حكاية ناي ♔
10-19-2023, 05:13 PM
المعروفة أيضا باسم داء سلائل القولون والمستقيم العائلي، هو نوع وراثي صبغي جسدي سائد من داء السلائل التي تتميز بوجود زوائد متعددة في القولون مع أورام خارج القولون. الأورام التي تحدث خارج القولون يمكن أن تشمل: الأورام العظمية للجمجمة، سرطان الغدة الدرقية، الأكياس البَشَرانِيَّة والأورام الليفية.
تحدث الاورام الرباطية في 15٪ من المصابين.
الأورام الرباطية هي الأورام الليفية التي تحدث عادة في الأنسجة التي تغطي الأمعاء ويمكن أن تثيرها عملية جراحية لإزالة القولون. سلائل القولون غير محدودة العدد عادة ما تسبق نشوء سرطان القولون. إذا لم تتم إزالة القولون، فإن فرصة الإصابة بسرطان القولون تكون كبيرة جدا. قد تنمو السلائل أيضا في المعدة والاثني عشر، الطحال، الكلى، الكبد، مساريق والأمعاء الدقيقة. في عدد قليل من الحالات، ظهرت السلائل أيضا في المخيخ. السرطانات المتعلقة بـهذه المتلازمة تظهر عادة في الغدة الدرقية والكبد والكلى. يزداد عدد السلائل مع التقدم في السن، ومئات الآلاف من السلائل يمكن أن تتطور في القولون.
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1951.
وفي هذا الوقت، لا يوجد لها علاج. وفي أشكالها الأكثر تطورا، يُعتبر تشخيصها تشخيصا نهائيا مع توقع البقاء على قيد الحياة حتى عُمر 35-45 سنة والذي يعد متوسط العُمر المَأمُول؛ ويكون العلاج هو الجراحة والرعاية المُلطِّفة، وقد تم تجريب العلاج الكيميائي ولكن له نجاح محدود.
وراثيا
متلازمة غاردنر لها نمط وِراثَيّ صِبْغِيّ جَسَدِيّ سائد.
تورث متلازمة غاردنر كنمط الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.
عادة، أحد الوالدين يكون لديه متلازمة غاردنر. كل واحد من أبنائهم، من الذكور والإناث على حد سواء، هو في خطر 50٪ من وراثة الجينات لمتلازمة غاردنر. ويزداد الخطر في كل جيل لاحق.
الأسباب
من المعروف ان متلازمة غاردنر سببها طفرة في جين داءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ (APC gene) الموجود في كروموسوم 5q21, (الفرقة Q21 على كروموسوم 5).
وهذا هو نفس الجين الطّافِر (المتحوّر) في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وهو مرض أكثر شيوعا ويهيئ للإصابة بسرطان القولون. وقد تسبب المعلومات الوراثية والجزيئية الجديدة بعض الاضطرابات الوراثية مما أدى إلى تقسيمها إلى كيانات متعددة إلا أن بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى يتم جمعها في حالة واحدة. بعد وجودها لأكثر من النصف الثاني من القرن العشرين، اختفت متلازمة غاردنر ككيان منفصل. وتم دمجها في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وتعتبر الآن اختلاف ظاهري من داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP)).
التشخيص
تتكون متلازمة غاردنر من الزوائد (السلائل) الورميّة الغُديَّة في الجهاز الهضمي والأورام الرباطية، الأورام العظمية، الأكياس البَشَرانِيَّة، الأورام الشحمية، تشوهات الأسنان والسرطانات المُحِيْطٌة بالأَمْبُولَة. معدل حدوث هذه المتلازمة هو 1: 14025 لكلا الجنسين بالتساوي. يتم تحديد ذلك من قبل الجين الصبغي الجسدي السائد (APC) على الكروموسوم 5.
تحدث الاورام الرباطية في 15٪ من المصابين.
الأورام الرباطية هي الأورام الليفية التي تحدث عادة في الأنسجة التي تغطي الأمعاء ويمكن أن تثيرها عملية جراحية لإزالة القولون. سلائل القولون غير محدودة العدد عادة ما تسبق نشوء سرطان القولون. إذا لم تتم إزالة القولون، فإن فرصة الإصابة بسرطان القولون تكون كبيرة جدا. قد تنمو السلائل أيضا في المعدة والاثني عشر، الطحال، الكلى، الكبد، مساريق والأمعاء الدقيقة. في عدد قليل من الحالات، ظهرت السلائل أيضا في المخيخ. السرطانات المتعلقة بـهذه المتلازمة تظهر عادة في الغدة الدرقية والكبد والكلى. يزداد عدد السلائل مع التقدم في السن، ومئات الآلاف من السلائل يمكن أن تتطور في القولون.
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1951.
وفي هذا الوقت، لا يوجد لها علاج. وفي أشكالها الأكثر تطورا، يُعتبر تشخيصها تشخيصا نهائيا مع توقع البقاء على قيد الحياة حتى عُمر 35-45 سنة والذي يعد متوسط العُمر المَأمُول؛ ويكون العلاج هو الجراحة والرعاية المُلطِّفة، وقد تم تجريب العلاج الكيميائي ولكن له نجاح محدود.
وراثيا
متلازمة غاردنر لها نمط وِراثَيّ صِبْغِيّ جَسَدِيّ سائد.
تورث متلازمة غاردنر كنمط الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.
عادة، أحد الوالدين يكون لديه متلازمة غاردنر. كل واحد من أبنائهم، من الذكور والإناث على حد سواء، هو في خطر 50٪ من وراثة الجينات لمتلازمة غاردنر. ويزداد الخطر في كل جيل لاحق.
الأسباب
من المعروف ان متلازمة غاردنر سببها طفرة في جين داءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ (APC gene) الموجود في كروموسوم 5q21, (الفرقة Q21 على كروموسوم 5).
وهذا هو نفس الجين الطّافِر (المتحوّر) في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وهو مرض أكثر شيوعا ويهيئ للإصابة بسرطان القولون. وقد تسبب المعلومات الوراثية والجزيئية الجديدة بعض الاضطرابات الوراثية مما أدى إلى تقسيمها إلى كيانات متعددة إلا أن بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى يتم جمعها في حالة واحدة. بعد وجودها لأكثر من النصف الثاني من القرن العشرين، اختفت متلازمة غاردنر ككيان منفصل. وتم دمجها في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وتعتبر الآن اختلاف ظاهري من داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP)).
التشخيص
تتكون متلازمة غاردنر من الزوائد (السلائل) الورميّة الغُديَّة في الجهاز الهضمي والأورام الرباطية، الأورام العظمية، الأكياس البَشَرانِيَّة، الأورام الشحمية، تشوهات الأسنان والسرطانات المُحِيْطٌة بالأَمْبُولَة. معدل حدوث هذه المتلازمة هو 1: 14025 لكلا الجنسين بالتساوي. يتم تحديد ذلك من قبل الجين الصبغي الجسدي السائد (APC) على الكروموسوم 5.