- ألم الركبة
- آفة هيل-ساكس
- اضطرابات عضلية هيكلية
- فرط التعظم الهيكلي المنتشر مجهول السبب
- إصبع الفقمة
- إصابة عضلية هيكلية
- إصابة الإصبع الناتجة عن شد قميص الخصم
- إصابة إجهاد متكرر
- أمراض العمود الفقري العنقي
- التهاب الغشاء الزليلي الصباغي
- اعتلال مرتكز العظم الشوكي
- اعتلال مرتكز العظم
- اعتلال المفصل العجزي الحرقفي
- اضطرابات ترسب البلورات
- إصبع مطرقية
- انصباب مفصلي
- انحلال العظم
- انحباس العصب الزندي
- التهاب مفصل الفك
- التهاب فقاري مفصلي لاصق
- التهاب الغضروف الضلعي
- وضح
- مرض العين المتحجمة
- متلازمة أسبرجر
- فقر الدم الحديدي الأرومات
- عوز المناعة المشترك الشديد
- عمى الألوان
- ضمور عضلي نخاعي
- سوء التغذية العضلي
- خلل تكوين شبكي
- خلل التعظم الفقري الضلعي
- حثل شحمي خلقي متعمم
- أم الدم الأبهرية الصدرية العائلية
- اعتلال عضلي خلقي
- بهاق
- تصخر العظم
- تخلق الميناء الناقص
- نقص تنسج جسري مخيخي
- متلازمة ماكليود
- متلازمة كولشوتر تونز
- متلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس
- متلازمة توريت
- متلازمة الكروموسوم إكس الهش
- داء ديجيرين-سوتاس
- ضمور العضلات الشوكي
- ضمور الأطراف العضلية الحركية
- ميوستاتين
- متلازمة والكر- فاربرج
- علامة جاور
- حثل فوكوياما العضلي الخلقي
- حثل عضلي وجهي كتفي عضدي
- حثل عضلي عيني بلعومي
- حثل عضلي دوشيني
- حثل التأتر العضلي
- ديستروفين
- بيوستروفين
- اعتلال الصفيحة النووية
- سوء التغذية العضلي
- سوء التغذية العضلي لبيكر
- متلازمة حاييم مونك
- متلازمة جيوبرت
- متلازمة جوهانسون-بليزارد
- متلازمة تيرنر
- متلازمة تقشير الجلد
- متلازمة روثموند تومسون
- متلازمة شوغرن لارسون
- متلازمة سيلفر-روسل
- متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
- متلازمة سماك الولادة المبكرة
- متلازمة ستيرج ويبر
- متلازمة كابوكي
- هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية.
- متلازمة فموية إصبعية وجهية نمط 1
- متلازمة فريمان-شيلدون
- متلازمة غاردنر
- متلازمة كروزن
- متلازمة كانتو
- متلازمة كليبل فيل
- متلازمة كرونخيت-كندا
- متلازمة كوستيلو
- متلازمة ليجيوس
- متلازمة كونرادي هونرمان
- متلازمة كوكاين
- متلازمة ماكيون أولبرايت
- متلازمة مارينسكو شوغرن
- متلازمة واطسون
- متلازمة هالوبو سيمنز
- متلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة
- متلازمة ميلاس
- متلازمة نونان
- مرض هيلي- هيلي
- مرض ميليدا
- مرض حويصلي فقاعي
- مرض تخزين الدهون المحايد
- متلازمة وولف - هيرشيرون
- داء ريفسام
- داء دارييه
- داء السمكية القنفذي
- ورام ليفي عصبي
- نقص تنسج الغضروف والشعر
- سماك سيمنز الفقاعي
- سماك
- سلس الصباغ المنقص التلون
- رنح وتوسع الشعيرات
- داء فون هيبل - لينداو
- شيخوخة مبكرة
- سماك مرتبط بx
- سماك صفاحي
- سماك شائع (مرض جلدي)
- كما يُعرف أيضاً باسم «السماك البسيط» أو «السماك الصبغي الجسدي السائد» هو اضطراب جلدي
- متلازمة أبير
- متلازمة آدامز أوليفر
- متلازمة xxyy
- متلازمة poems
- فقاع الغلوبولين المناعي أ
- عوز السلفاتاز المتعدد
- متلازمة انعدام الأصابع وخلل التنسج الأديمي
- متلازمة الوحمة الزرقاء المطاطية الفقاعية
- متلازمة إيليس-فان كريفيلد
- متلازمة أنجيلمان
- متلازمة بابيلون لوفيفر
- متلازمة بروتيوس
- متلازمة برادر- فيلي
- متلازمة بلاو
- متلازمة تريتشر كولينز
- متلازمة بلوم
- متلازمة تشايلد
- الوليد المهرج
- التهاب جلد الأطراف
- التهاب الجلد النهائي المعوي
- اعتلال الجلد الصباغي الشبكي
- انحلال البشرة الفقاعي
- تغاير لون القزحيتين
- تصلب حدبي
- تسنم الرأس وارتفاق الأصابع
- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد
- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي
- تقرن الجلد الاحمراري
- تقرن الجريبات الشعرية
- تقران منخرب
- تقران جريبي شوكي صالع
- تقرن الجلد الاحمراري المتناظر المترق
- جلاد انحلال الأشواك الخطي الناكس
- جفاف الجلد التصبغي
- ثخن الجلد وتعظم السمحاق
- ثخن الأظفار الخلقي
- تقرن الجلد الاحمراري مع رنح
- متلازمة هاليرمان-سترايف
- حثل كبريتي شعري
- جلاد وراثي
- حمامى الشتاء الحالة للطبقة القرنية
- خلل التنسج الليفي متعدد العظام
- خلل التنسج الليفي المعظم المترقي
- خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
- خلل التنسج الأديمي الظاهر
- خلل التقرن الخلقي
- متلازمة كيو تي الطويلة
- متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل
- متلازمة تيموثي
- متلازمة بروغادا
- متلازمة أندرسن-طويل
- رجفان أذيني عائلي
- تسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني متعدد الأشكال
- مرض فابري
- متلازمة ماكليود
- متلازمة كيو تي القصيرة
- اعتلال عضلة القلب الضخامي
- اعتلال عضلة القلب التوسعي
- إحصار فرع الحزمة الأيسر
- إحصار حزيمي أمامي أيسر
- متلازمة ألاجيل
- كيسة الفلح الخيشومي
- كيس وجيب أمام الأذن
- كيس درقي لساني
- كيسة جلدانية
- متلازمة الشريط السلوي
- ورم وعائي شعيري
- ورم وعائي حديثي الولادة
- وحمة أوتا
- متلازمة فيس
- حفرة الشفة الخلقية
- ضخامة الشفاه
- صغر الشفاه
- صدوع
- أسنان هتشنسون
- عدم تنسج الجلد الخلقي
- جيب جلدي خلقي
- توصيلة شريانية وريدية
- بقعة منغولية
- الورم الوعائي عند الأطفال
- متلازمة بوين - كونرادي
- متلازمة تثلث الصيغة الصبغية
- متلازمة النوم غير المنتظم
- متلازمة الجنين الكحولي
- كيسة الجهاز العصبي المركزي
- كثارة التلافيف
- قيلة دماغية
- موه انعدام المخ
- متلازمة ميكل-جروبر
- متلازمة كورارينو
- متلازمة داندي ووكر
- متلازمة الوهن العضلي الخلقي
- شلل دماغي
- خلل تنسج الحاجز البصري
- وريد جالينوس وتشوهات أم الدم
- نقص تنسج المخيخ
- نقص التوتر
- ظاهرة ماركوس غان
- ضخامة التلافيف
- صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء
- عدم الإحساس الخلقي بالألم
- عيب الأنبوب العصبي
- انشقاق العمود الفقري
- اندماج مقدم الدماغ
- اضطرابات رأسية
- استسقاء الرأس
- فرق نخاعي
- انقذال الدماغ
- انعدام تلافيف الدماغ
- انعدام تكون الجسم الثفني
- انعدام القحف
- انعدام الرأس
- تكهف النخاع
- تضخم الدماغ الشقي
- تضخم الدماغ
- تشوه آرنولد خياري
- تشقق العمود الفقري
- فرط التباعد
- صغر اللسان
- ضخامة اللسان
- كيسة قناة الصفراء
- وترة المريء
- متلازمة ذكر إكس إكس
- متلازمة دوان
- متلازمة حورية البحر
- متلازمة جولدينهار
- متلازمة تورش
- متلازمة شار
- متلازمة ساثري - تشوتزين
- متلازمة روديجر
- متلازمة فيليبي
- متلازمة فلايشر
- كيسة مريطائية
- كلية حوضية
- كلية حذوية
- كلية إسفنجية اللب
- متلازمة البطن البرقوقية
- مبال فوقاني
- مرض دنت
- مرض الكلى المتعدد الكيسات