متلازمة تريتشر كولينز

هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين، والعينين، وعظام الوجنتين، والذقن. تختلف شدّة المرض عند المصابين من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل المضاعفات مشاكل في التنفس، والرؤية، والحنك المشقوق، وفقدان السمع. يمتلك المصابون بالمتلازمة عمومًا مستوى ذكاء متوسط.وراثة المتلازمة من النوع الصبغي الجسدي المسيطر. تحدث في أكثر من نصف الحالات نتيجة طفرة جديدة بدلًا من أن تكون موروثة من والدي المصاب. قد تشمل الجينات المتورّطة tcof1) أو polr1c أو polr1d)، يُشتبه بالتشخيص عمومًا بناءً على الأعراض ونتائج الأشعة السينية، وتُؤكَّد الإصابة عن طريق الفحص الجيني. متلازمة تريتشر كولينز غير قابلة للشفاء، لكن يمكن التحكم بالأعراض عن طريق الجراحة الترميمية، وأجهزة المساعدة السمعية، وعلاج النطق، والأجهزة المساعدة الأخرى. متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام. تحدث متلازمة تريتشر كولينز عند حوالي واحد من بين 50,000 شخص. سميت المتلازمة تيمّنًا بالجراح وطبيب العيون الإنكليزي إدوارد تريشر كولينز، الذي وصف سمات المتلازمة الأساسية عام 1900.
الأعراض والعلامات
تختلف الأعراض لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز، إذ يتأثر بعض الأفراد بشكل خفيف وتبقى المتلازمة غير مُشخَّصة لديهم، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض معتدلة إلى شديدة مثل تشوّهات في الوجه تهدّد مجرى الهواء، ما يعتبر مهدّدًا للحياة لديهم.

معظم مظاهر متلازمة تريتشر كولينز متناظرة ويمكن التعرّف عليها عند الولادة.

أكثر أعراض متلازمة تريتشر كولينز شيوعًا هو التطوّر غير الكامل للفك السفلي وعظم الوجنة. يمكن أن يترافق ما سبق بانكماش اللسان. يمكن أن يؤدي صغر الفك السفلي إلى سوء إطباق الأسنان أو في الحالات الأكثر خطورة، صعوبة في التنفس أو البلع. يتركّز الاهتمام الأكبر على الجهاز التنفسي للطفل المصاب بمتلازمة تريتشر كولينز، وتُعالج المشاكل الأخرى بعد معالجة مشاكل الجهاز التنفسي.
يعطي التطوّر غير الكامل للعظم الوجني الخدين مظهرًا غائرًا. تكون الأذن الخارجية في بعض الأحيان صغيرة، أو مستديرة، أو مشوهة، أو غائبة تمامًا لدى الأشخاص المصابين بـمتلازمة تريتشر كولينز. وُصف تضيّق ثنائي الجانب ومتناظر في مجرى السمع الخارجي أو غياب تامّ في الأخير. في معظم الحالات، تكون عظام الأذن الوسطى وتجويف الأذن الوسطى مشوهة. نادرًا ما وُصفَت تشوهات الأذن الداخلية. نتيجة لهذه التشوهات، يعاني أغلبية الأفراد المصابين بـمتلازمة تريتشر كولينز من فقدان السمع التوصيلي. يعاني معظم الأشخاص المصابين أيضًا من مشاكل في العين، بما في ذلك ثلامة (ثلم) الجفن السفلي، والغياب الجزئي أو الكامل للرموش على الجفن السفلي، والجفون ذات الزوايا السفلية، وإطراق الجفون العلوية والسفلية، وتضيق القناة الدمعية. يمكن أن يحدث فقدان الرؤية ويترافق مع الحول، وأخطاء وتفاوت الانكسار، ويمكن أن يحدث أيضًا بسبب جفاف العين الشديد، نتيجة لتشوهات الجفن السفلي والتهابات العين المتكررة.

على الرغم من أن الجمجمة ذات الشكل غير الطبيعي ليست مميزة لمتلازمة تريتشر كولينز، ولكن لوحظ بعض الأحيان وجود قصر في الرأس وتضيّق في المسافة بين الصدغين. الحنك المشقوق شائع أيضًا.

تشاهد حالات شذوذ الأسنان عند 60% من الأشخاص المصابين، بما في ذلك عدم تكوّن الأسنان (33%)، وتغير لون السن (عتامة المينا) (20%)، وسوء توضّع الرحى الفكّية الأولى (13%)، والتباعد الواسع بين الأسنان. في بعض الحالات، تؤدي حالات شذوذ الأسنان مع نقص تنسج الفك السفلي إلى سوء الإطباق، ما يؤدي إلى مشاكل في تناول الطعام والقدرة على إغلاق الفم.

من الميزات الأقل شيوعًا لمتلازمة تريتشر كولينز التي تُضاف إلى المشاكل التنفسية لدى الشخص المصاب -بما في ذلك توقف التنفس أثناء النوم-رتق قمع الأنف (تضيق أو عدم وجود المنعرَين). تطوّر البلعوم غير الكامل يمكن أن يضيق مجرى الهواء أيضًا.

تشمل الميزات المرتبطة بمتلازمة تريتشر كولينز التي تُرى بشكل أقل تكرارًا: التشوهات الأنفية، والحنك عالي القوس، وتضخّم الشدق، وسوء توضّع الأشعار أمام صيوان الأذن، والحنك المشقوق، وفرط التباعد، والجفن العلوي المثلوم، وعيوب القلب الخلقية.

على الرغم من أن تشوه الوجه يرتبط غالبًا بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، يمتلك أكثر من 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز مستوى ذكاء طبيعي. يمكن أن تؤثر المشاكل النفسية والاجتماعية المرتبطة بتشوه الوجه على جودة الحياة لدى الأفراد المصابين بـالمتلازمة.