متلازمة داون

متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، هي اضطراب جيني يسببه وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 أو جزء منها. وهو يرتبط عادةً بتأخيرات في النمو الجسدي، إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، وملامح وجهية مميزة. يبلغ متوسط معدل الذكاء لشاب بالغ مُصاب بمتلازمة داون 50، وهو ما يعادل القدرة العقلية لطفل يبلغ من العمر ثماني أو تسع سنوات، ولكن هذا يمكن أن يختلف بشكل كبير.يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.
تاريخ المرض
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم «المنغولية» أو «البلاهة المنغولية» ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه «منغولية» اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين. في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21. ومع ذلك، فإن ادعاء بالاكتشاف قد تم مناقشته، وفي عام 2014، منح المجلس العلمي للاتحاد الفرنسي لعلم الوراثة البشرية بالإجماع جائزته الكبرى لزميله مارتي غوتييه لدورها في هذا الاكتشاف. كان الاكتشاف في مختبر ريمون توربين في مستشفي تروسو في باريس، فرنسا. كان جيروم ليجون ومارت غوتييه من طلابه.
وقد اقترح أن هذه اللوحة الهولندية المبكرة تصور شخصًا مصابًا بمتلازمة داون كواحد من الملائكة.
العلامات والأعراض
أولئك الذين يعانون من متلازمة داون يعانون دائمًا من إعاقات جسدية وفكرية. ككبار، فإن قدراتهم العقلية تشبه عادةً قدرات البالغ من العمر 8 أو 9 سنوات. لديهم أيضًا عادةً وظيفة مناعية ضعيفة ويصلون عمومًا إلى مراحل التطور في سن متأخرة. لديهم خطر متزايد لعدد من المشاكل الصحية الأخرى، بما في ذلك عيوب القلب الخلقية، والصرع، وسرطان الدم، وأمراض الغدة الدرقية، والاضطرابات النفسية.
الجسدي
قد يكون للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بعض أو كل هذه الخصائص الفيزيائية: الذقن الصغيرة، العيون المائلة، لون العضلات الضعيف، الجسر الأنفي المسطح، التجاعيد الفردية، واللسان البارز بسبب فم صغير ولسان كبير نسبيًا. هذه التغييرات في مجرى الهواء تؤدي إلى توقف التنفس أثناء النوم في حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون. تشمل الميزات الأخرى الشائعة: وجهًا مسطحًا وعريضًا، رقبة قصيرة، مرونة مفرطة في المفصل، مساحة إضافية بين إصبع القدم الكبير وأصابع القدم الثاني، أنماط غير طبيعية على أطراف الأصابع والأصابع القصيرة. يحدث عدم استقرار المفصل الأطلسي في حوالي 20% وقد يؤدي إلى إصابة الحبل الشوكي في 1-2٪. قد تحدث اضطرابات الورك دون حدوث صدمة في ما يصل إلى ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
10:50CC
فيديو توضيحي

النمو في الارتفاع أبطأ، مما يؤدي إلى البالغين الذين يميلون إلى قصر القامة - يبلغ متوسط ارتفاع الرجال 155 سم (5 قدم 1 بوصة) وللنساء 142سم (4 قدم 8 بوصات).
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر السمنة مع تقدمهم في العمر. تم تطوير مخططات النمو خصيصًا للأطفال المصابين بمتلازمة داون.
القلب
يبلغ معدل الإصابة بأمراض القلب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون حوالي 40٪. من المصابين بأمراض القلب، حوالي 80% لديهم عيب الحاجز الأذيني البطيني أو عيب الحاجز البطيني مع السابق أكثر شيوعا. تصبح مشاكل الصمام التاجي شائعة مع تقدم العمر، حتى في الأشخاص الذين لا يعانون من مشاكل في القلب عند الولادة. وتشمل المشاكل الأخرى التي قد تحدث تشمل الرباعيات من فالوت والقناة الشريانية السالكة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أقل في تصلب الشرايين.
الصفات والمميزات
طفل عمره 8 سنوات مصاب بمتلازمة داون
أقدام طفل مصاب، لاحظ التباعد بين الاصابع

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن
، وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية، وضعف في تناغم العضلات، وتسطح في جسر الأنف، وطية واحدة فقط في راحة الكف، وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق، وقصر في الرقبة، ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد، وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري، وعيوب خلقية في تكوين القلب، وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه، وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس، وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء (IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50). عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى.

إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم، كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون بالصعل.

طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلب، كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني، والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة، ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.

والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب، والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة، وضعف الإدراك، وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب، وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية، أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية)، وقصر في القوام، واضطراب في الغدة الدرقية، ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية.

برغم أنه إلى الآن، لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.
النمو المعرفي
يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية.

نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم كل حالة على حدة. بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.

تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.
المهارات الحركية الدقيقة تتأخر خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة. قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة.يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. تستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المختلفة ضئيلة. في التعليم، أصبح انتقال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكة المتحدة. ويعني التعميم دمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر. ليس لأطفال المتلازمة العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الأطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوة في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيدة عن قدرات الأطفال المصابين أو بشكل آخر سيحقق فيها الأطفال الطبيعيون أفضل. ولهذه الأسباب فإن المصابين سيستفيدون من هذا الدمج في حال حصلت بعض التعديلات على المناهج. بعض الدول في أوروبا كألمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم إلى الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. التعاون بين المدارس العامة والمدارس الخاصة هو أحد البدائل المطروحة ويعني أن تقدم الدروس الخاصة بالمناهج في فصول منفصلة بحيث لا تفوق المواد المقدمة قدرات أطفال متلازمة داون ولا يتأخر تعليم بقية الأطفال ويتم الدمج بين الأطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الأخرى كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية وتناول الوجبات.