يمكن اكتشاف تشوهات الجنين بداية من الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
يمكن اكتشاف تشوهات الجنين خلال الفترة الممتدة بين الأسبوع الحادي عشر من الثلث الأول من الحمل وحتى نهاية الثلث الثالث من الحمل، كما أن التشوهات قد لا تظهر إلا بعد الولادة نظرًا لأن اختبارات الفحص يمكن أن تعطي نتائج زائفة أحيانًا، حيث يُظهر الاختبار وجود تشوه لدى الجنين بينما هو طبيعي، أو يُظهر أن الجنين طبيعي بينما هو يعاني من تشوه أو عيب خلقي.
وبشكل عام توجد 5 فحوصات أولية يجب إجرائها للتأكد من عدم وجود تشوه لدى الجنين، وهذه الفحوصات هي:
فحص دم الأم.
الموجات فوق الصوتية.
فحص الدم الثلاثي للأم.
مخطط صدى القلب للجنين.
فحص الشذوذات بالموجات فوق الصوتية.
فحص دم الأم: يُجرى هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل بداية من الأسبوع 11 وحتى الأسبوع 15، ومهمته هي قياس هرمون موجهة الغدد المشيمائية في دم الأم، حيث إن قلته عن المستوى الطبيعي غالبًا ما تعني وجود خلل جيني.
الموجات فوق الصوتية: يُجرى هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل بداية من الأسبوع 11 وحتى الأسبوع 15، ومهمته هي التأكد من عدم وجود سوائل زائدة خلف رقبة الطفل، لأن وجودها قد يدل على تشوه القلب أو المعاناة من تشوهات جينية عمومًا.
فحص الدم الثلاثي للأم: يُجرى هذا الفحص في الثلث الثاتي من الحمل بداية من الأسبوع 15 وحتى الأسبوع العشرين، ومهمته هي الكشف عن خطر إنجاب طفل بعاني من متلازمة داون أو عيوب الأنبوب العصبي أو أي اضطرابات جينية عمومًا.
مخطط صدى القلب للجنين: يُجرى هذا الفحص في الثلث الثاتي من الحمل بداية من الأسبوع 15 وحتى الأسبوع 20، ومهمته هي الكشف عن تشوهات القلب لدى الجنين.
فحص الشذوذات بالموجات فوق الصوتية: يُجرى هذا الفحص بداية من الأسبوع رقم 18 للحمل، ومهمته هي تصوير الطفل داخل الرحم للتحقق من حجمة ومن عدم معاناته من أي من أنواع التشوهات أو العيوب الخلقية.