متلازمة بروغادا

متلازمة بروغادا هي اضطراب وراثي يكون فيه النشاط الكهربائي للقلب غير طبيعي، ويزيد من خطر حدوث اضطراب النظم القلبي والموت القلبي المفاجئ. وقد يعاني المتضررون من نوبات إغماء. وغالبًا ما تحدث اضطرابات نظم القلب المصاحبة لمتلازمة بروغادا أثناء الراحة كما قد تحدث بسبب الحمى.لدى حوالي ربع المصابين بمتلازمة بروغادا فرد في الأسرة مصاب بها كذلك. وقد تكون بعض الحالات بسبب طفرة وراثية جديدة أو بسبب بعض الأدوية، ويُعتبر الجين الأكثر شيوعا هو جين قناة الصوديوم nav1.5 الذي يشفر قنوات الصوديوم الموجودة في القلب. يتم تشخيص المتلازمة عادة باستخدام تخطيط كهربائية القلب، ومع ذلك فقد قد لا يكون اضطراب القلب الكهربي موجود باستمرار. ويمكن استخدام بعض الأدوية مثل الأجملين لإظهار هذه الاضطرابات في تخطيط كهربائية القلب. وقد تظهر أنماط مماثلة لهذه الاضطرابات في بعض اضطرابات الكهرل أو عندما يحدث نقص في تدفق الدم إلى القلب.لا يوجد في الوقت الحالي شفاء لمتلازمة بروغادا. إلا أنه يمكن التعامل مع أولئك المعرضين لخطر موت القلب المفاجئ باستخدام مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع. وبالنسبة لأولئك الذين ليس لديهم أعراض فإن خطر الوفاة يكون أقل بكثير، أما كيفية علاجهم فهو أمر أقل وضوحًا. ويمكن استخدام الايزوبروترينول على المدى القصير لأولئك الذين لديهم إيقاعات قلب غير طبيعية تهدد الحياة بشكل متكرر، بينما يمكن استخدام الكوينيدين على المدى الطويل، وقد يُوصى الطبيب بفحص أفراد أسرة المصاب.تصيب متلازمة بروغادا ما بين 1 إلى 30 في كل 10000 شخص. وهي أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، كما أنها أكثر شيوعا في ذوي الأصول الآسيوية. وتظهر أعراضها عادة في مرحلة البلوغ. وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى أخصائي القلب الإسبانيين وهم بيدرو بروغادا وجوسيب بروغادا اللذين وصفا الحالة عام 1992. وشقيقهم رامون بروغادا أول من وصف أحد الأسباب الوراثية المحتملة عام 1998.
العلامات والأعراض
في حين أن العديد من المصابين بمتلازمة بروغادا ليس لديهم أية أعراض، إلا أن متلازمة بروغادا قد تسبب الإغماء أو الموت القلبي المفاجئ بسبب اضطرابات نظم القلب الخطيرة مثل الرجفان البطيني أو تسرع القلب البطيني، وتكون هذه الاضطرابات هي سبب الإغماء، والتي تعود إلى النظم الطبيعي مجددا بشكل تلقائي. في حالة ما إذا لم يتوقف اضطراب نظم القلب من تلقاء نفسه وتُرك دون تناول علاج، فقد يصاب الشخص بسكتة قلبية قاتلة، ومع ذلك فإن الإغماء يمكن أن يحدث في المصابين بمتلازمة بروغادا حتى عند غياب اضطرابات نظم القلب، وذلك بسبب انخفاض ضغط الدم المفاجئ، بسبب يُعرف باسم الاستجابة الوعائية المبهمية.غالبًا ما تحدث اضطرابات نظم القلب التي تظهر في متلازمة بروغادا أثناء الراحة أو بعد تناول وجبة ثقيلة أو حتى أثناء النوم. وهي حالات يحدث فيها تنشيط للعصب المبهم، وتُعرف باسم «فترات زيادة نغمة العصب المبهم». وقد تحدث اضطرابات نظم القلب أيضًا أثناء الحمى أو بعد تناول الكحوليات بشكل مفرط، كما قد تؤدي بعض الأدوية أيضًا إلى تفاقم هذه الاضطرابات وبالتالي يجب علي المصابين تجنبها.
الأسباب
تتواصل خلايا القلب المفردة مع بعضها البعض عبر إشارات كهربائية، وهذه الإشارات الكهربائية تكون متعطلة في المصابين بمتلازمة بروغادا، وباعتبارها حالة وراثية فإن سبب هذه المتلازمة في نهاية المطاف هو تغييرات في الحمض النووي للشخص المصاب، والمعروفة باسم الطفرات الوراثية، وقد كانت أولى الطفرات المصاحبة لمتلازمة بروغادا موصوفة في جين مسؤول عن بروتين أو قناة أيونية تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم عبر غشاء خلايا عضلة القلب (قنوات الصوديوم القلبية). وتؤثر العديد من الطفرات الوراثية التي وصفت لاحقا على أنها مصاحبة لمتلازمة بروغادا على تيار الصوديوم بطريقة ما، أو تؤثر على التيارات الأيونية الأخرى. وُصفت قائمة طويلة للعوامل التي يمكن أن تولد نمط تخطيط قلبي مماثل لتخطيط بروغادا، وشملت القائمة اضطرابات الكهرل مثل انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم، وانخفاض إمدادات الدم إلى المناطق الرئيسية في القلب وتحديدا مسار التدفق البطيني الأيمن، وبعض الأدوية مثل مضادات اضطراب النظم مثل فليكاينيد وفيراباميل وبروبرانولول، ومضادات الاكتئاب مثل أميتربتيلين، والعقاقير التي تزيد من تأثير العصب المبهم مثل الأستيل كولين. كما يمكن أيضًا رؤية نمط تخطيط مماثل لتخطيط بروغادا عقب التناول المفرط للكحول أو الكوكايين.
علم الوراثة
تورث متلازمة بروغادا بطريقة السيادة الجسدية، مما يعني أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب يمكن أن تسبب في حدوث المتلازمة، ومع ذلك فإن المصاب بالمتلازمة قد يكون أول شخص في عائلته يصاب بها إذا نشأت كطفرة جديدة. ويُعرف الجين الذي توجد فيه الطفرات بشكل شائع في متلازمة بروجادا باسم scn5a، وهو المسؤول عن قنوات الصوديوم القلبية، حيث تتسبب طفرات هذا الجين المصاحبة لمتلازمة بروجادا عمومًا في انخفاض تدفق أيونات الصوديوم. ومع ذلك فإن 20 ٪ فقط من حالات متلازمة بروغادا يصاحبها طفرات في هذا الجين، حيث أن الاختبارات الجينية لغالبية المصابين بمتلازمة بروغادا غير قادرة على تحديد الطفرة الجينية المسؤولة. وقد تم اكتشاف أكثر من 290 طفرة في هذا الجين حتى الآن، كل منها يغير من وظيفة قنوات الصوديوم بطريقة مهارية مختلفة. وهذا الاختلاف يفسر جزئيًا التباين في شدة الحالة بين المصابين، بدءًا من كونها حالة خطيرة للغاية تسبب الوفاة في سن مبكرة، إلى كونها حالة حميدة قد لا تسبب أي مشاكل على الإطلاق. ومع ذلك فإن وراثة متلازمة بروغادا هي أمر معقد، ومن المحتمل أن تكون المتلازمة ناتجة عن تفاعل بين العديد من الجينات، وبسبب هذا التفاعل المعقد قد يُظهر بعض أفراد الأسرة الحاملين لطفرة معينة أدلة على إصابتهم بمتلازمة برغادا، في حين لا يُظهر الآخرون الحاملون لنفس الطفرة أي أدلة، ويشار إلى ذلك باسم النفوذية المتباينة.

يعطيك آلف عافيه