فريق سعودي يكشف «جينا» يسبب السكري واعتلال العضلات

كشف فريق الأمراض الوراثية بمدينة سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانية بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي عن جين (poc1a) الجديد لدى أحد المرضى السعوديين ودوره في الإصابة بالسكري واعتلال العضلات. وتمت مطابقة أعراضه بحالة من دولة تشيلي وأخرى من البرتغال وأكدت الدراسات الجينية وجود نفس الجين لديهم.


وأدّى التعاون بين الفرق البحثية في الدول الثلاث إلى توصيف دور هذا الجين من خلال توصيف الحالات المرضية له، والتي أكدت الارتباط بين الجين والظواهر المرضية.

ونشر هذا العمل البحثي في المجلة الأروبية للغدد الصماء، حيث أعطى توصيفا دقيقا لهذا الجين ودوره في المتلازمة الأيضية، واشتملت صفات هذه المتلازمة على وجود مقاومة عمل الإنسولين، وارتفاع شحوم الدم، وتدهن الكبد، بالإضافة إلى اعتلال العضلات المتمثل بانقباض العضلات الشديد وارتفاع الإنزيمات, وما يميز هذا الجين بدئه بالتأثير بعد سن الـ 15، ويبقى في مرحلة الكمون في مرحلة الطفولة إلى أن تظهر الصفات المرضية المذكورة.

وتأتي أهمية هذا الكشف في ربط هذا الجين بداء السكري الذي ينتشر بصورة كبيرة في المملكة خاصة داء السكري من النوع الثاني لدى الأطفال والمراهقين، بالإضافة إلى تأثير هذا الجين في التهاب العضلات المصاحب للتقلصات والآلام الشديدة، التي قد تنتهي بالإعاقة. كما أن الكشف عن دور هذا الجين يعطي الفرصة مستقبلاً في علاج مضاعفاته من خلال العلاج الجيني في المستقبل.