متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج

هو عيب خلقي نادر في القلب يكون فيه الجانب الأيسر من القلب غير متطور. قد يصيب البطين الأيسر، أو الأبهر، أو الصمام الأبهري، أو الصمام التاجي.
العلامات والأعراض
تكون القناة الشريانية عند الولادة ما تزال مفتوحة، وتوجد لتدفق الدم إلى الرئتين مقاومة أعلى من الطبيعية. يسمح هذا بتزويد مقبول للأكسجين من خلال المزج بين الأذينين ويعطي المظهر الطبيعي عند الولادة. عندما تبدأ القناة بالانغلاق وتنقص مقاومة الأوعية الرئوية، يتوقف تدفق الدم عبر القناة ويزداد التدفق إلى الرئتين، مما ينقص وصول الأكسجين إلى الدورة الدموية الكبرى. قد يتسبب بحدوث زرقة وضائقة تنفسية يمكن أن تتطور إلى صدمة قلبية.

يكون العرض الأول إما الزرقة التي لا تستجيب بإعطاء الأكسجين أو التغذية السيئة. قد يكون النبض المحيطي ضعيفًا والأطراف باردة عند لمسها.

يشيع حدوث إتش إل إتش إس عادة عند انخفاض وزن الولادة والولادة الباكرة.

يوجد عند الولدان المصابين بعيب حاجز أذيني صغير، يسمى «مقيد»، امتزاجًا غير مناسب بين الدم المؤكسج وغير المؤكسج. سرعان ما تتدهور حالة هؤلاء الولدان ويطورون حماض وزرقة.

على تخطيط كهربائية القلب، يشيع انحراف المحور الأيمن وتضخم البطين الأيمن، ولكنه ليس نوعي للإتش إل إتش إس. قد تظهر صورة الصدر الشعاعية البسيطة قلب كبير (تصخم قلب) أو زيادة في توعية الرئتين. لا يكون لدى الولادان المصابين بإتش إل إتش إس عادةً لغط القلب (نفخة قلبية). ولكن في بعض الحالات، قد تسمع نفخة جريان الصمام الرئوي أو نفخة قلس الصمام ثلاثي الشرف.

قد يتسبب الترافق مع قلس ثلاثي الشرف أو خلل وظيفة البطين الأيمن بتطور ضخامة كبدية.
الأسباب
لا يوجد سبب معروف في غالبية حالات إتش إل إتش إس. فقد يوجد في بعض الحالات مكون وراثيًا، إذ أظهر إتش إل إتش إس قابلية للتوريث وارتباطه مع طفرات جينية محددة.
الأسباب البيئية
في تحليل تراجعي لأكثر من 1300 مولود (مولودين بين عامي 1996 و2006) من 25 مشفى أطفال في الولايات المتحدة، وجد باحثون في مشفى سينسيناتي للأطفال في أوهايو أن الأطفال المصابين بالإتش إل إتش إس كانوا أكثر ولادة في أشهر الصيف، مما يشير إلى لعب العوامل الموسمية والبيئية دورًا مهمًا في حدوث الحالة.
علم الوراثة
تتضمن المواقع الجينية المرتبطة بإتش إل إتش إس، GJA1 (كونيكسي 43)، وHAND1، وNKX2.5، و10q22، و6q23. هناك خطر خفيف لتكرار الحالة في الحمول القادمة، يقدر بنسبة 2-4% وتزداد في العائلات التي لديها حالتين مصابتين بنسبة 25%. يُعتقد وجود توسط لطفرات جينية ونفوذية (انتفاذ) غير مكتمل.

يرتبط إتش إل إتش إس أيضًا مع العديد من المتلازمات الوراثية تشمل تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)، تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد)، وتثلث الصبغي 9 جزئيًا، ومتلازمة تيرنر (إكس أو)، ومتلازمة جاكوبسن (متلازة حذف 11q)، متلازمة هولت-أورام، ومتلازمة سيمث-ليملي-أوبيتز.
عوامل الخطر
يزيد وجود ورم رطب كيسي من خطر الإصابة بإتش إل إتش إس عند الجنين.
الفيزيولوجيا المرضية
في التشريح النموذجي، يتلقى الجانب الأيسر من القلب الدم الغني بالأكسجين من الرئتين ويضخه إلى باقي أنحاء الجسم. عند الأشخاص المصابين بإتش إل إتش إس، يكون الشريان الأبهري والبطين الأيسر غير متطورين (يبدأ من الرحم)، ويكون كلًّا من الصمامين الأبهري والتاجي صغيرين جدًا على السماح بجريان كافٍ أو رتقيين (منغلقين). عندما يعود الدم من الرئتين إلى الأذين الأيسر، لا يمكن ضخه إلى باقي أنحاء الجسم من خلال البطين الأيسر.

يعتمد الوليد على جريان الدم من خلال عيب الحاجز الأذيني من أجل امتزاج الدم المؤكسج مع الدم غير المؤكسج، وعلى القناة الشريانية المفتوحة للسماح للدم بالوصول إلى الأبهر والدورة الدموية الكبرى من خلال البطين الأيمن. ولذلك يدعى إتش إل إتش إس بعيب «البطين المفرد».
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج قبل الولادة أو عند الولادة من خلال تخطيط صدى القلب. تتضمن الموجودات النموذجية بطين أيسر وأبهر صغيرين، وشذوذ الصمامين التاجي والأبهري، تدفق ارتجاعي في القوس المعترضة للأبهر، وتدفق أيسر-أيمن بين الأذينين. يُشاهد عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل، بين الأسبوعين الحمليين 18 و24.