متلازمة كليبل فيل

هو مرض نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1912 من قبل العالمين موريس كليبل وآندري فيل من فرنسا. يتَّصف بالتصاق أي فقرتين من الفقرات العنقية السبع عند الإنسان. تحدث المتلازمة في مجموعات متباينة من الناس كلها تتشابه في التصاق الفقرات أو عدم انتظام هيئة العمود الفقري عند منطقة الفقرات العنقية كما وتعرف هذه المتلازمة على أنها قصر في الرقبة. إنَّ الذين يعانون من المتلازمة يكون خط الشعر لديهم منخفض جدا كما تكون قدرتهم على تحريك الرقبة محدودة. وفي عام 1919 أضاف العالم آندري فيل في رسالته الدكتوراة،

تصنيف آخر للمتلازمة يشمل ليس فقط تشوه الفقرات العنقية بل أيضا تشوه الفقرات الصدرية والقطنية. وفي يومنا هذا يعتبر أي التصاق في فقرتين هو أحد مؤشرات وجود متلازمة كليبيل فيل.
الأعراض والعلامات

مع وجود هذه المتلازمة يوجد الكثير من الاضطرابات والاختلالات في أعضاء وأجهزة الجسم الأخرى. وبناء على ذلك فإنَّ المدى الواسع لهذه المتلازمة يتطلب وصف دقيق لحالة المرضى وعلاجات مختلفة تبدأ بتعديل ممارسة النشاطات اليومية للمريض وحتى عمليات جراحية شاملة للنخاع الشوكي. علاوة على ذلك فإنَّه من الصعب تحديد ما إن كانت هذه المتلازمة هي مرض نادر أو أنَّها جزء من سلسلة اختلالات العمود الفقري. وعادةً ما يتمُّ تشخيص هذه المتلازمة بعد الولادة. أكثر الأعراض التي تظهر على المرضى: قصر في الرقبة ويكون مستوى خط نهاية الشعر عند الرأس من الخلف منخفض وحركة الجزء العلوي من العمود الفقري محدودة. الاضطرابات التي ترافق المتلازمة قد تشمل:

انحراف العمود الفقري

أو جنف العمود الفقري بحيث يظهر أحيانا على شكل حرف "C" أو "S".
السنسنة المشقوقة وهي عيب خلقي ناتج عن عدم اكتمال انغلاق القناة الشوكية مع العمود الفقري بشكل كامل أثناء الولادة.
مشاكل في الكليتين والأضلاع
الحنك المشقوق
(وجود فتحة في سقف الفم).
مشاكل الجهاز التنفسي
تشوُّهات في القلب
قصر القامة
متلازمة دويين Duane syndrome
نحو35.% من المرضى الذين يعانون من متلازمة كلييل فيل يكون لديهم أيضاً ارتفاع خلقي في لوح عظم الكتف
وقد ترافق هذه المتلازمة مشاكل أو شذوذ في تكون الرأس والوجه والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية والعضلات والدماغ والحبل الشوكي والذراعين والقدمين والأصابع وعيوب في القلب. عادةً ما تؤدِّي العيوب في القلب إلى قصر مدة الحياة المتوقعة لتصل إلى 35-45 سنة بين الذكور ومن 40-50 بين الإناث ويشابه هذا الخلل فشل القلب في حالات العملقة. في عام 2011 تم نشر دراسة حددت ظهور الأعراض لدى 100 مريض