متلازمة ميلاس

و يعرف ميلاس بأنه أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية، التي تشمل أيضا نوعا من الصرع يدعى ميرف (MERRF) = (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ، واعتلال الأعصاب البصرية بوراثية ليبر (Leber's hereditary optic atrophy). وقد عرف بهذا الاسم في عام 1984.إحدى سمات هذه الأمراض هو أن سببها عيوب في جينوم الميتوكوندريا الذي يورث غالبا من الأم. ومن المهم لنا معرفة أن الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية وهي إنتاج الطاقة في أجسامنا. على هذا النحو، يمكن للطفرات في هذه البروتينات أن تؤدي إلى اضطرابات الميتوكوندريا..
مقطع عرضى لآشعة على المخ تظهر تكلسات في المخ وضمور المخيخ لأحد مصابى ميلاس
معدل الحدوث والنسب

معدل حلات الإصابة بمتلازمة ميلاس غير معروف حتى الآن، ، إلا أن معدل مجموع الأمراض الناجمة عن اضطرابات في الميتوكوندريا يصل إلى شخص واحد لكل 4000 شخص.
الوراثة

هو مرض وراثي يحدث كنتيجة للخلل في المادة الجينية حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين للميتوكوندريا والتي توجد خارج النواة. بعض الجينات ( MT- ND1 ، MT- ND5 ) المتضررة في ميلاس هي شفرات لتصنيع البروتينات في الميتوكوندريا، التي تساعد على تحويل الأوكسجين والسكريات البسيطة إلى طاقة. و كذلك جينات أخرى (MT -TH ، MT- TL1 ، وMT- TV) هي ترميز الميتوكوندريا لتصنيع الرنا النقال (tRNAs).

تسبب الطفرات في MT- TL1 أكثر من 80 في المئة من جميع حالات ميلاس، ذلك أنها تنال من قدرة الميتوكوندريا في صنع البروتينات، واستخدام الأوكسجين، وإنتاج الطاقة.

حتى الآن لم يحدد الباحثون كيف يمكن للتغييرات في الحمض النووي أن تؤدي إلى أعراض ميلاس بالتحديد. إلا أنهم توصلوا بالتحقيق إلى آثار الطفرات الجينية للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة، وخاصة في المخ. ينتقل غالبًا من الأم إلى الأبناء - قد لا تعانى الأم من أي أعراض - حيث يمكن أن تظهر اضطرابات الميتوكوندريا في كل جيل من العائلة ويمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث، ولكن الأب لا يمرر صفات الميتوكوندريا لأطفاله.

مما يعنى أنه في معظم الحالات يرث المصابون الطفرات الجينية في الميتوكوندريا من أمهاتهم ولكن في حالات أقل شيوعا تحدث الطفرة في الشخص المصاب نفسه بدون وجود تاريخ مرضى في عائلته من قبل .
الفئة العمرية الأكثر عرضه للإصابة بالمرض

يمكن أن تؤثر - في كلا الجنسين - خلال أعمار مختلفة، بدءاً من سن (4) إلى سن (40) أو أكثر. لكن معظم المرضى هم أصغر من سن العشرين .
أعراض المرض
تؤثر متلازمة ميلاس على العديد من أجهزة الجسم، خصوصا المخ والجهاز العصبي والعضلات. في معظم الحالات، تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة.

ويمكن أن تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم والصداع المتكرر، وفقدان الشهية، والقيء ،و التشنجات .

الأفراد المصابون يكونون الأكثر تضرراً من نوبات السكتة الدماغيةإذا بدأت عندهم تلك النوبات قبل سن 40 عام. مثل هذة النوبات غالبا ما تنطوي على ضعف مؤقت في العضلات على جانب واحد من الجسم، وتغيرات الوعي ،و تشوهات الرؤية، والتهابات المخ، وتشنجات، وصداع شديد يشبه كثيراً الصداع النصفي. تكرار نوبات السكتة الدماغية يمكن أن يؤدى إلى تلف تدريجي في المخ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية، ومشاكل في الحركة، وفقدان الوظيفة الفكرية (الخرف) .و قد تشخص نوبات السكتة الدماغية خطأً على أنها حالات صرع إذا كان الطبيب المعالج ليس على دراية كافية بأعراض وتشخيص حالة ميلاس .

كما تؤدى متلازمة ميلاس إلى زيادة مستوى حمض اللاكتيك في الدم مما يؤدى إلى زيادة حموضة الدم الذي يؤدي بدوره إلى التقيؤ، وآلام في البطن، والتعب الشديد، وضعف العضلات، وفقدان السيطرة على الأمعاء، وصعوبة في التنفس .