حكاية ناي ♔
02-21-2023, 12:27 PM
هو عبارة عن متلازمة تشوه خلقية نادرة تُشخَّص بنقص نمو العصب البصري واختلال وظيفي في الغدة النخامية وغياب الحاجز الشفاف في الدماغ (جزء من الخط المتوسط من الدماغ). يحتاج لتشخيص هذه المتلازمة وجود عرضيين من بين هذه الأعراض الثلاثة، فقط 30% من المرضى لديهم الثلاثة أعراض. دو مورسييه أول من لاحظ العلاقة بين نقص تطور أو غياب الحاجز الشفاف مع ضمور العصب البصري والتصالبية البصرية في عام 1956.
حسب علم الأشعة العصبية، تتضمن التشوهات الخلقية داخل القحف المتعلقة بخلل تنسج الحاجز البصري عدم تخلق الحاجز الشفاف، انشقاق الدماغ واندماج فص مقدم الدماغ.
المظاهر الطبية
العصب البصري
يتضح خلل تنسج العصب البصري عمومًا في الرأرأة (حركات العين اللا إرادية غالبًا، حركات على الجنبين) وبقرص بصري أصغر من المعتاد. تتفاوت درجة ضعف البصر وتتراوح من الرؤية العادية إلى العمى التام، عندما تتطور الرأرأة فإنها تظهر عادةً من عمر 1-8 أشهر وغالباً ما تشير إلى وجود درجة كبيرة من الضعف البصري مستقبلاً ولكن من الصعب التنبؤ بخطورتها في عمر الطفولة. على الرغم من وجود العديد من التدابير لتعويض ضعف البصر، إلا أن هناك القليل من العلاجات المتاحة لتحفيز العصب البصري على أداء وظيفته الطبيعية.
الغدة النخامية
تكون درجة الخلل الوظيفي في الغدة النخامية متفاوتة أيضًا وتتراوح من درجة الوظيفة الطبيعية إلى نقص إفراز الهرمونات الأمامية والخلفية. غالبًا ما يكون من غير الواضح ما إذا كان قصور الغدة النخامية ناتجًا عن خلل وظيفي في الغدة النخامية ذاتها أو هو عرض ثانوي لخلل وظيفي في المهاد، غالبًا ما يظهر قصور الغدة النخامية في هذه المتلازمة بسبب نقص هرمون النمو.
في حال كانت المتلازمة حادة، فإنها تُشَخَّص في الأيام الأولى من الحياة بسبب وجود نقص سكر الدم وإصابة الطفل باليرقان وصِغَر القضيب (إذا كان صبيًا)، سبب اليرقان غير معروف والغريب فيه (بالمقارنة مع معظم اليرقان الوليدي) هو إمكانية حدوث فرط بيليروبين الدم (المترافق) إلى حد كبير موحياً بالإصابة بمرض الكبد الانسدادي. يعالج هذا عادة على مدى عدة أسابيع بمجرد بدء إعطاء الهرمونات البديلة، جميع الهرمونات النخامية يمكن استبدالها، وهذا هو العلاج لأغلب أنواع القصور. خلل تنسج الحاجز البصري هو أحد أكثر أشكال نقص هرمون النمو الخلقي شيوعًا.
الحاجز الشفاف
تتفاوت إصابات الدماغ أيضاً وقد يتعرض في بعض الأحيان لنوبات. من الصعب التنبؤ بالقدرات الذهنية في عمر الطفولة، يمكن أن تساعد الأنواع المختلفة من التدخل المبكر أو البرامج المناسبة الطفل على بلوغ النمو المتكامل.
هرمون النمو البشري
هرمون النمو البشري (هرمون النمو) هو هرمون بروتيني يُفرز من الغدة النخامية. يعمل من خلال الارتباط بمستقبلات هرمون النمو (hGH)، أو إحداث تأثيرات مباشرة أو إنتاج عامل النمو الأول (IGF-I) الذي يشبه الأنسولين، وهو الوسيط الأكثر أهمية في تأثيرات هرمون النمو.
مَوَه انعدام المخ
يحتمل وجود موه انعدام المخ أو نقص في تشكل الدماغ في الحالات الشديدة المختلفة.
التباين
خلل التنسج البصري هو اضطراب شديد التغاير، من النادر أن يكون لدى الأشقاء سمات متماثلة في طيف أعراض متلازمة خلل تنسج الحاجز البصري. يعاني العديد من المرضى من عيوب تطورية إضافية خارج ثالوث الأعراض المعروفة لخلل تنسج الحاجز البصري وعلى وجه الخصوص العيوب الرقمية.
الأسباب
خلل تنسج الحاجز البصري هو اضطراب في النمو ناتج عن خلل في التطور الجنيني الطبيعي، لا يوجد مسبب واحد للإصابة بخلل تنسج الحاجز البصري لكنه مرتبط بصغر سن الأم. [7] يعتقد الباحثون أن مزيجًا من العوامل الوراثية والبيئية قد يلعب دورًا في التسبب في هذا الاضطراب. تشمل عوامل الخطر البيئية المقترحة الالتهابات الفيروسية، أدوية معينة، اضطراب تدفق الدم إلى مناطق معينة من الدماغ خلال فترات النمو الحرجة.أحرز علم الوراثة تقدماً كبيراً في فهمنا لمسببات المرض على مدار العقد الماضي، والمخاطر والتحديات التي نواجهها في مرعاة هؤلاء المرضى المختلفين ظاهريًا.
الوراثة
أُبلِغ عن حدوث تكرار إصابة عائلية بالمرض لكن بحالات نادرة، ما يشير إلى وجود شكل وراثي واحد على الأقل HESX1 [8] بالإضافة إلىHESX1. تبين أن الطفراتOTX2 وSOX2 وPAX6 في متلازمة دو مورسييه ذات صلة وثيقة بالمرض، ولكن في معظم الحالات فإن خلل تنسج الحاجز البصري هو عيب خلقي عشوائي لسبب غير معروف ولا يتكرر مع حالات الحمل المتتالية. عادة ما يكون خلل تنسج الحاجز البصري عشوائيًا، ما يعني أن الحالة قد تحدث عادة لأشخاص ليس لديهم تاريخ للمرض في عائلاتهم أساساً.
حسب علم الأشعة العصبية، تتضمن التشوهات الخلقية داخل القحف المتعلقة بخلل تنسج الحاجز البصري عدم تخلق الحاجز الشفاف، انشقاق الدماغ واندماج فص مقدم الدماغ.
المظاهر الطبية
العصب البصري
يتضح خلل تنسج العصب البصري عمومًا في الرأرأة (حركات العين اللا إرادية غالبًا، حركات على الجنبين) وبقرص بصري أصغر من المعتاد. تتفاوت درجة ضعف البصر وتتراوح من الرؤية العادية إلى العمى التام، عندما تتطور الرأرأة فإنها تظهر عادةً من عمر 1-8 أشهر وغالباً ما تشير إلى وجود درجة كبيرة من الضعف البصري مستقبلاً ولكن من الصعب التنبؤ بخطورتها في عمر الطفولة. على الرغم من وجود العديد من التدابير لتعويض ضعف البصر، إلا أن هناك القليل من العلاجات المتاحة لتحفيز العصب البصري على أداء وظيفته الطبيعية.
الغدة النخامية
تكون درجة الخلل الوظيفي في الغدة النخامية متفاوتة أيضًا وتتراوح من درجة الوظيفة الطبيعية إلى نقص إفراز الهرمونات الأمامية والخلفية. غالبًا ما يكون من غير الواضح ما إذا كان قصور الغدة النخامية ناتجًا عن خلل وظيفي في الغدة النخامية ذاتها أو هو عرض ثانوي لخلل وظيفي في المهاد، غالبًا ما يظهر قصور الغدة النخامية في هذه المتلازمة بسبب نقص هرمون النمو.
في حال كانت المتلازمة حادة، فإنها تُشَخَّص في الأيام الأولى من الحياة بسبب وجود نقص سكر الدم وإصابة الطفل باليرقان وصِغَر القضيب (إذا كان صبيًا)، سبب اليرقان غير معروف والغريب فيه (بالمقارنة مع معظم اليرقان الوليدي) هو إمكانية حدوث فرط بيليروبين الدم (المترافق) إلى حد كبير موحياً بالإصابة بمرض الكبد الانسدادي. يعالج هذا عادة على مدى عدة أسابيع بمجرد بدء إعطاء الهرمونات البديلة، جميع الهرمونات النخامية يمكن استبدالها، وهذا هو العلاج لأغلب أنواع القصور. خلل تنسج الحاجز البصري هو أحد أكثر أشكال نقص هرمون النمو الخلقي شيوعًا.
الحاجز الشفاف
تتفاوت إصابات الدماغ أيضاً وقد يتعرض في بعض الأحيان لنوبات. من الصعب التنبؤ بالقدرات الذهنية في عمر الطفولة، يمكن أن تساعد الأنواع المختلفة من التدخل المبكر أو البرامج المناسبة الطفل على بلوغ النمو المتكامل.
هرمون النمو البشري
هرمون النمو البشري (هرمون النمو) هو هرمون بروتيني يُفرز من الغدة النخامية. يعمل من خلال الارتباط بمستقبلات هرمون النمو (hGH)، أو إحداث تأثيرات مباشرة أو إنتاج عامل النمو الأول (IGF-I) الذي يشبه الأنسولين، وهو الوسيط الأكثر أهمية في تأثيرات هرمون النمو.
مَوَه انعدام المخ
يحتمل وجود موه انعدام المخ أو نقص في تشكل الدماغ في الحالات الشديدة المختلفة.
التباين
خلل التنسج البصري هو اضطراب شديد التغاير، من النادر أن يكون لدى الأشقاء سمات متماثلة في طيف أعراض متلازمة خلل تنسج الحاجز البصري. يعاني العديد من المرضى من عيوب تطورية إضافية خارج ثالوث الأعراض المعروفة لخلل تنسج الحاجز البصري وعلى وجه الخصوص العيوب الرقمية.
الأسباب
خلل تنسج الحاجز البصري هو اضطراب في النمو ناتج عن خلل في التطور الجنيني الطبيعي، لا يوجد مسبب واحد للإصابة بخلل تنسج الحاجز البصري لكنه مرتبط بصغر سن الأم. [7] يعتقد الباحثون أن مزيجًا من العوامل الوراثية والبيئية قد يلعب دورًا في التسبب في هذا الاضطراب. تشمل عوامل الخطر البيئية المقترحة الالتهابات الفيروسية، أدوية معينة، اضطراب تدفق الدم إلى مناطق معينة من الدماغ خلال فترات النمو الحرجة.أحرز علم الوراثة تقدماً كبيراً في فهمنا لمسببات المرض على مدار العقد الماضي، والمخاطر والتحديات التي نواجهها في مرعاة هؤلاء المرضى المختلفين ظاهريًا.
الوراثة
أُبلِغ عن حدوث تكرار إصابة عائلية بالمرض لكن بحالات نادرة، ما يشير إلى وجود شكل وراثي واحد على الأقل HESX1 [8] بالإضافة إلىHESX1. تبين أن الطفراتOTX2 وSOX2 وPAX6 في متلازمة دو مورسييه ذات صلة وثيقة بالمرض، ولكن في معظم الحالات فإن خلل تنسج الحاجز البصري هو عيب خلقي عشوائي لسبب غير معروف ولا يتكرر مع حالات الحمل المتتالية. عادة ما يكون خلل تنسج الحاجز البصري عشوائيًا، ما يعني أن الحالة قد تحدث عادة لأشخاص ليس لديهم تاريخ للمرض في عائلاتهم أساساً.