متلازمة دي جورج

متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000.

وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال أنجيلو دي جورج.
Duration: دقائق و 5 ثواني.5:05ترجمات متوفرةCC
فيديو توضيحي
وصف الحالة

ملامح هذه المتلازمة تختلف على نطاق واسع، حتى بين أفراد من عائلة واحدة، وتؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. العلامات المميزة والأعراض قد تشمل العيوب الخلقية مثل أمراض القلب الخلقية(congenital heart diseas) وعيوب في الحنك (palate defect)غالبا ما تتعلق بمشاكل عصبية-عضلية في الإغلاق (ضعف الحنك والبلعوم),صعوبات التعلم، اختلافات طفيفة في ملامح الوجه، والتهابات أو عدوى متكررة. العدوى شائعة في الأطفال بسبب مشاكل في المناعة المرتبطة بالخلايا تي في الجهاز المناعي، بسبب غياب أو ضمور الغدة الصعترية.متلازمة حذف 22q11.2 قد تلاحظ لأول مرة عندما يظهر المولود المصاب عيوبا في القلب أو تشنجات نتيجة لنقص الكالسيوم في الدم، بسبب خلل في وظائف الغدد الجاردرقية ونقص مستويات هرمون الباراثورمون. الأفراد المصابين قد يكون لديهم أيضا أي نوع آخر من العيوب الخلقية، بما في ذلك عيوب الكلية الخلقية، وصعوبات ملحوظة في التغذية كأطفال. أمراض المناعة الذاتية، مثل نقص افراز الغدة الدرقية، أو نقص افراز الغدة الجاردرقية أو نقص الصفائح الدموية في الدم، والأمراض النفسية هي اعراض أخرى شائعة الظهور في المراحل المتأخرة من المرض الحذف المصغر في المنطقة الصبغية 22q11.2 مرتبطة بزيادة 20-30 ضعفا في خطر الإصابة بانفصام الشخصية.

الدراسات تقدم معدلات متفاوتة من الحذف في المنطقة الصبغية 22q11.2 في حالات انفصام الشخصية، تتراوح من 0.5 إلى 2% ,بمتوسط 1% مقارنة بالنسبة الكلية المقدرة لحدوث متلازمة حذف 22q11.2 في المجتمع السكاني وهي 0.025%.

يمكن للطلاب الطب استخدام ذاكري CATCH-22 لوصف متلازمة دي جورج، مع استخدام 22 لتذكيرهم بأن الخلل يحدث في الصبغي رقم 22 كما يلي :
Cardiac Abnormality (especially tetralogy of Fallot) وتعني حدوث عيوب في القلب، خاصة رباعية فالو
Abnormal facies ملامح غير طبيعية
Thymic aplasia لا تنسج الغدة الصعترية
Cleft palate الحنك المشقوق
Hypocalcemia. نقص نسبة الكالسيوم في الدم