حكاية ناي ♔
08-16-2023, 08:17 PM
هو تشوه خِلقي جسدي في البشر والكلاب والقطط ذات أصابع القدم أو اليد الزائدة.
عديد الأصابع هو معاكس لقلة الأصابع (عدد أقل من أصابع القدم أو اليد).
الأعراض والعلامات
ذكر بالغ من العمر 27 سنة عنده إصبع سادس بجانب إبهامه الأيسر
عند البشر \الحيوانات تظهر هذه الحالة على يد واحدة أو على كلتا اليدين. يكون عادة الإصبع الإضافي نسيج رخو يمكن إزالته. يحوي أحياناً عظم بدون مفاصل; نادراً ما يكون كاملاً، إصبع فعّال. الإصبع الإضافي أكثر شيوعاً على جانب اليد الزندي (جانب الإصبع الصغير)، أقل شيوعاً على الجانب الكُعبري (جانب الإبهام)، ونادر جداً في الأصابع الثلاث المتوسطة. تُعرف هذه على التوالي بزائد الأصابع الخلف محوري (الإصبع الصغير)، قبل المحوري (الإبهام)، والمحوري (اصبع الخاتم والسبابة والوسطي). يكون الإصبع الإضافي غالباً تفرع من إصبع أساسي، أو نادراً ما تنشأ من المِعصم كإصبع عادي قائم. الحاصل على أعلى عدد من الأصابع في السجل العالمي هو اكشات ساكسينا من ولاية اوتار براديش، الهند. وُلد في 2010 مع 7 أصابع في كل يد و10 أصابع في كل قدم، بمجموع 34 إصبع.
نسبة حدوث تشوهات خلقية عند الأطفال حديثي الولادة تقريباً 2%، و10% من هذه التشوهات تشمل الأطراف العلوية. تُصنف التشوهات الخِلقية للطرف إلى سبع مجموعات، اقترحها فرانتز واورايلي وتم تعديلهان من قبل سوانسون، استناداُ إلى فشل جنيني سبّب مظاهر سريرية. هذه المجموعات هي: فشل في تشكيل أجزاء، فشل في التمايز، التضاعف، فرط النمو، قلة النمو، متلازمة نطاق الانكماش الخلقي، وتشوهات الهيكل العظمي بشكل عام. زائد الأصابع ينتمي إلى مجموعة التضاعف.بسبب وجود علاقة بين زائد الأصابع وعدة متلازمات، يجب فحص الأطفال الذين يعانون من تشوه خلقي في الطرف العلوي من قبل اختصاصي في علم الوراثة عن تشوهات أخرى. وبالمثل إذا حصل اشتباه أو تأثر جيلين أو ثلاثة من العائلة. أظهرت الدراسات حدوث معظم التشوهات الخلقية خلال فترة الأسبوع الرابع من الفترة الجنيينية للتطور السريع للطرف. زائد الأصابع يرتبط بـ 39 طفرة جينية. وسيتم تحديد مواضع أكثر تحديداً وآليات جينية مسؤولة أكثر عن اضطرابات التضاعف سيتم تعريفها مع الوقت، مع استمرار البحث الجزيئي.
يقسم زائد الأصابع إلى ثلاثة أنواع، ستجري مناقشتها أدناه.
زائد الأصابع الزندي
زائد الأصابع خلف المحوري
هذا الوضع الأكثر شيوعاً، الإصبع الإضافي على الجانب الزندي لليد، يعني على جانب الإصبع الصغير. ويمكن تسميته أيضاً بزائد الأصابع الخلف محوري. يمكن أن يظهر نفسه بشكل متقن على سبيل المثال كقطعة صغيرة على الجانب الزندي للإصبع الصغير، أو بغاية الوضوح كإصبع كامل النمو. شائع جداً أن يكون الإصبع الإضافي بدائي، مكون من نهاية سلامية مع ظفر، وموصول لليد بقطعة جلد عنيقة. غالباً يمكن تحديد حزمة وعائية عصبية واحدة، مع عدم وجود أوتار في الإصبع الإضافي. يُظهر التضاعف عادة نفسه على مستوى المفصل السِنعي السُلامي في حالة الإصبع الإضافي كامل النمو. مضاعفة الإصبع الصغير ثلاث مرات نادرة جداً. يحدث زائد الأصابع الزندي 10 مرات أكثر في الأعراق السوداء (الزنجية) والأكثر شيوعاً عند الشعوب الإفريقية.
وتفيد التقارير بأن نسبة الإصابة عند الشعوب القوقازية 1من 1339 ولادة حية، مقارنة بـ 1 من 143 ولادة حية عند الأفارقة والأمريكيين من أصل إفريقي. زائد الأصابع الزندي غالباً جزء من متلازمة. يحدث زائد الأصابع وحده عند المرضى من أصل إفريقي، في حين ظهوره يرتبط بمتلازمة عند القوقازيين. تقريباً عند 14% من كل المرضى هذا النوع من زائد الأصابع وراثي. عادة ما يمر بطريقة صبغية جسدية مع تعبير متغير ونفاذية غير مكتملة. فهو غير متجانس جينياً، وهذا يعني أن السبب ممكن أن يكون طفرات في جينات مختلفة. عندما يكون الإصبع الإضافي معنق من الممكن أن يكون متحرك تماماً; ومع ذلك الإصابات نادرة جداً ولم تُذكر حتى الآن.
زائد الأصابع الكُعبُري
زائد الأصابع قبل المحوري
هذه حالة أقل شيوعاً، مما يؤثر على جانب اليد باتجاه الإبهام. زائد الأصابع الكُعبري يشير إلى وجود إصبع زائد (أو عدة أصابع) على جانب اليد الكُعبري. هو أكثر شيوعاً في الشعوب الهندية وهو ثاني اضطراب يد خلقي شائع. وتفيد التقارير بأن نسبة الإصابة بزائد الأصابع الكُعبري 1من كل 3000 ولادة حية.
العلامات السريرية لزائد الأصابع الكُعبري تعتمد على مدى التضاعف. زائد الأصابع الكُعبري يختلف عن الطغوة الجلدية الكُعبرية التي بالكاد يمكن تمييزها لإتمام التضاعف. زائد الأصابع ناحية الإبهام يختلف عن توسع السلامية القاصية لإتمام التضاعف في الإبهام شاملاً العظمة السنعية الأولى. Radial polydactyly is frequently associated with several syndromes.
زائد الأصابع الكُعبري مرتبط غالباً مع عدة متلازمات.
زائد الأصابع المحوري
هذه الحالة نادرة جداً، فيه الإصبع الإضافي على إصبع الخاتم أو السبابة أو الوسطي. من هذه الأصابع إصبع السبابة هو الأكثر تأثراً غالباً، بينما إصبع الخاتم نادر التأثر. هذا النوع من زائد الأصابع يمكن أن يكون مرتبط بارتفاق الأصابع ويد فلحاء (مشقوقة) والعديد من المتلازمات.
تعدد الأصابع المُرتَفِقة يقدم العديد من درجات ارتفاق الأصابع يؤثر بالأصابع الثالث والرابع.
الأسباب
زائد الاصابع خلف المحوري: تعبير(shh)منتبذ، طفرة هيمينغواي، فأر، الطرف الأيمن الأمامي.
ؤزائد الأصابع مرتبط بالعديد من الطفرات، إما طفرة في الجين نفسه أو بعنصر تنظيمي مقترن مسؤول عن التعبير عن جين محدد. تفيد التقارير أن الطفرات في هوكسا (hoax) أو مجموعات هوكسد (hoxd clusters) تؤدي إلى زائد الأصابع. تفاعلات hoxd13 وGL13 يحث synpolydactyly، يجمع بين الإصبع الإضافي والأصابع المندمجة. مسارات نقل الإشارات في هذا السياق هي ممر إشارة WNT أو ثلمة (شق).
في حالة محدد من زائد الأصابع قبل المحوري (طفرة همنغواي)، طفرة الرابطة الفعالة تقريباً 1 ميغابايت من جين Shhالمنبع المقحم. عادة ما يعبر عن Shh في منطقة المنظم، تسمى منطقة نشاط الاستقطاب (ZPA)على الجانب الخلفي للطرف.من هناك تنتشر إلى الأمام والجانب باتجاه النمو في الطرف. في الطفرة، تعبير منتبذ أصغر في منطقة منظم جديدة تُرى في الجانب الخلفي للطرف. هذا التعبير المنتبذ يُسبب تكاثر الخلايا يوصل المواد الجديدة لإصبع أو عدة أصابع.بالإضافة لدراسة الأسباب الجينية لنماذج أنماط زائد الأصابع تُستخدم لتحفيز الاضطراب الخِلقي في الطرف، والقدرة على تفسير مسارات تطور زائد الأصابع. يمكن أن يحدث زائد الأصابع وحده، أو أكثر شيوعاً كسمة واحدة من متلازمة تشوهات خِلقية. عندما تحدث وحدها ترتبط مع طفرات جسدية صبغية في جين واحد، مثال: هي ليست سمة متعددة العوامل. ولكن الطفرات في جينات متنوعة ممكن أن تؤدي إلى زائد الأصابع. عادة ما ينطوي على الجين المتحور يتضمن التنميط التطوري وتنتج متلازمة من تشوهات خِلقية، حيث زائد الأصابع سمة أو اثنتين منها
عديد الأصابع هو معاكس لقلة الأصابع (عدد أقل من أصابع القدم أو اليد).
الأعراض والعلامات
ذكر بالغ من العمر 27 سنة عنده إصبع سادس بجانب إبهامه الأيسر
عند البشر \الحيوانات تظهر هذه الحالة على يد واحدة أو على كلتا اليدين. يكون عادة الإصبع الإضافي نسيج رخو يمكن إزالته. يحوي أحياناً عظم بدون مفاصل; نادراً ما يكون كاملاً، إصبع فعّال. الإصبع الإضافي أكثر شيوعاً على جانب اليد الزندي (جانب الإصبع الصغير)، أقل شيوعاً على الجانب الكُعبري (جانب الإبهام)، ونادر جداً في الأصابع الثلاث المتوسطة. تُعرف هذه على التوالي بزائد الأصابع الخلف محوري (الإصبع الصغير)، قبل المحوري (الإبهام)، والمحوري (اصبع الخاتم والسبابة والوسطي). يكون الإصبع الإضافي غالباً تفرع من إصبع أساسي، أو نادراً ما تنشأ من المِعصم كإصبع عادي قائم. الحاصل على أعلى عدد من الأصابع في السجل العالمي هو اكشات ساكسينا من ولاية اوتار براديش، الهند. وُلد في 2010 مع 7 أصابع في كل يد و10 أصابع في كل قدم، بمجموع 34 إصبع.
نسبة حدوث تشوهات خلقية عند الأطفال حديثي الولادة تقريباً 2%، و10% من هذه التشوهات تشمل الأطراف العلوية. تُصنف التشوهات الخِلقية للطرف إلى سبع مجموعات، اقترحها فرانتز واورايلي وتم تعديلهان من قبل سوانسون، استناداُ إلى فشل جنيني سبّب مظاهر سريرية. هذه المجموعات هي: فشل في تشكيل أجزاء، فشل في التمايز، التضاعف، فرط النمو، قلة النمو، متلازمة نطاق الانكماش الخلقي، وتشوهات الهيكل العظمي بشكل عام. زائد الأصابع ينتمي إلى مجموعة التضاعف.بسبب وجود علاقة بين زائد الأصابع وعدة متلازمات، يجب فحص الأطفال الذين يعانون من تشوه خلقي في الطرف العلوي من قبل اختصاصي في علم الوراثة عن تشوهات أخرى. وبالمثل إذا حصل اشتباه أو تأثر جيلين أو ثلاثة من العائلة. أظهرت الدراسات حدوث معظم التشوهات الخلقية خلال فترة الأسبوع الرابع من الفترة الجنيينية للتطور السريع للطرف. زائد الأصابع يرتبط بـ 39 طفرة جينية. وسيتم تحديد مواضع أكثر تحديداً وآليات جينية مسؤولة أكثر عن اضطرابات التضاعف سيتم تعريفها مع الوقت، مع استمرار البحث الجزيئي.
يقسم زائد الأصابع إلى ثلاثة أنواع، ستجري مناقشتها أدناه.
زائد الأصابع الزندي
زائد الأصابع خلف المحوري
هذا الوضع الأكثر شيوعاً، الإصبع الإضافي على الجانب الزندي لليد، يعني على جانب الإصبع الصغير. ويمكن تسميته أيضاً بزائد الأصابع الخلف محوري. يمكن أن يظهر نفسه بشكل متقن على سبيل المثال كقطعة صغيرة على الجانب الزندي للإصبع الصغير، أو بغاية الوضوح كإصبع كامل النمو. شائع جداً أن يكون الإصبع الإضافي بدائي، مكون من نهاية سلامية مع ظفر، وموصول لليد بقطعة جلد عنيقة. غالباً يمكن تحديد حزمة وعائية عصبية واحدة، مع عدم وجود أوتار في الإصبع الإضافي. يُظهر التضاعف عادة نفسه على مستوى المفصل السِنعي السُلامي في حالة الإصبع الإضافي كامل النمو. مضاعفة الإصبع الصغير ثلاث مرات نادرة جداً. يحدث زائد الأصابع الزندي 10 مرات أكثر في الأعراق السوداء (الزنجية) والأكثر شيوعاً عند الشعوب الإفريقية.
وتفيد التقارير بأن نسبة الإصابة عند الشعوب القوقازية 1من 1339 ولادة حية، مقارنة بـ 1 من 143 ولادة حية عند الأفارقة والأمريكيين من أصل إفريقي. زائد الأصابع الزندي غالباً جزء من متلازمة. يحدث زائد الأصابع وحده عند المرضى من أصل إفريقي، في حين ظهوره يرتبط بمتلازمة عند القوقازيين. تقريباً عند 14% من كل المرضى هذا النوع من زائد الأصابع وراثي. عادة ما يمر بطريقة صبغية جسدية مع تعبير متغير ونفاذية غير مكتملة. فهو غير متجانس جينياً، وهذا يعني أن السبب ممكن أن يكون طفرات في جينات مختلفة. عندما يكون الإصبع الإضافي معنق من الممكن أن يكون متحرك تماماً; ومع ذلك الإصابات نادرة جداً ولم تُذكر حتى الآن.
زائد الأصابع الكُعبُري
زائد الأصابع قبل المحوري
هذه حالة أقل شيوعاً، مما يؤثر على جانب اليد باتجاه الإبهام. زائد الأصابع الكُعبري يشير إلى وجود إصبع زائد (أو عدة أصابع) على جانب اليد الكُعبري. هو أكثر شيوعاً في الشعوب الهندية وهو ثاني اضطراب يد خلقي شائع. وتفيد التقارير بأن نسبة الإصابة بزائد الأصابع الكُعبري 1من كل 3000 ولادة حية.
العلامات السريرية لزائد الأصابع الكُعبري تعتمد على مدى التضاعف. زائد الأصابع الكُعبري يختلف عن الطغوة الجلدية الكُعبرية التي بالكاد يمكن تمييزها لإتمام التضاعف. زائد الأصابع ناحية الإبهام يختلف عن توسع السلامية القاصية لإتمام التضاعف في الإبهام شاملاً العظمة السنعية الأولى. Radial polydactyly is frequently associated with several syndromes.
زائد الأصابع الكُعبري مرتبط غالباً مع عدة متلازمات.
زائد الأصابع المحوري
هذه الحالة نادرة جداً، فيه الإصبع الإضافي على إصبع الخاتم أو السبابة أو الوسطي. من هذه الأصابع إصبع السبابة هو الأكثر تأثراً غالباً، بينما إصبع الخاتم نادر التأثر. هذا النوع من زائد الأصابع يمكن أن يكون مرتبط بارتفاق الأصابع ويد فلحاء (مشقوقة) والعديد من المتلازمات.
تعدد الأصابع المُرتَفِقة يقدم العديد من درجات ارتفاق الأصابع يؤثر بالأصابع الثالث والرابع.
الأسباب
زائد الاصابع خلف المحوري: تعبير(shh)منتبذ، طفرة هيمينغواي، فأر، الطرف الأيمن الأمامي.
ؤزائد الأصابع مرتبط بالعديد من الطفرات، إما طفرة في الجين نفسه أو بعنصر تنظيمي مقترن مسؤول عن التعبير عن جين محدد. تفيد التقارير أن الطفرات في هوكسا (hoax) أو مجموعات هوكسد (hoxd clusters) تؤدي إلى زائد الأصابع. تفاعلات hoxd13 وGL13 يحث synpolydactyly، يجمع بين الإصبع الإضافي والأصابع المندمجة. مسارات نقل الإشارات في هذا السياق هي ممر إشارة WNT أو ثلمة (شق).
في حالة محدد من زائد الأصابع قبل المحوري (طفرة همنغواي)، طفرة الرابطة الفعالة تقريباً 1 ميغابايت من جين Shhالمنبع المقحم. عادة ما يعبر عن Shh في منطقة المنظم، تسمى منطقة نشاط الاستقطاب (ZPA)على الجانب الخلفي للطرف.من هناك تنتشر إلى الأمام والجانب باتجاه النمو في الطرف. في الطفرة، تعبير منتبذ أصغر في منطقة منظم جديدة تُرى في الجانب الخلفي للطرف. هذا التعبير المنتبذ يُسبب تكاثر الخلايا يوصل المواد الجديدة لإصبع أو عدة أصابع.بالإضافة لدراسة الأسباب الجينية لنماذج أنماط زائد الأصابع تُستخدم لتحفيز الاضطراب الخِلقي في الطرف، والقدرة على تفسير مسارات تطور زائد الأصابع. يمكن أن يحدث زائد الأصابع وحده، أو أكثر شيوعاً كسمة واحدة من متلازمة تشوهات خِلقية. عندما تحدث وحدها ترتبط مع طفرات جسدية صبغية في جين واحد، مثال: هي ليست سمة متعددة العوامل. ولكن الطفرات في جينات متنوعة ممكن أن تؤدي إلى زائد الأصابع. عادة ما ينطوي على الجين المتحور يتضمن التنميط التطوري وتنتج متلازمة من تشوهات خِلقية، حيث زائد الأصابع سمة أو اثنتين منها