سماك مرتبط بx

وباختصار (XLI) هو حالة جلدية من أنواع السماك، ناجمة عن نقص وراثي في إنزيم سلفاتاز الستيرويد (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور. يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر، ويرجع ذلك إلى عمليات الحذف أو طفرات في جين STS. يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب متلازمات الجينات المجاورة. يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد.

المصطلح مأخوذ من «الإكثي» اليونانية القديمة التي تعني «السمك».
العلامات والأعراض
تشمل الأعراض الرئيسية للـ XLI تقشر الجلد، خاصةً على الرقبة والجذع والأطراف السفلية. الأسطح الباسطة هي عادة أكثر المناطق تضرراً. يمكن أن تكون التقشرات ذات قطر > 4 مم بنية داكنة أو رمادية اللون. قد تهدأ الأعراض خلال فصل الصيف.بعيداً عن تقشر الجلد، لا يرتبط XLI عادة مع أي مشاكل طبية رئيسية أخرى. قد يؤثر الرجفان الأذيني أو الرفرفة الأذينية على ما يصل إلى 1 من كل 10 ذكور مصابين بالـ XLI. قد تكون عتامة القرنية موجودة ولكنها لا تؤثر على الرؤية. يتم الإبلاغ عن خصية هاجرة في بعض الحالات. يمكن أيضًا اعتبار بعض الأفراد لديهم تخلف عقلي، ويُعتقد أن هذا يرجع إلى عمليات حذف تشمل الجينات المجاورة بالإضافة إلى إنزيم الSTS. لا تعاني الإناث الحاملات للاضطراب عمومًا من أي من هذه المشاكل، ولكن نادرًا ما يصعب عليهن أثناء الولادة، لأن إنزيم ال STS المعبر عنه في المشيمة يلعب دورًا في المخاض الطبيعي.

لهذا السبب يجب على الحاملين التأكد من أن طبيب التوليد على دراية بهذه الحالة.
السماك المرتبط بX
داء السماك المرتبط ب X - لدى هذا الولد شقيق رضيع وعمه الأم مصابان بنفس الآلام
كبريتات دهيا (DHEA)
علم الوراثة
يقع جين STS على كروموسوم X في الشريط Xp22.3. وبالتالي، فإن هذا المرض هو حالة مرتبطة بX، وكذلك فهو يؤثر على الذكور والإناث بشكل مختلف. عادةً ما يطلق على الزوج 23 من الكروموسومات «الكروموسومات الجنسية». للإناث كروموسومان X وللذكور كروموسوم X واحد والكروموسوم الآخر هو Y. لذلك، لدى الأفراد العاديين، يحمل الذكور نسخة واحدة من الجين STS والإناث تحمل نسختين. يتمكن هذا الجين من النفاذ جزئياً من تعطيل X- وعادة ما تعبر الإناث عن كميات أعلى من إنزيم STS مقارنةً بالذكور.يمكن أن يحدث XLI من خلال عمليات الحذف أو الطفرات الجديدة في جين STS، لكن تكون وراثته أكثر شيوعًا من الأم الحاملة للمرض. يؤدي الحذف الفرداني الزيجوت أو طفرة جين STS في الذكور إلى الغياب التام لنشاط الإنزيم، في حين أن الإناث الحاملة للطفرة أو الحذف تكون مغايرة الزيجوت ولا يزال لديها نسخة طبيعية من جين STS. لا تزال الإناث الحاملات لحذف أو طفرة STS تعبر عن إنزيم STS، على الرغم من انخفاض

رسمت لنا للآبدآع صورة تميزت ألوآنها
سلمت الانامل ويعطيك العافيه