متلازمة دوناي بارو - منتديات احساس ناي

 ننتظر تسجيلك هـنـا

{ فَعِاليَآت احساس ناي ) ~
                             


عدد مرات النقر : 321
عدد  مرات الظهور : 7,114,053
عدد مرات النقر : 300
عدد  مرات الظهور : 7,114,050
عدد مرات النقر : 197
عدد  مرات الظهور : 7,114,089
عدد مرات النقر : 166
عدد  مرات الظهور : 7,114,089
عدد مرات النقر : 185
عدد  مرات الظهور : 7,114,089

عدد مرات النقر : 9
عدد  مرات الظهور : 632,208

عدد مرات النقر : 17
عدد  مرات الظهور : 626,797

عدد مرات النقر : 11
عدد  مرات الظهور : 627,321

 
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 01-20-2024, 05:26 PM
حكاية ناي ♔ متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
SMS ~ [ + ]
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
Awards Showcase
 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » يوم أمس (06:17 PM)
آبدآعاتي » 3,698,462
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة : 2102
الاعجابات المُرسلة » 745
مَزآجِي   :  08
?? ??? ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
?? ??? ~
MMS ~
 آوسِمتي »
 
افتراضي متلازمة دوناي بارو

Facebook Twitter


متلازمة دوناي بارو، اضطراب وراثي وُصف لأول مرة على يد العالمة البريطانية ديان دوناي والعالمة الأمريكية مارغريت بارو في عام 1993. يصيب هذا الاضطراب الوراثي أكثر من عضو في الجسم، ويرتبط بالصبغي lrp2.
عرض

تتميز هذه المتلازمة بملامح وجه غير طبيعية تشمل عيون جاحظة واسعة مع زوايا خارجية تميل للأسفل مع أنف قصير مسطح وآذان تدور للخلف.

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة دوناي بارو من نقص شديد في السمع ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية (فقدان سمع حسي عصبي)، وغالباً ما يعاني المصابون أيضاً من اضطرابات في الرؤية مثل قصر نظر شديد وانفصال الشبكية وفقدان البصر التدريجي، وقد يحدث لدى البعض فجوة في الجزء الملون من العين (ورم قزحية).

يكون النسيج الذي يربط النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ (الجسم الثفني) ضامراً أو غائباً كلياً عند جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة دوناي بارو تقريباً، وقد يعاني الأفراد المصابون أيضاً من تشوهات هيكلية أخرى في بنية الدماغ، ولذلك غالباً ما يكون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة وتأخر في النمو. قد يعاني المصابون بمتلازمة دوناي بارو من ثقب في العضلة التي تفصل البطن عن الصدر (الحجاب الحاجز)، ويطلق على هذا الاضطراب (الفتق الحجابي)، إذ يسمح هذا التشوه الخلقي الخطير للمعدة والأمعاء بالصعود إلى الصدر والضغط على القلب والرئتين. قد تحدث أيضاً فتحة في جدار البطن (قيلة سرية). يعاني المصابون بمتلازمة دوناي بارو من تشوهات في الأمعاء والقلب والعمود الفقري والأعضاء الأخرى.
الأسباب

تسبب طفرات الجين lrp2 الإصابة بمتلازمة دوناي بارو. يوفر الجين lrp2 تعليمات لصنع بروتين ميغالين. يعمل هذا البروتين كمستقبل. تحتوي المستقبلات على مواقع محددة ترتبط فيها بروتينات أخرى محددة، وتعمل هذه البروتينات معاً على إطلاق إشارات تؤثر على نمو الخلية ووظيفتها. يحتوي ميغالين على العديد من الروابط التي تشارك في عمليات الجسم المختلفة مثل امتصاص الفيتامينات إي ودي، وتنظيم المناعة، ونقل الدهون في الدم.

يدخل بروتين ميغالين في غشاء الخلايا الذي يبطن أسطح وتجاويف الجسم (الخلايا الظهارية). تساعد المستقبلات على تحريك الروابط من سطح الخلية إلى داخل الخلية، ما يؤدي لتنشيط وظيفة العديد من أجزاء الجسم مثل الدماغ والنخاع الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والعينين والأذنين والرئتين والأمعاء والجهاز التناسلي والأنابيب الكلوية. يعتقد أن الطفرات التي تصيب الجين lrp2 والتي تسبب متلازمة دوناي بارو تؤدي إلى غياب بروتين ميغالين الوظيفي، ما يؤدي إلى نقص الميغالين الوظيفي في الأنابيب الكلوية وإفراز الميغالين في البول بدلاً من امتصاصه مرة أخرى إلى الدم.

يُعتقد أن ميزات متلازمة دوناي بارو تنتج عن عدم قدرة الميغالين على المساعدة في امتصاص المستقلبات التي تطرح في البول، أو تعطيل مسارات الإشارات الكيميائية الحيوية، ومع ذلك فمن غير الواضح كيف يؤدي هذا الخلل إلى ظهور علامات وأعراض محددة للمتلازمة.
طفرة موروثة

تورث هذه الحالة بنمط وراثي جسمي متنحي، ما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات، ولذلك يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة وراثية متنحية نسخة واحدة من الجين الطافر، ولكن لا تظهر عليه علامات وأعراض الاضطراب.

قد يُصاب شحص ما بمتلازمة دوناي بارو عندما يرث نسختين من الجين الطافر من والده نتيجة لتغير جيني يسمى اضطراب الأبناء الأحادي. يحدث هذا التغير عندما يتلقى الشخص نسختين من الجين أو جزءاً من الجين من أحد الوالدين فقط دون نسخ من الوالد الآخر.




رد مع اقتباس
 

مواقع النشر (المفضلة)

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة آدي حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-11-2024 07:50 AM
متلازمة 3c حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-11-2024 07:47 AM
غدا.. التعاون يوقع مع بارو حكاية ناي ♔ › صَـدّى الـمَـلآعِـبَ! 1 09-04-2023 08:05 PM
اليوم.. يتحدد مصير بارو حكاية ناي ♔ › صَـدّى الـمَـلآعِـبَ! 2 02-11-2023 09:09 AM
متلازمة دوناي بارو حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 2 12-31-2022 08:44 AM


الساعة الآن 05:21 PM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
User Alert System provided by Advanced User Tagging v3.1.0 (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd. Runs best on HiVelocity Hosting.