متلازمة دوبويتز

متلازمة دوبويتز هي اضطراب وراثي ونموي نادر يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو، ومظهر الوجه المميز (صغير، مستدير، ثلاثي الشكل مع ذقن مدبب، انحسار، أنف واسع، ذو حواف واسعة؛ عيون واسعة النطاق مع تدلى الجفون). الأعراض تختلف بين المرضى، ولكن تشمل الخصائص الأخرى: لينة، صوت ضارية عالية. حزام جزئي من الأصابع وأصابع القدمين. تشوهات الحنك. تشوهات الأعضاء التناسلية. التهاب الجلد. فرط النشاط؛ تفضيل التفكير الملموس على المجردة؛ الصعوبات اللغوية؛ والنفور من الحشود. التسبب في المرض لم يتم بعد تحديدها، ولا الاختبارات الطبية يمكن تشخيص المرض بشكل قاطع.

الطريقة الرئيسية للتشخيص هو التعرف على المظاهر الوجهية. منذ أن وصفت لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب الإنجليزي فيكتور دوبويتز، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 حالة في جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن معظم الحالات قد تم الإبلاغ عنها من الولايات المتحدة وألمانيا وروسيا، ويبدو أن هذا الاضطراب يؤثر على كلا الجنسين وجميع العرقيات على قدم المساواة.
المظهر
صغر الرأس هو سمة فيها محيط الرأس أصغر من المعتاد بسبب التطور غير سليمة من الدماغ. هو سببه اضطرابات وراثية، التهابات، إشعاع، دواء أو إدمان كحول أثناء حالة حمل. العيوب في نمو القشرة المخية تؤدي إلى العديد من الميزات المرتبطة صغر الرأس. لا توجد حاليا طريقة لعلاج هذا الشذوذ بطريقة من شأنها أن تعيد الرأس أو العقول إلى حجمها الطبيعي. ومع ذلك، هناك برامج العلاج التي هي أعراض وداعمة مثل العلاج البدني والكلام والأدوية للمضبوطات وفرط النشاط. صغر الرأس لديه مجموعة واسعة من التكهن: بعض المرضى الذين يعانون القليل من التخلف العقلي جدا، ويمكن أن تصل إلى مراحل منتظمة العمر المناسب. البعض الآخر قد يعانون من التخلف العقلي الشديد والآثار الجانبية العصبية والعضلية.