متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز - منتديات احساس ناي

 ننتظر تسجيلك هـنـا

{ فَعِاليَآت احساس ناي ) ~
                             


عدد مرات النقر : 321
عدد  مرات الظهور : 7,089,411
عدد مرات النقر : 300
عدد  مرات الظهور : 7,089,408
عدد مرات النقر : 197
عدد  مرات الظهور : 7,089,447
عدد مرات النقر : 166
عدد  مرات الظهور : 7,089,447
عدد مرات النقر : 185
عدد  مرات الظهور : 7,089,447

عدد مرات النقر : 8
عدد  مرات الظهور : 607,566

عدد مرات النقر : 16
عدد  مرات الظهور : 602,155

عدد مرات النقر : 11
عدد  مرات الظهور : 602,679

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 01-01-2023, 10:16 AM
حكاية ناي ♔ متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
SMS ~ [ + ]
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
Awards Showcase
 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » يوم أمس (06:17 PM)
آبدآعاتي » 3,698,462
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة : 2102
الاعجابات المُرسلة » 745
مَزآجِي   :  08
?? ??? ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
?? ??? ~
MMS ~
 آوسِمتي »
 
افتراضي متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز

Facebook Twitter


متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (بالإنجليزية Smith-Lemli-Opitz syndrome) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) وهو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم.

ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم الرأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات (نقص التوتر)، والصعوبات التغذية، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم .
الأعراض

علامات وأعراض متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز تختلف على نطاق واسع. قد يكون الأفراد المتضررين أقل ما يقال التشوهات الجسدية طفيفة فقط مع مشاكل التعلم والسلوك. الحالات الشديدة يمكن أن تكون مهددة للحياة وتشمل الإعاقة الذهنية العميقة والتشوهات الجسدية الرئيسية. يؤثر على ما يقدر ب 1 في 20,000 إلى 60000 المواليد الجدد. هذا الشرط هو الأكثر شيوعا في القوقازيين (البيض) من أصول أوروبية، ولا سيما من بلدان أوروبا الوسطى مثل سلوفاكيا وجمهورية التشيك. من النادر جدا بين السكان الأفريقية والآسيوية.والأعراض المرافقة لمتلازمة سميث -ليملي -أوبيتز هي:

- تشوه مميز في الوجوه
-صغر الرأس
-ارتفاق الأصابع (الأكثر شيوعا تكون في أصابع القدم الثانية والثالثة)
-تأخر النمو
-الإعاقة الفكرية
-الحنك المشقوق
-مبال تحتاني (عند الذكور فقط)

الأسباب

سبب ظهور متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز هو طفرات في الجين DHCR7 .حيث أنالجين DHCR7 يقدم تعليمات لصنع انزيم يسمى ديهيدروكوليستيرول . هذا الانزيم هو المسؤول عن الخطوة النهائية في إنتاج الكولسترول. والكوليسترول هو شمعي، وهو عبارة عن مادة تشبه الدهون التي يتم إنتاجها في الجسم والحصول عليها من الأطعمة التي تأتي من الحيوانات (وخاصة صفار البيض واللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان). الكولسترول ضروري لنمو الجنين الطبيعي ولها وظائف مهمة قبل وبعد الولادة. وهو يمثل عنصرا الهيكلية للأغشية الخلايا والمادة الواقية التي تغطي الخلايا العصبية (المايلين). بالإضافة إلى ذلك، والكولسترول يلعب دورا في إنتاج بعض الهرمونات والأحماض الهاضمة وبالتالي يؤدي إلى الإصابة ب متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز .
العلاج
لا يوجد علاج متأخر للمصاب ولكن عند اكتشاف المرض في حال تكوين الجنين .يمكن أن تكون هناك تطعيمات لتدعيم الكلسترول .اما في حالة ما بعد الولادة فان المعالجة التامة غير متاحة حاليا وتتطلب فريق من الأطباء المختصين لان علاج متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز . يمكن تصحيح بعض التشوهات الخلقية (الحنك المشقوق) مع الجراحة. ويجري عادة دعم الغذائي الذي يحتوي مكملات الكوليسترول، على الرغم من عدم فعاليته .




رد مع اقتباس
قديم 01-01-2023, 10:23 AM   #2


الصورة الرمزية صمتى لغتى

 
 عضويتي » 25
 جيت فيذا » Oct 2022
 آخر حضور » 10-28-2024 (08:15 PM)
آبدآعاتي » 292,743
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
 التقييم » صمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة » 133
الاعجابات المُرسلة » 133
مَزآجِي   :
MMS ~
MMS ~
 آوسِمتي »

صمتى لغتى متواجد حالياً

افتراضي



سلمت يداك على الطرح الطيب
لاعدمنـآ هذا التميز




رد مع اقتباس
قديم 01-03-2023, 09:05 AM   #3


الصورة الرمزية حكاية ناي ♔

 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » يوم أمس (06:17 PM)
آبدآعاتي » 3,698,462
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة » 2102
الاعجابات المُرسلة » 745
مَزآجِي   :  08
sms ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
MMS ~
MMS ~
 آوسِمتي »

حكاية ناي ♔ متواجد حالياً

افتراضي



اسعدني حضوركم




رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-06-2024 02:51 PM
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 10-19-2023 05:10 PM
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 08-28-2023 05:10 PM
متلازمة بوهرينج-أوبيتز حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 2 01-03-2023 09:04 AM
متلازمة بوهرينج-أوبيتز حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 3 12-06-2022 09:00 PM


الساعة الآن 09:21 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
User Alert System provided by Advanced User Tagging v3.1.0 (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd. Runs best on HiVelocity Hosting.