داء ريفسام

هو مرض عصبي وراثي متنحي، ينتج عنه تراكم حمض الفيتانيك في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسام الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين.وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991).عادةً ما يتم تشخيص هذا المرض في بداية مرحلة المراهقة، عن طريق حمض الفيتانيك، حيث يكون فوق المستوى المتوسط. يحصل الأشخاص على حمض الفيتانيك اللازم في المقام الأول من خلال نظامهم الغذائي، على الرغم من أن وظيفة هذا الحمض الفيسيولوجية لا تزال مجهولة في البشر، لكنه يلعب دوراً في تنظيم التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية في الكبد عند الفئران.
الخصائص
الأفراد الذين يعانون من داء ريفسام والذي يتمثل في الضرر العصبي، انحطاط المخيخ، والاعتلال العصبي المحيطي. حيث يكون أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة والمراهقة مع مسار تقدمي، على الرغم من فترات من الركود. وتشمل الأعراض أيضا ترنح، جلد متقشر (سماك)، وصعوبة في السمع، ومشاكل في العين بما في ذلك التهاب الشبكية الصباغي، إعتام عدسة العين، والعمى الليلي. 80٪ من المرضى الذين تم تشخيصهم بداء ريفسام، تبين انهم يعانون فقدان السمع الحسي العصبي.

والذي يكون نتيجة للأضرار التي لحقت الأذن الداخلية أو العصب الذي يصل الأذن إلى الدماغ.
السبب
أقدام شخص مصاب بمرض ريفسوم

مرض ريفسام هو اضطراب البيروكسيسومات الناجم عن ضعف الأكسدة من نوع ألفا، لسلاسل الأحماض الدهنية المتفرعة، مما يؤدي إلى تراكم حمض الفيتانيك ومشتقاته في البلازما والأنسجة.

قد يكون هذا بسبب النقص في هيدروكسيلاز فنتانويل مرافق الإنزيم أ، أو نشاط بيروكسين 7.

بشكل عام، مرض ريفسام ناتج عن طفرات PHYH.

يمكن للطفرات في الجينPEX7 أن تقطع النقل البيروكسيزومي للبروتينات، حيث أن هذا الجين يعطي مستقبل البروتين بيروكسين 7.

هذه الطفرات في الجين PEX7 تؤدي بشكل عام إلى خلل التنسج الغضروفي المنقط نوع 1، مما يؤدي إلى ضعف في النمو في أجزاء عديدة من الجسم.

ويُرث مرض ريفسام، في نمط وراثي متنحي، أي أنه يتطلب حدوث الطفرة في كلا النسختين من الجين (كلا الأليلين) ليحدث.
التصنيف

يمكن تقسيم داء ريفسام عند البالغين إلى قسمين :

داء ريفسام الأول وداء ريفسام الثاني

الأول ينبع من الطفرات في هيدروكسيلاز فيتانويل- مرافق الإنزيم أ، على موقع 10p13 على كروموسوم [6q22-24. [11}
كان يعتقد في البداية أن هذه هي الطفرة الوحيدة؛ ولكن 55٪ من الحالات تعزى الآن إلى الطفرات في الجينات الأخرى.

داء ريفسام 2 ينبع من الطفرات في جين البيروكسين 7 (PEX7). هذه الطفرة على الجين PEX7 هي أيضا على كروموسوم 6q22-24، ووجد في المرضى الذين يعانون من تراكم حمض الفيتانيك بدون طفرة PHYH.

لا ينبغي الخلط بداء ريفسام البالغين وداء ريفسام الطفلي، وهو اضطراب بيوكسيسوم بيوجينيسيس الناجم عن أوجه القصور في هدم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة والأحماض الدهنية متفرعة السلسلة (مثل حمض الفيتانيك) والبلازمالوجين الحيوي