متلازمة كونرادي هونرمان

تعد متلازمة كونرادي هونرمان نوعًا نادرًا من خلل التنسج الغضروفي النقطي. وهو مرتبط بجين البروتين الملزم للإيموباميل

ويؤثر على واحد من كل 100.000 طفل واحد من كل 200000 طفل.
العلامات والأعراض

قد تشمل العلامات والأعراض المحتملة:

نقص النمو
جسر أنفي منخفض
وجه مسطح
مسافة مائلة للأسفل بين الجفون
إعتام عدسة العين
ضيق الأطراف غير المتماثل
تقصير أو تقلصات المفاصل
الجنف المتكرر
كثرة الحداب
احمرار الجلد غير الطبيعي
قشور سميكة على جلد الرضيع
مسام الجلد الكبيرة
قشاري الجلد
شعر متناثر
شعر خشن
بقع الصلع / الثعلبة
السماك

يعطيكـ ربي العآفيهـ
بـ إنتظارجديدك بكل شوق
ودي ووردي