متلازمة فاكترل

متلازمة فاكترل أو فاتر هي متلازمة تتميز بعيوب خلقية معينة، توجد ثلاثة منها على الأقل في الجنين: عيوب الفقرات، رتق الشرج، عيوب خلقية في القلب، ناسور قصبي مريئي، عيوب الكلى وعيوب الأطراف.
الانتشار

نظراً لتنوع سمات المتلازمة من شخص إلى آخر؛ يصعب تحديد معدلات الوقوع والانتشار بدقة، لكنها -بحسب ما هو مسجل- تصيب واحداً إلى تسعة من كل 100000 مولود، بمعدل واحد من كل 10000-40000 مولود سنوياً، ولا يختص بها عرق أو بلد معينة. ونسب الإصابة بكل عيب كالتالي:

عيوب الفقرات: 60-80%، عادة ما تكون مصحوبة بعيوب في الضلوع.
تضيق أو رتق الشرج: 55-90%
عيوب القلب: 40-80%
ناسور قصبي مريئي: 50-80% مع أو بدون رتق المريء.
عيوب الكلى: 50-80%
عيوب الأطراف: 40-50%

السبب

غير معروف؛ إذ لم يتم التعرف على عامل وراثي أو بيئي معين، وأغلب الحالات متفرقة، ونادراً ما يصاب بها أكثر من فرد في عائلة واحدة.

ويعزوها بعض الباحثين إلى خلل في طبقة الأديم المتوسط (واحدة من طبقات تكوّن الجنين الثلاث)، وتحدث في أبناء المصابات بالسكري أكثر من سواهنّ، وتوجد حالات قليلة جداً مصابة بطفرة في الجين fgf8
ويلاحظ ظهور عدة سمات للمتلازمة في المصابين بأنيميا فانكوني ومتلازمة داون.
السمات
يلاحظ وجود العيوب الآتية في المصابين: