هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان، وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض. ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط. وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح، وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة.وتكون الحالة إما موروثة من والدي الشخص عن طريق جين جسدي سائد أو تحدث كطفرة جديدة، ويرجع ذلك إلى وجود خلل في الجين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام. ويتم الاشتباه في التشخيص على أساس الأعراض والأشعة السينية مع تأكيده بواسطة الاختبارات الجينية. وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراض مماثلة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، وسوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، ومتلازمة هاجدو- تشيني.ويشمل العلاج تدابير داعمة، مثل جهاز لحماية الجمجمة ورعاية الأسنان، ويمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض حالات تشوهات العظام، ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعي.يصيب هذا المرض واحد من كل مليون شخص، حيث يتأثر به الذكور والإناث على حد سواء. وترجع الأوصاف الحديثة لتاريخ الحالة إلى 1896 على الأقل. ويأتي مصطلح (Cleidocranial dysostosis) من cleido بمعنى الترقوة، وdysostosis بمعني تكوّن عظام غير طبيعية.
4:35CC
فيديو شرح
العلامات والأعراض
فم يُظهر العديد الأسنان اللبنية وهناك بعض الأسنان المفقودة.

خلل التعظم الترقوي القحفي هو مرض عام يصيب الهيكل العظمي؛

لذلك تُستمد تسميته من الترقوة (cleido-) وتشوهات الجمجمة التي تكون موجودة معه في كثير من الأحيان.

وعادة ما يعاني المرضى من تورم غير مؤلم في منطقة الترقوة في عمر 2-3 سنوات.

وتشمل السمات الشائعة للحالة:

قد تكون الترقوة مفقودة جزئيا تاركةً فقط الجزء الإنسي من العظام، وتكون مفقودة تماما في 10٪ من الحالات،

مما يسمح بفرط حركة الكتفين بما في ذلك القدرة على تلامس الكتفين معا أمام الصدر، ويكون ذلك العيب ثنائي في 80٪ من الحالات.
وقد تسبب الترقوة الجزئية أعراض تلف الأعصاب، وبالتالي يجب إزالتها عن طريق الجراحة.
يكون الفك السفلي بارزا؛ بسبب نقص تنسج الفك العلوي وعظام الوجه الأخرى.
وجود بقعة لينة أو منطقة لينة كبيرة في الجزء العلوي من الرأس، حيث فشل اليافوخ في الإغلاق، أو قد يُغلِق اليافوخ في وقت متأخر.
نقص نمو العظام والمفاصل، فيكون المريض أقصر وأصغر من أشقائه غير المصابين بهذه الحالة.
تشمل الأسنان الدائمة أسنان زائدة، وما لم تتم إزالة هذه الأعداد الكبيرة من الأسنان الزائدة سوف يتم حشد الأسنان البالغة في الفك ناقص النمو. وإذا كان الأمر كذلك، فمن المحتمل أن يكون هناك حاجة إلى إزالتها لتوفير مساحة كافية للأسنان البالغة. وقد لوحظ ما يصل إلى 13 سِنة زائدة، وقد يتم أيضا تهجير الأسنان، كما قد يكون تكوين أسمنت الأسنان ناقصا.
فشل بزوغ الأسنان الدائمة.
بروز (انتفاخ) الجبهة.
درز الجمجمة المفتوح، واليافوخ الكبير.
فرط التباعد.
تأخر تعظم العظام التي تشكل الارتفاق العاني، مما ينتج عنه توسع الارتفاق.
حدوث الورك الفحجاء، مما يسبب الحد من التبعيد، فتنتج مشية ترندلينبورغ.
قصر السلامى الأوسط من الإصبع الخامس،
مما يسبب أحيانا قصر الإصبع.تشوهات في العمود الفقري.يمكن أن يحدث تهيج الضفيرة العضدية في حالات نادرة.يمكن أن يحدث أيضا انحراف العمود الفقري جانبيا، وتشقق العمود الفقري، وتكهف النخاع.وهناك سمات أخرى هي: بروز العظم الجداري، وعدم انغلاق الدرز الجبهي، وهياكل الأذن غير الطبيعية مع فقدان السمع، والأضلع الزائدة، وصغر عظمة الكتف وعُلُوها، ونقص تنسج عظام الحرقفة، وغياب عظم العانة، وقصر أو غياب عظم الشظية، وقصر أو غياب عظم الكعبرة، ونقص تنسج السلاميات الطرفية.

رسمت لنا للآبدآع صورة تميزت ألوآنها
سلمت الانامل ويعطيك العافيه