متلازمة باربر-ساي

هي اضطراب خلقي نادر جدًا يرتبط بنمو الشعر المفرط (فرط الشعر)، والجلد الهش (الضموري)، وتشوهات الجفن (الشتر الخارجي)، والفم الواسع بشكل مفرط (ضخامة الفم).تتشابه متلازمة باربر-ساي ظاهريًا مع متلازمة الشدق اللاجفني، التي ترتبط أيضًا بالطفرات السائدة في twist2.
العلامات والأعراض

فرط الشعر الشديد وخاصة في الظهر
تشوهات الجلد ، بما في ذلك فرط المرونة
تشوه الوجه، بما في ذلك ضخامة الفم
تشوهات الجفن
آذان غير طبيعية ومنخفضة
طرف الأنف منتفخ وتكون العضلة الرَّافِعة لجَناحِ الأَنْف ناقصة التنسّج
خط الشعر الأمامي المنخفض

علم الأوبئة
معدل انتشار متلازمة باربرساي أقل من 1 لكل 1000000 شخص. اعتبارًا من عام 2017، تم الإبلاغ عن 15 حالة فقط في المنشورات المختصة.