متلازمة أكسينفيلد ريجر

هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر يؤثر على نمو الأسنان والعينين ومنطقة البطن.
الفيزيولوجيا المرضية
متلازمة أكسينفيلد ريجر لها نمط وراثي سائد. حيث أن الجينات الجزيئية لمتلازمة أكسينفيلد ريجر ليست مفهومة جيدًا، ولكنها تركز على ثلاثة جينات تم تحديدها عن طريق استنساخ نقاط توقف الكروموسومات من المرضى.هذا الاضطراب وراثي باعتباره سمة جسمية سائدة، مما يعني أن الجين المعيب يقع على صبغي جسمي،

ونسخة واحدة فقط من الجين تكفي لإحداث الاضطراب عندما يتم توريثها من أحد الوالدين المصاب بالاضطراب. كما هو موضح في الرسم البياني، فإن هذا يعطي فرصة بنسبة 50/50 لنسل وراثة الحالة من أحد الوالدين المصاب.
التشخيص
على الرغم من أن هذا التشوه معروف بعلاقته بظهور الجلوكوما (ماء أزرق في العين)، إلا أن التشوه لا يقتصر على العين، لأن متلازمة أكسينفيلد ريجر عندما ترتبط بالطفرة الجينية PITX2 عادة ما تظهر تشوهات خلقية في الوجه والأسنان والجهاز الهيكلي.أكثر السمات المميزة التي تؤثر على العين هي الحلقة المقوسة الخلفية للقرنية، والمعروفة باسم «قَوسُ القَرْنِيَّةِ الأَمامِيَّة». في الحالات الشديدة، قد تكون القزحية ملتصقة بالقرنية الأمامية لخط شوالب.

تشخبص

يمكن التعرف على واحدة من الطفرات الجينية الثلاثة المعروفة التي تسبب متلازمة ريجر من خلال تحليل العينات الجينية. حوالي 40٪ من مرضى Axenfeld-Rieger أظهروا طفرات في الجينات PITX2 و FOXC1 و PAX6. الفرق بين متلازمة أكسينفيلد-ريجر من النوع 1 و 2 و 3 هو السبب الجيني، حيث تظهر جميع الأنواع الثلاثة نفس الأعراض والشذو