عوز السلفاتاز المتعدد - منتديات احساس ناي

 ننتظر تسجيلك هـنـا

{ فَعِاليَآت احساس ناي ) ~
                             


عدد مرات النقر : 322
عدد  مرات الظهور : 7,150,270
عدد مرات النقر : 301
عدد  مرات الظهور : 7,150,267
عدد مرات النقر : 197
عدد  مرات الظهور : 7,150,306
عدد مرات النقر : 166
عدد  مرات الظهور : 7,150,306
عدد مرات النقر : 185
عدد  مرات الظهور : 7,150,306

عدد مرات النقر : 9
عدد  مرات الظهور : 668,425

عدد مرات النقر : 19
عدد  مرات الظهور : 663,014

عدد مرات النقر : 12
عدد  مرات الظهور : 663,538


إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 10-23-2023, 12:31 PM
حكاية ناي ♔ متواجد حالياً
Saudi Arabia     Female
SMS ~ [ + ]
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
Awards Showcase
 
 عضويتي » 16
 جيت فيذا » Sep 2022
 آخر حضور » يوم أمس (07:59 PM)
آبدآعاتي » 3,698,506
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »
 التقييم » حكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond reputeحكاية ناي ♔ has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة : 2102
الاعجابات المُرسلة » 746
مَزآجِي   :  08
?? ??? ~
لولا سعة الأمل لضاقت بنا الحياة
اللهم أيام كما نُحب و نتمنى ..♥️
?? ??? ~
MMS ~
 آوسِمتي »
 
افتراضي عوز السلفاتاز المتعدد

Facebook Twitter


المعروف أيضًا باسم مرض أوستن أو الداء الموكوسلفاتيدي، مرض يؤثر على الاختزان في الجسميات الحالة يتبع الوراثة الجسمية المتنحية، وهو مرض نادر جدًا وناجم عن عوز في إنزيمات سلفاتاز متعددة، أو في الإنزيم المولد للفورميل غليسين، الذي ينشط السلفاتازات. يشابه هذا المرض داء عديد السكاريد المخاطي.
العلامات والأعراض
تظهر أعراض هذا الاضطراب عادة بين عمر السنة والسنتين. تشمل الأعراض ظهور الخشونة الطفيفة في ملامح الوجه والصمم والسُماك وضخامة الكبد والطحال. قد تحدث تشوهات في الهيكل العظمي، مثل انحناء العمود الفقري وعظم القص. عادة ما يكون جلد الأفراد المصابين بهذا الاضطراب جافًا. ينمو الأطفال المصابون بهذا الاضطراب أبطأ من المعدلات الطبيعية وقد يُظهرون تأخرًا في مهارات الكلام والمشي.هذا المرض قاتل، مع أعراض تشمل التلف العصبي والتخلف العقلي الشديد. إنزيمات السلفاتاز هذه مسؤولة عن تحلل وإعادة تدوير السكريات المعقدة الحاوية على الكبريتات وذلك من الليبيدات وعديدات السكاريد المخاطية داخل الجسيم الحال. يؤدي تراكم الليبيدات وعديدات السكاريد المخاطية داخل الجسيم الحال إلى ظهور أعراض هذا الاضطراب. اعتبارًا من 2018، أُبلغ عن 75-100 حالة من عوز السلفاتاز المتعدد في جميع أنحاء العالم.
المُسببات
يحدث عوز السلفاتاز المتعدد بسبب أي طفرة في جين sumf1 ما يخل بمنتجه البروتيني، وهو الإنزيم المولد للفورميل غليسين. تؤدي هذه الطفرات إلى ظهور أشكال غير نشطة من الإنزيم المولد للفورميل غليسين. هذا الإنزيم مطلوب للتعديل ما بعد الترجمة لبقايا السيستئين في الموقع النشط لإنزيم السلفاتاز الذي يحولها إلى فورميل غليسين، وهو أمر ضروري لوظيفة هذا الإنزيم.
الوراثة
لعوز السلفاتاز المتعدد نمط وراثة جسمية متنحية.

احتمالات الوراثة لكل ولادة وفق التالي:

إذا كان كلا الأبوين ناقلًا:
25% (1 من كل 4) من الأبناء سيعانون من هذا الاضطراب
50% (2 من كل 4) من الأبناء سيكونون حاملين (لكنهم لن يتأثروا)
25% (1 من كل 4) من الأبناء سيكونون خاليين من عوز السلفاتاز المتعدد - طفل غير مصاب بالمرض وليس حاملًا له
إذا كان أحد الأبوين مصابًا والآخر لا يحمل مورثات عوز السلفاتاز المتعدد:
سيعاني 0% (0) من الأبناء من الاضطراب - أحد الأبوين فقط متأثر، يعطي الأب الآخر جينًا طبيعيًا لكل الأبناء
100% (4 من كل 4) من الأبناء سيكونون حاملين (لكنهم لن يتأثروا)
إذا كان أحد الأبوين ناقلًا والآخر لا يحمل مورثات عوز السلفاتاز المتعدد:
50% (2 من كل 4) من الأبناء سيكونون حاملين (لكنهم لن يتأثروا)
50% (2 من كل 4) من الأبناء سيكونون غير حاملين لمورثة عوز السلفاتاز المتعدد - طفل غير مصاب وليس حاملًا للمرض

التشخيص
يمكن تشخيص عوز السلفاتاز المتعدد بعد تحديد العوز في أكثر من إنزيم سلفاتاز واحد في كريات الدم البيضاء أو الخلايا المولدة الليفية، أو عن طريق الفحص الجيني الجزيئي الذي يُظهر الطفرات المُمرضة في كلا أليلي الجين sumf1.
العلاج
نظرًا إلى عدم وجود علاج لعوز السلفاتاز المتعدد، يقتصر التدبير على التعامل مع الأعراض. توجد الكثير من الأبحاث الجارية حاليًا عن عوز السلفاتاز المتعدد. بدأت مؤسسة إم إس دي أكشن فاونديشن أكثر من 15 مشروعًا بحثيًا عن عوز السلفاتاز المتعدد في السنوات الست الماضية. للكثير من هذه المشاريع تركيز تطبيقي. يُؤمل أن تحدث التجارب السريرية لعوز السلفاتاز المتعدد في المستقبل القريب.




رد مع اقتباس
قديم 10-23-2023, 12:40 PM   #2


الصورة الرمزية صمتى لغتى

 
 عضويتي » 25
 جيت فيذا » Oct 2022
 آخر حضور » يوم أمس (06:27 PM)
آبدآعاتي » 292,757
 حاليآ في »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
 التقييم » صمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond reputeصمتى لغتى has a reputation beyond repute
الاعجابات المتلقاة » 133
الاعجابات المُرسلة » 133
مَزآجِي   :
MMS ~
MMS ~
 آوسِمتي »

صمتى لغتى متواجد حالياً

افتراضي



سلم ذوقكـ على حسن الانتـــــــقاااء
بـ إنتظآر جديدك وعذب أطرٌوحآتك
كل الوووود




رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
علامات وأعراض التصلب المتعدد حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 01-14-2024 07:21 AM
اعتلال الأعصاب المتعدد حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 12-30-2023 04:31 PM
علاج التصلب المتعدد حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 11-21-2023 11:21 AM
مرض الكلى المتعدد الكيسات حكاية ناي ♔ › ~•₪• منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة~•₪• 1 11-06-2023 05:54 PM
فيتامين د والتصلب المتعدد حكاية ناي ♔ ›التُفَآحِ الأخضَرُ! 1 06-09-2023 07:20 PM


الساعة الآن 01:28 AM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
Ads Organizer 3.0.3 by Analytics - Distance Education
User Alert System provided by Advanced User Tagging v3.1.0 (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd. Runs best on HiVelocity Hosting.