حثل عضلي دوشيني

هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الإناث .
7:19CC
فيديو توضيحي لسوء التغذية العضلي الدوشيني وسوء التغذية العضلي البيكري
مصطلحات

هناك تداخل بين عدة أمراض متشابهة ومرتبطة بالحثل العضلي (Dystrophinopathies) ومن الممكن فرزها كما يلي:

الحثل العضلي الدوشيني، أكثر الأمراض حدة في الأعراض.
الحثل العضلي لبيكر، متاشبه جداً بدوشين لكن بداية ظهور الأعراض متأخر به وحدتها أقل.
حثل عضلي متوسط النمط، من الممكن تصنيفه كصورة متوسطة الحدة من الحثل العضلي الدوشيني أو صورة شديدة الحدة من الحثل العضلي لبيكر.

أسباب المرض

السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أحتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض. ويمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة.
أعراض المرض
ظهور علامات المرض بالفحوصات المخبرية أو تحت المجهر قد يكون من سن الولادة، لكن ظهور أولى علامات الضعف قد تكون في سن ما بين السنة الثانية والثالثة من العمر.

قد تتأخر هذه الأعراض في بعض الحالات. كثيراً ما تكون القدرات العقلية للأطفال المصابين متوسطة. لكن احياناً يكون ذكائهم طبيعي أو حتى اعلى من المعدل الطبيعي.

الضعف
يصيب الضعف العضلات الطرفية القريبة(الكتف والأفخاذ) قبل الطرفية البعيدة(الساعد والسيقان) والسفلى قبل العلوية.

الطفل المصاب عادة ما يواجه مشاكل بالجري، القفز وصعود السلالم. عند المحاولة للقيام من وضعية الجلوس قد يعتمد الطفل على يديه لدفع جسمه لاعلى هذه تسمى بعلامة جور (علامة جاور). عادة ما يلاحظ على الطفل المشية المتمايلة وانحناءة في الظهر للخلف وتضخم في عضلات السيقان الخلفية (البطات). قد يشتكي الطفل من ألام في الأرجل في بداية المرض. عادة ما يلزم المريض الكرسي المتحرك في سنة الثانية عشرة.

اعتلال عضلة القلب
اعتلال عضلة القلب الأولي ومشاكل كهربائية القلب قد يصاب بها المريض في أوائل سنة المراهقة ما بين 14-18 سنة وتزيد نسبة الإصابة بشكل كبير جداً بعد سن 18.
غالباً ما يكون الاعتلال نتيجة لتليف بعض انسجة القلب الدقيقة. غالباً ما يبدء التليف في جهة البطين الأيسر. هذه التغيرات في انسجة القلب غالباً ما تكون بلا أعراض ظاهرة حتى تقدم المرض بشكل كبير. قد يكون عدم ظهور الأعراض بسبب عدم قدرة المريض على التمارين وعمل الحركات المتطلبة بعض الإجهاد. نادراً ما يكون فشل عضلة القلب سبب رئيسي لوفاة المريض بلا مشاكل تنفسية. مشاكل عضلة القلب قد يمكن السيطرة عليها بالأدوية طبية.

شكر جزيلا للطرح القيم
ننتظر المزيد من ابداع مواضيعك الرائعه
تحيتي وتقديري لك