هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. وقد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و11 و17.
و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها.
الأعراض
تسبب متلازمة ميكل جروبر:
تشوهات خلقية متفرقة وخاصة في الدماغ والكلى والعينين والأطراف.
قيلة دماغية Encephalocele: ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ.
استسقاء في الدماغ Hydrocephalus : يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ والتي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
تشوهات داندي والكر: وهي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ وخلل في تكوين المخيخ.
تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم والعدد.
ازدياد حجم الكلية من 10 إلى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
.زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
تليف الكبد (نقص تنسج الكبد): من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد: يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من الضيق أو عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي إلى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها.
صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن والأكياس الكلوية.
شفة أرنبيه وشق في الحلق.
صغر العينين وارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين.
عيوب تناسلية: يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات أو انسجة الغدة التناسلية.
عضويتي 
متلازمة ميكل-جروبر
العرض الشجري
