سوء التغذية العضلي لبيكر

مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة أو اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين، ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض، إنه نوع من الضمور.

والذي يرتبط مع فقدان كتلة العضلات (الهزال)، ويختلف عن نقص التغذية العضلي الدوشني بان هناك إنتاج للدستروفين بصورة غير ثابتة، في حين يكاد يكون إنتاج هذا البروتين في نقص التغذية العضلي الدوشني معدوماً.
7:19cc
فيديو توضيحي لسوء التغذية العضلي الدوشيني وسوء التغذية العضلي البيكري
الأعراض

بعض الأعراض هي:

1) ضعف العضلات، زيادة الصعوبة مع المشي تدريجيا.

(صعوبة في الركض، والوثب، والقفز؛ وصعوبة في المشي ولكن القدرة على المشي قد أو قد لا يستمر طويلا في مرحلة البلوغ)

2) ضعف شديد في العضلات العلوية.

3) المشي علي رؤوس الأقدام.
4) صعوبة في التنفس5) تشوهات الهيكل العظمي والصدر والظهر (انحناء العمود الفقري).6) ضخامة كاذبة في عضلات الساق (تقلصات من الكعب والساقين، التشوهات العضلية).

7) تشنج العضلات.

8)استخدام مناورة جاور للنهوض من الأرض.

9)أمراض القلب واعتلال عضلة القلب التوسعي بشكل خاص.

10)ارتفاع مستويات cpk (الكرياتين فسفوكيناز) في الدم وهي أكثر شيوعا في سن مبكرة وتقل في وقت لاحق في الحياة، ربما يسبب أن انحلال العضلات يحدث بسرعة أكبر في سن مبكرة، عندما يكون هناك أيضا المزيد من الكتلة العضلية المعرضة للفساد والتدهور.
الأفراد المصابون بهذا الاضطراب عادة ما يعانون من ضعف العضلات التدريجي في عضلات الساق والحوض، والذي يرتبط بفقدان كتلة العضلات (الهزال). ويحدث ضعف العضلات أيضًا في الذراعين والعنق ومناطق أخرى، ولكن ليس بشدة بشكل ملحوظ كما هو الحال في النصف السفلي من الجسم. يتم توسيع عضلات الساق في البداية خلال سن 5-15 (محاولة من قبل الجسم للتعويض عن فقدان قوة العضلات)، ولكن يتم استبدال النسيج العضلي الموسع في نهاية المطاف بالدهون والنسيج الضام (الضمور الكاذب) حيث تصبح الأرجل أقل استخدامًا (مع استخدام الكراسي المتحركة).