متلازمة الحذف 9q34

هي اختلال جيني نادر. يرتبط الحذف النهائي للكروموسوم بحالة نقص التوترالعضلي في مرحلة الطفولة، وملامح وجه مميزة وإعاقة في النمو. تشمل ملامح الوجه الموصوفة عادةً حاجبين مقوسين ومحيط الرأس الصغير ونقص تنسج منتصف الوجه والفك البارز والشفة السفلية المتعفنة. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من إعاقات في الكلام، مثل تأخر الكلام. يوجد خصائص أخرى لهذا المرض منها:الصرع، العيوب الخلقية والتناسلية، صغر الرأس، البدانة، الاضطرابات النفسية. من تحليل نهايات الكروموسومات، وكذلك التسلسل الجيني في حالات مذكورة، قام كليڤسترا وزملاؤه بتحديد جين EHMT1 باعتباره الجين المسبب.

هذا الجين مسؤول عن إنتاج هستون ميثيل ترانسفيراز والذي وظيفته تغيير الهستونات. في نهاية المطاف، تكمن أهمية هستون ميثيل ترانسفيرازات في تعطيل بعض الجينات اللازمة للنمو والتكور المناسبين. علاوة على ذلك، يمكن أن يؤدي الخطأ في تسلسل شيفرة EHMT1 أو التداخل أو الانزياح إلى هذه الحالة في الفرد.على الرغم من الأعراض المرافقة لكليفسترا، هناك معلومات ضعيفة عن مدى فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة كانت من البداية مع استثناء لحالة واحدة تتعلق بعوامل وراثية. مع ذلك بعض الحالات قد تنتج نتيجة انتقال الكروموسومات. في الحالة المستثناة نقلت الأم الطفرة الموضعية EHMT1 إلى طفلها كونها حاملة لهذا الخلل الجيي.
العلامات والأعراض

الأعراض الجسدية

ضعف وخلل في القلب
علامات مرض التوحد
عيوب في الأعضاء التناسلية عند الذكور
نقص التوتر للاطفال
التهابات في الجهاز التنفسي
تأخر الحركة
عيوب في الكلى

الأعراض السلوكية

سلبي غير فعال
حسن المعاشرة
العدوانية
الضرب أوالعض
المزاجية
كره التغيرات الروتينية

علم الوراثة

على الرغم من التأثيرات المصاحبة لـكليفسترا ، إلا أن هناك معلومات غير جوهرية فيما يتعلق بمدى قوة فتك كليفسترا. معظم الحالات الموثقة من جديد بإستثناء حالة واحدة بسبب عوامل وراثية ؛ ومع ذلك ، قد تكون بعض الحالات نتيجة لإنتقال الكروموسومات. في حالة الإستثناء ، تنقل الأم طفرة EHMT1 إلى طفلها لأنها كانت حاملة لهذا العيب الجيني. وفقا لميتر وآخرون عام (2012) ، النمط الظاهري للأم من NM_024757.4: c.2712 + 1G> A الطفرة الفسيفسائية في أنسجة معينة. أدت هذه الطفرة إلى تجاهل إكسون 18على جين EHMT1 ، بدلاً من إزالته من خلال جسم موصول . ومع ذلك ، في نسخة أخرى ، تم وضع إنترون بين إكسون 18 و 19 من جين EHMT1. تم نقل مزيج إدخال الإنترون والفسيفساء من الأم إلى الطفل ، مما أدى إلى التسبب في المرض.[5]

في الماضي ، أظهرت الأبحاث أن تقشف المرض كان متناسبًا بشكل مباشر مع عدد عمليات حذف EHMT1 السائدة في الفرد. كلما زادت عمليات الحذف ، زادت خطورة الحالة. ومع ذلك ، في الدراسات الحديثة ، تحدث متلازمة حذف

9q34 عندما يكون الجين EHMT1 لا يعمل ، على عكس الحذف الصارم.[6]
التشخيص
يتم إجراء الاختبارات إما عند الولادة أو لاحقًا في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق: التهجين في الموقع الفلوري (FISH)، وتضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد (MLPA)، ومجموعة التهجين الجيني المقارن (aCGH) ، وتسلسلEHMT1.FISH هو اختبار فحص يستخدم مجسات متعددة الألوان أو تهجين جينومي مقارن للعثور على أي اختلالات في الكروموسومات في الجينوم. يمكن استخدامه لرسم خرائط الجينات ، واكتشاف اختلال الصيغة الصبغية ، وتحديد الأورام وما إلى ذلك. تتصل المجسات متعددة الألوان بجزء معين من الحمض النووي. MLPA هو اختبار يبحث عن أرقام تغيير نسخ الحمض النووي ويسجلها من خلال استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل. يمكن استخدام MLPA للكشف عن الأورام الموجودة في الخلايا الدبقية للدماغ ، بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات. يتتبع التهجين الجيني المقارن القائم على المصفوفة (aCGH) عمليات حذف الكروموسوم و / أو التضخيم باستخدام الأصباغ الفلورية على التسلسل الجيني لعينات الحمض النووي. يتم بعد ذلك وضع عينات الحمض النووي (التي يبلغ طولها 25-80 زوجًا قاعديًا) على شرائح ليتم ملاحظتها تحت المجهر. أخيرًا ، تسلسل EHMT1 هو عملية يتم فيها إزالة خيط واحد من الحمض النووي من جين EHMT1، وإضافة بوليميريز الحمض النووي من أجل تخليق الخيوط التكميلية. وهذا بدوره يسمح للعلماء برسم تسلسل الحمض النووي للشخص مما يسمح بالتشخيص.
العلاج
يتم التعامل مع المظاهر الفردية من قبل فريق متعدد التخصصات.

يعطيك آلف عافيه