اعوجاج المفاصل

اعوجاج المفاصل في معظم الحالات؛ إذ تتأثر جميع الأطراف في 84٪ من الحالات، والطرفان السفليان فقط في 11٪ من الحالات، والطرفان العلويان فقط في 4٪ من الحالات. تُظهر المفاصل المتأثرة علامات وأعراضًا نموذجية، على سبيل المثال: يكون الكتف بوضعية دوران داخلي والرسغ بانحراف زندي أو راحي وتكون الأصابع في اليدين بحالة انثناء ثابت والإبهام في راحة اليد والورك بحالة قبض وتبعيد ودوران خارجي وخلع في كثير من الأحيان). يكون مدى الحركة مختلفًا بين المفاصل بسبب الانحرافات المختلفة. تصيب بعض أنواع اعوجاج المفاصل مثل قصور التعظل- المفاصل والأطراف بشكل متناظر مع الحفاظ على الأحاسيس طبيعية. يؤدي تفقع المفاصل إلى تأخر المشي في السنوات الخمس الأولى، ولكن لا تتنبأ شدة التفقع بالضرورة بالقدرة أو عدم القدرة على المشي في نهاية المطاف.يكون الذكاء طبيعيًا أو فوق الطبيعي لدى الأطفال المصابين بقصور التعظل، ولكن يبقى عدد الأطفال الذين يملكون ذكاء فوق الطبيعي غير معروف، ولا تتوفر أي معلومات متاحة في الأدب الطبي حول سبب هذه المتلازمة. يتأثر الوجه والقحف في بعض المتلازمات مثل متلازمة فريمان- شيلدون ومتلازمة غوردون. يعاني بعض المرضى المصابين بقصور التعظل –وهو أحد أشكال اعوجاج المفاصل- من ورم وعائي على الخط الناصف للوجه في بعض الأحيان. لا يعتبر اعوجاج المفاصل تشخيصًا وإنما موجودات سريرية لا غير. ولذلك، يصاحب هذا المرض متلازمات أو أمراض أخرى في غالب الأحيان. قد تؤثر تلك المتلازمات الأخرى على أي عضو في جسم المريض. والشائع من هذه الحالات ما يلي: نقص تنسج الرئة والخصية الهاجرة وعيوب القلب الخلقية والنواسير الرغامية المريئية والفتوق الإربية والحنك المشقوق والتشوهات العينية.
الأسباب
أظهرت الأبحاث أن إعاقة الحركة الطبيعية للمفاصل قبل الولادة قد يؤدي إلى حدوث التفقع. وقد يحدث اعوجاج المفاصل نتيجةً لعوامل وراثية وبيئية. من حيث المبدأ: أي عامل يحد من حركة الجنين يمكن أن يؤدي إلى تفقع خلقي. لا زالت الأسباب الدقيقة لاعوجاج المفاصل غير معروفة.
العوامل الخارجية
قد تكون التشوهات المفصلية في اعوجاج المفاصل ثانوية للعوامل البيئية مثل: نقص الحركة داخل الرحم وقلة السائل السلوي (انخفاض حجم السائل داخل الرحم أو توزعه بشكل غير طبيعي) وعيوب في تدفق الدم للجنين. تشمل الأسباب الأخرى: فرط الحرارة وتثبيت الأطراف والالتهابات الفيروسية. في حالات نادرة، تؤدي إصابة الأم بالوهن العضلي الوخيم إلى اعوجاج المفاصل. السبب الرئيسي لدى البشر هو تعذر حركة الجنين (نقص حراك الجنين). ومع ذلك، كان هذا موضع جدال مؤخرًا.