حكاية ناي ♔
10-17-2023, 12:56 PM
هو أحد أشكال الحثل العضلي ينتقل وراثيًا بوارثة جسمية قاهرة
يصيب أولًا العضلات الهيكلية في الوجه ولوح الكتف والعَضُد (القسم العلوي من الذراع) وهو المرض الثالث الأكثر شيوعًا بين أمراض العضلات الهيكلية المنتقلة بالوراثة.
معدل انتشار المرض وفقًا لموقع Orpha.net هو 4 / 100,000 شخص
في حين أفادت دراسة سكانية في هولندا عام 2014 أن معدل انتشاره هو 12 لكل 100,000 شخص.من الممكن أن تتطور الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة وعادة ما تُلاحظ في سنوات المراهقة، تظهر الإصابة بالمرض عند 95 ٪ من الأفراد المصابين ببلوغهم سن 20 عامًا. يتطور ضعف عضلي هيكلي بشكل تدريجي في مناطق أخرى من الجسم أيضًا؛ ويكون الضعف غير متناظر في جهتي الجسم غالبًا. يهدد قصور الجهاز التنفسي متوسط العمر المتوقع ويعاني ما يصل إلى 20٪ من الأفراد المصابين من إعاقة شديدة، ما يُحيجهم لاستخدام كرسي متحرك أو سكوتر مزود بمحرك. وقد جاء في دراسة هولندية أن ما يقارب 1 ٪ من المرضى يحتاجون إلى الدعم التنفسي الاصطناعي (الليلي أو النهاري). تتضمن الأعراض غير العضلية المُصاحبة للحَثَل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي والمُشاهدة بتكرار فقدان السمع الحسي تحت السريري وتوسع الشعريات الشبكية. يرتبط هذا المرض في أكثر من 95٪ من الحالات المعروفة بانكماش التكرار D4Z4 في المنطقة التيلوميرية الفرعية 4q35 من الكروموسوم 4. وجد بحث محوري نُشر في أغسطس 2010 أن حدوث المرض يستلزم وجود آلية ثانية، ما يقدم للمرة الأولى نظرية مُوحِدة للوراثة المسببة للمرض، والآلية الثانية هي «اكتساب وظيفة سامة» من قبل الجين DUX4, وهي المرة الأولى في الأبحاث الجينية التي يُكتشف فيها أن «الجين الميت» «يستيقظ» ويسبب المرض.نشر الباحثون في عام 2014 أول تعريف مُقترح للفيزيولوجيا المرضية للمرض اعتمادًا على النظرية الموحِدة لعام 2010 وأربعة أهداف علاجية قابلة للتطبيق في نقاط تداخل علاجي ممكنة.
الأعراض
بسبب التباين الشديد لأشكال المرض، لا توجد حتى الآن مجموعة موثوقة ومؤكدة علميًا من الأعراض. يُقدّر الانتشار على نطاق واسع بنحو 1 \20,000، ولكن الانتشار الدقيق غير معروف. كشف تقرير صدر في نوفمبر 2008 من Orpha.net -وهي منظمة مدعومة من قبل المعهد الوطني للصحة والبحث الطبي (INSERM) في فرنسا- عن انتشار يبلغ 7\100000، ولكن إصدار مايو 2014 من هذا التقرير يقدّر الانتشار بنحو 4\100000. أفادت دراسة أجريت على السكان في هولندا عام 2014 عن انتشار أعلى بكثير يبلغ 12 \100,000.
يمكن أن يؤثر الحَثَل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي على العديد من العضلات الهيكلية، مع اختلاف كبير بين الأفراد. عادة ما يكون ضعف العضلات ملحوظًا على جانب واحد من الجسم دون الجانب الآخر؛ هذه هي السمة المميِزة لهذا المرض. يمكن أن تضعف العضلات الفردية بينما تظل العضلات القريبة سليمة. الأعراض النموذجية، تظهر لدى الكثير من المرضى وليس جميعهم:
ضعف عضلات الوجه (تدلي الجفن، عدم القدرة على الصفير، انخفاض بقدرة الوجه على القيام بالتعابير، التعبير الوجهي المكتئب أو الغاضب، صعوبة نطق حرفي الميم والباء).
ضعف عضلات حزام الكتف (صعوبة العمل عند رفع الذراعين، انحدار الكتف).
ضعف غير متناظر في العضلة ذات الرأسين.
ضعف غير متناظر في العضلة الظنبوبية الأمامية (عضلة الظنبوب)، ما يسبب هبوط القدم.
فقدان غير متناظر للعضلات الصدرية.
فقدان القوة في عضلات البطن (ما يسبب بروز البطن والقَعَس القطني).
ضعف الحجاب الحاجز الذي يؤدي إلى قصور الجهاز التنفسي (يظهر أكثر لدى المرضى الأكبر سناً والأكثر إعاقةَ).
ضعف السمع الحسي العصبي (موجود لدى 50% من الحالات ولكنه يُلاحظ سريريًا في نسبة أقل (.
تغيرات الشبكية الشبيهة بداء كوتس coats' disease (توسع الشعريات في الشبكية، وذمة البقعة الصفراء، معظم الحالات خفيفة وغير مهمة سريريً
يصيب أولًا العضلات الهيكلية في الوجه ولوح الكتف والعَضُد (القسم العلوي من الذراع) وهو المرض الثالث الأكثر شيوعًا بين أمراض العضلات الهيكلية المنتقلة بالوراثة.
معدل انتشار المرض وفقًا لموقع Orpha.net هو 4 / 100,000 شخص
في حين أفادت دراسة سكانية في هولندا عام 2014 أن معدل انتشاره هو 12 لكل 100,000 شخص.من الممكن أن تتطور الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة وعادة ما تُلاحظ في سنوات المراهقة، تظهر الإصابة بالمرض عند 95 ٪ من الأفراد المصابين ببلوغهم سن 20 عامًا. يتطور ضعف عضلي هيكلي بشكل تدريجي في مناطق أخرى من الجسم أيضًا؛ ويكون الضعف غير متناظر في جهتي الجسم غالبًا. يهدد قصور الجهاز التنفسي متوسط العمر المتوقع ويعاني ما يصل إلى 20٪ من الأفراد المصابين من إعاقة شديدة، ما يُحيجهم لاستخدام كرسي متحرك أو سكوتر مزود بمحرك. وقد جاء في دراسة هولندية أن ما يقارب 1 ٪ من المرضى يحتاجون إلى الدعم التنفسي الاصطناعي (الليلي أو النهاري). تتضمن الأعراض غير العضلية المُصاحبة للحَثَل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي والمُشاهدة بتكرار فقدان السمع الحسي تحت السريري وتوسع الشعريات الشبكية. يرتبط هذا المرض في أكثر من 95٪ من الحالات المعروفة بانكماش التكرار D4Z4 في المنطقة التيلوميرية الفرعية 4q35 من الكروموسوم 4. وجد بحث محوري نُشر في أغسطس 2010 أن حدوث المرض يستلزم وجود آلية ثانية، ما يقدم للمرة الأولى نظرية مُوحِدة للوراثة المسببة للمرض، والآلية الثانية هي «اكتساب وظيفة سامة» من قبل الجين DUX4, وهي المرة الأولى في الأبحاث الجينية التي يُكتشف فيها أن «الجين الميت» «يستيقظ» ويسبب المرض.نشر الباحثون في عام 2014 أول تعريف مُقترح للفيزيولوجيا المرضية للمرض اعتمادًا على النظرية الموحِدة لعام 2010 وأربعة أهداف علاجية قابلة للتطبيق في نقاط تداخل علاجي ممكنة.
الأعراض
بسبب التباين الشديد لأشكال المرض، لا توجد حتى الآن مجموعة موثوقة ومؤكدة علميًا من الأعراض. يُقدّر الانتشار على نطاق واسع بنحو 1 \20,000، ولكن الانتشار الدقيق غير معروف. كشف تقرير صدر في نوفمبر 2008 من Orpha.net -وهي منظمة مدعومة من قبل المعهد الوطني للصحة والبحث الطبي (INSERM) في فرنسا- عن انتشار يبلغ 7\100000، ولكن إصدار مايو 2014 من هذا التقرير يقدّر الانتشار بنحو 4\100000. أفادت دراسة أجريت على السكان في هولندا عام 2014 عن انتشار أعلى بكثير يبلغ 12 \100,000.
يمكن أن يؤثر الحَثَل العضلي الوجهي الكتفي العضُدي على العديد من العضلات الهيكلية، مع اختلاف كبير بين الأفراد. عادة ما يكون ضعف العضلات ملحوظًا على جانب واحد من الجسم دون الجانب الآخر؛ هذه هي السمة المميِزة لهذا المرض. يمكن أن تضعف العضلات الفردية بينما تظل العضلات القريبة سليمة. الأعراض النموذجية، تظهر لدى الكثير من المرضى وليس جميعهم:
ضعف عضلات الوجه (تدلي الجفن، عدم القدرة على الصفير، انخفاض بقدرة الوجه على القيام بالتعابير، التعبير الوجهي المكتئب أو الغاضب، صعوبة نطق حرفي الميم والباء).
ضعف عضلات حزام الكتف (صعوبة العمل عند رفع الذراعين، انحدار الكتف).
ضعف غير متناظر في العضلة ذات الرأسين.
ضعف غير متناظر في العضلة الظنبوبية الأمامية (عضلة الظنبوب)، ما يسبب هبوط القدم.
فقدان غير متناظر للعضلات الصدرية.
فقدان القوة في عضلات البطن (ما يسبب بروز البطن والقَعَس القطني).
ضعف الحجاب الحاجز الذي يؤدي إلى قصور الجهاز التنفسي (يظهر أكثر لدى المرضى الأكبر سناً والأكثر إعاقةَ).
ضعف السمع الحسي العصبي (موجود لدى 50% من الحالات ولكنه يُلاحظ سريريًا في نسبة أقل (.
تغيرات الشبكية الشبيهة بداء كوتس coats' disease (توسع الشعريات في الشبكية، وذمة البقعة الصفراء، معظم الحالات خفيفة وغير مهمة سريريً