متلازمة إدوارد

المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها قدمت قبل الولادة. وكانت هناك 339 حالة إجهاض، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية. لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد. نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة. ومتوسط عمر هو 5-15 أيام. About 8% of infants survive longer than 1 year, حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.
الأعراض
يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردان يصابوا بـ: تشوهات في الكلى، عيوب القلب الهيكلي عند الولادة (أي عيب الحاجز البطيني، عيب الحاجز الأذيني، القناة الشريانية السالكة) والأمعاء تكون جاحظة خارج الجسم (قيلة سرية)، رتق المريء، التخلف العقلي، تأخر النمو، ونقص النمو، التغذية الصعوبات، صعوبات في التنفس، واعوجاج المفاصل (اضطراب العضلات التي تسبب تقلصات مشتركة متعددة عند الولادة). بعض التشوهات الجسدية المرتبطة متلازمة إدواردز تشمل رأس صغير (صغر الرأس) يرافقه الجزء الخلفي من الرأس بارز (بروز القفا)؛ تشوه الاذنين وانخفاظهما؛ الفك صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك)؛ الشفة المشقوقة / الحنك المشقوق؛ الأنف مقلوبة؛ الضيقة طيات الجفن (الجفن شقوق)؛ عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط العين)؛ تدلى الجفون العليا (إطراق)، والثدي والعظام قصيرة؛ أيدي مثبتة ومتيبسة احيانا؛ المشيمية الخراجات الضفيرة؛ تشوهات في الإبهام أو الأظافر، بعضها يكون غائب، ؛ حنف القدم أو القدمين أسفل الكرسي الهزاز، وفي الذكور، عدم نزول الخصيتين. مثبت اليد والأصابع تكون متداخلة: تداخل السبابة والاصبع.شذوذ القلب، تشوهات في الجهاز العصبي المركزي مثل تشوهات شكل الرأس. الشذوذ الأكثر شيوعا داخل القحف هو وجود كيسات الضفيرة المشيمية، والتي هي جيوب من السائل على الدماغ. هذه ليست مشكلة في حد ذاتها، ولكن وجودها قد يكون مؤشرا لتثلث الصبغي 18.الزائدة في بعض الأحيان السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل مما يسبب في زيادة حجم الرحم الناتج من زيادة كمية السائل الامنوسي.