية في العالم اليوم، وتشمل حوالي 6 من كل 100 ألف ولادة حية كل عام. بشكل عام،

يمكن تصنيف الاعتلالات العضلية الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي:

الاضطرابات التي تتضمن شذوذًا مميزًا في ألياف العضلات الهيكلية على المستوى الخلوي، والتي يمكن ملاحظتها عبر المجهر الضوئي.
الاضطرابات التي تتضمن أعراض ضعف العضلات ونقص التوتر
الاضطرابات الخلقية، أي التي تحدث أثناء الحياة الجنينية، وتظهر أعراضها عند الولادة أو في بداية الحياة.
الاضطرابات الوراثية.

التصنيف
اعتلالات عضلية مع وجود أجسام متضمنة وتراكم غير طبيعي للبروتين

تعتبر الاعتلالات العضلية الخلقية المصحوبة بوجود أجسام متضمنة وتراكم البروتينات فئة واسعة، وبعض الاعتلالات العضلية الخلقية التي تقع ضمن هذه المجموعة مفهومة جيدًا، مثل الاعتلال العضلي الخيطي. عادةً ما يحدث خطأ التطور في هذه الفئة عندما تتجمع بروتينات العضلات وتتراكم في الساركوبلازم، مما يؤدي إلى اضطراب في وظيفة العضلات.
الاعتلالات العضلية ذات النوى

تتميز «الاعتلالات العضلية ذات النوى» مثل الاعتلال العضلي متعدد النوى والاعتلال مركزي النوى بمناطق محددة بشكل حاد وخالية من الإنزيمات المؤكسدة nadh وsdh وcox في ألياف العضلات.
اعتلالات عضلية مركزية النواة
يشبه الاعتلال العضلي مركزي النواة الاعتلال العضلي الأنبوبي، إذ ينطوي على اضطراب في الجين المسؤول عن حركة الحويصلة في جميع أنحاء الخلية. يؤدي ذلك إلى اضطرابات في الحويصلات التي تصل إلى غشاء البلازما مع المكونات الخلوية اللازمة لدمج الأرومة العضلية، وهي خطوة رئيسية في تكوين العضلات الهيكلية. يؤدي ذلك في النهاية إلى حدوث اضطرابات هيكلية في جميع أنحاء العضلات والهيكل العظمي في الخط z للقسيم العضلي، مما سيؤدي في النهاية إلى ضعف في العضلات.
الاعتلالات العضلية ذات الأحجام المتفاوتة من الألياف

تحدث الاعتلالات العضلية ذات الأحجام المتفاوتة من الألياف، مثل عدم تناسق نوع الألياف الخلقي، عندما تكون ألياف النوع الأول (وهي ألياف الشد البطيء التي تشارك في الحفاظ على التقلص) أصغر من ألياف النوع الثاني (وهي ألياف الشد السريع التي تشارك في التقلص السريع). نظرًا لأن الألياف الأصغر من النوع الأول لا ترتبط بالاعتلال العضلي الخيطي، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الاعتلال العضلي الخلقي، فهو غير مدروس بتفصيل كبير مثل العديد من الأنواع الأخرى. ومع ذلك، تفسر الألياف من النوع الأول الأصغر سبب قدرة المرضى على القيام بالأنشطة لفترات زمنية قصيرة، وعدم قدرتهم على تأدية الأنشطة المتعبة.
التشخيص
نادرًا ما توجد أي اختبارات محددة للاعتلال العضلي الخلقي باستثناء خزعة العضلات. يمكن إجراء اختبارات قياس إنزيم كيناز الكرياتين في الدم، والذي غالبًا ما يكون طبيعيًا أو مرتفعًا بشكل طفيف في حالات الاعتلال العضلي الخلقي. يمكن إجراء تخطيط كهربية العضل لفحص النشاط الكهربائي للعضلات. يعتمد التشخيص بشكل كبير على التشريح المرضي للعضلات، إذ تبين خزعة العضلات وجود المرض على المستوى الخلوي. يعتمد التشخيص عادةً على هذه الطريقة، إذ لا تحدد أو تنفي مستويات الكرياتين كيناز والتخطيط الكهربائي للعضلات وجود المرض. حدث مؤخرًا العديد من التطورات في فحوصات ما قبل الولادة بالنسبة للاعتلالات العضلية الخلقية الوراثية.

~
د ـآم عطـآئكٌ ../..ورؤعـه تمَ ـيـزكٌ..~
(..مَ ـودتيٌ..)..