متلازمة كولشوتر تونز

هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بالصرع والتأخر أو التراجع النفسي الحركي والإعاقة الذهنية واصفرار الأسنان بسبب تخلق الميناء الناقص (تشكل شاذ لميناء الأسنان). تعد هذه المتلازمة نوعًا من خلل التنسج الأديمي الظاهر.تعد المتلازمة ذات وراثة جسمية مقهورة وتظهر الأعراض في الطفولة المبكرة. وُصفت المتلازمة لأول مرة عام 1974 من قبل ألفريد كولشوتر وزملائه. شُخصت لدى 24 فردًا فقط حتى عام 2012. لا يرتبط المرض بأي متلازمات صرعية أخرى معروفة. تترافق بعض الحالات وليس جميعها بطفرات في جين يدعى rogdi. يعد جين slc13a5 أيضًا أحد الجينات التي ترتبط بهذه الحالة. ظهر تشخيص هذه المتلازمة في سويسرا وصقلية وفي جماعة الدروز في شمال إسرائيل بالإضافة إلى بعض أجزاء أوروبا الغربية.
الأعراض والعلامات
تشمل الأعراض الوحيدة التي ظهرت باستمرار في الحالات الأربع والعشرين الصرع وتخلق الميناء الناقص في الأسنان الأولية والثانوية وتأخر النمو. تظهر جميع الأعراض التي يعاني منها المريض بدرجات متفاوتة في كل حالة.تترافق متلازمة كولشوتر تونز مع بعض الأعراض الجسدية. يعد تخلق الميناء الناقص أكثر الأعراض بروزًا ويعطي الأسنان لونًا بنيًا أصفر مصبوغًا. يكون الميناء رقيقًا وخشنًا ومعرضًا للتفتت. شوهد نوعان من تخلق الميناء الناقص (أيه آي) لدى مرضى متلازمة كولشوتر تونز. يعد نقص التنسج أول هذين النوعين وينتج عن نقص نمو الميناء، أما الثاني فهو نقص تكلس يجعل الميناء ناعمًا وطباشيريًا. ظهر تخلق الميناء الناقص بصفته متلازمة متغايرة ولكن لوحظت حالات متجانسة في متلازمة كولشوتر تونز. تشمل الأعراض الجسمية الأخرى التي ظهرت في بعض الحالات الإبهام وأصابع القدم العريضة وصغر الرأس والشعر الخشن وعدم التناظر الطفيف في الجمجمة والشقوق الجفنية المائلة للأعلى والتي تتميز بكون الزوايا الخارجية للعينين أعلى من الطبيعي، والنثرة الملساء التي تتميز بعدم وجود انخفاض مركزي أعلى الشفة.

تتظاهر متلازمة كولشوتر تونز أيضًا بأعراض تؤثر في قدرة المريض على أداء وظائفه. قد يعاني المريض من عدم تطور المهارات اللغوية أو نقص تطورها بدرجات متفاوتة، بالإضافة إلى نقص التطور النقلي وهي القدرة على التحرك. يتظاهر المرضى أيضًا بتأخر تطور شامل. ترتبط شدة الأعراض بشدة بدء الصرع وتواتره وزمنه لدى المريض بالإضافة إلى استجابته للعلاج الخاص بالنوبات الصرعية. في بعض الحالات الشديدة، يتطور لدى المريض شلل رباعي تشنجي، وهو فقدان وظيفة الأطراف الأربعة.

ظهر التباين الشديد في الأعراض جيدًا لدى عائلة فيها خمسة أطفال مصابين بالمتلازمة. كان الطفل الأولى في حالة إنباتية وتوفي بعمر السنتين. أبدى الطفل الثاني تأخرًا في التطور الحركي النفسي بعمر الشهر، وكان الصرع غير مستجيب للعلاج في عمر التسعة أشهر. كان هذا الطفل غير قادر على النطق أو الحركة. كان الصرع لدى الطفلة الثالثة مستجيبًا على العلاج وكانت قادرة على الحركة، ولكنها عانت من إعاقة ذهنية وتمتعت بقدرات نطق بسيطة. أظهر الطفل الرابع تأخرًا في النمو في عمر الستة أشهر وكانت النوبات الصرعية لديه مستجيبة جزئيًا فقط على العلاج. كان الطفل غير قادر على النطق وكانت حركته غريبة. تبين أن الطفل الخامس قادر على الحركة دون النطق وكانت نوبات الصرع لديه مستجيبة جزئيًا على العلاج. لوحظ هذا التنوع بين حالات متلازمة كولشوتر تونز الأخرى ايضًا.