متلازمة كوكاين

هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية)، والشيخوخة المبكرة. وفقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.

واطلق اسم المتلازمة نسبة إلى الطبيب الإنجليزي كوكاين ألفريد ادوارد (1880-1956).
أشكال متلازمة كوكاين

-ويتميز النوع الأول CS، النموذج الكلاسيكي، من خلال نمو الجنين الطبيعي مع بداية شذوذ في العامين الأولين من الحياة. ضعف في الرؤية، والسمع، والنظام العصبي المركزي والمحيطي تتحول تدريجيا حتى وفاته في العقد الأول أو الثاني من الحياة.
-CS النوع الثاني، والمعروف باسم CS مولدي ، ويشمل تطوير عصبية قليلا جدا بعد الولادة. الموت يحدث عادة في سن 7. كما يرافق هذا النوع اضطراب يدعى متلازمة COFS. ، حيث تنقسم متلازمة COFS نفسها إلى عدة شروط (COFS نوع 1،2 و 3 (الذي هو في حد ذاته يرتبط مع جفاف الجلد الصباغية) .
-CS النوع الثالث وهو نادر ويتميز ظهور في وقت متأخر. وهو أخف من النوع الأول والثاني.اعراضه

جفاف الجلد المصطبغ .
التشخيص
يملك الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة حجم رأس أصغر من الطبيعي (صغر الرأس) وقامة قصيرة (قزامة) وأعين غائرة ومظهر شائخ. يملك المصابون غالبًا أطراف طويلة مصحوبة بتفقع أو انكماش دائم في المفاصل (عدم القدرة على إرخاء العضلات عند المفصل)، وظهر منحني (حداب)، وقد يكونون نحيلين بشدة (هزال) بسبب فقدان الدهون تحت الجلد. يوحي مظهر الذقن الصغيرة والآذان الكبيرة والأنف النحيل المدبب بالشيخوخة. يتأثر جلد المصابين بمتلازمة كوكاين أيضًا بما يلي: فرط التصبغ والدوالي أو الأوردة العنكبوتية (توسع الشعيرات) وتكون الحساسية الشديدة لأشعة الشمس شائعة حتى لدى الأفراد الذين لا يعانون من النوع الذي يترافق مع جفاف الجلد المصطبغ. في كثير من الأحيان، يعاني مرضى متلازمة كوكاين من حروق شديدة وفقاعات عند أدنى تعرض للحرارة. تتأثر عيون المرضى بطرق مختلفة وتشيع تشوهات العين لدى مرضى متلازمة كوكاين بشكل عام. يشيع حدوث الساد وتعكر القرنية (عتامة القرنية) لدى هؤلاء المرضى أيضًا. قد يحدث فقدان وتلف في ألياف العصب البصري، مما يؤدي إلى ضمور العين. يفقد مرضى المتلازمة السيطرة على حركة العضلات الإرادية واللاإرادية، وهذا يتضح بحدوث الرأرأة (أو حركة العين اللاإرادية) وعدم قدرة الحدقات على التوسع. يعتبر تصبغ الشبكية بمظهر الملح والفلفل علامة نموذجية للمتلازمة. يوضَع التشخيص بعد اختبار إصلاح الحمض النووي الذي يقيس مقدار تعافي الحمض النووي الريبي بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية. لا ترتبط متلازمة كوكاين بزيادة خطر الإصابة بالسرطان على عكس جفاف الجلد المصطبغ، وذلك بصرف النظر عن ارتباطها بالجينات المشاركة في ترميم استئصال النوكليوتيد.

طرح رائع راق لي كثيرا
لاحرمنا الله من إبداعك
سلمت وسلمت مواضيعك الراقية