حكاية ناي ♔
10-21-2023, 10:15 AM
متلازمة نونان ذات الصبغيات المتعددة (أو كما تعرف بمتلازمة ليوبارد أو متلازمة القلب والجلد أو متلازمة غورلين الثانية أو متلازمة التصبغات المتعددة المنتشرة أو اعتلال عضلة القلب التقدمي أو متلازمة كابوت- ريموين- كونيسمارك- استيرلي- ريتشاردسون أو متلازمة موينان) والتي تعتبر جزء من المتلازمات المرتبطة بمسار طفرات جينات Ras/MAPK، هي مرض وراثي سائد يصيب العديد من أجهزة الجسم وينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين التيروسين فوسفاتيز. هذا المرض عبارة عن مجموعة من الأعراض، التي تنطوي في معظمها على الجلد، والهيكل العظمي وجهاز القلب والأوعية الدموية، والتي قد أو قد لا توجد في جميع المرضى. لاتزال طبيعة إحداث الطفرات لكل هذه الأعراض غير واضحة بالمرة. ومع ذلك، لا تزال البحوث جارية. تحدث متلازمة نونان ذات الصبغيات المتعددة نتيجة للعديد من الطفرات المغلطة على نفس الجين. وبالنظر إلى الإحصائيات، تعتبر متلازمة نونان من المتلازمات الشائعة (1: 1000 إلى 1: 2500 ولادة حية) كما يشيع الورم العصبي الليفي من النوع الأول (1: 3500). ومع ذلك، لا توجد بيانات وبائية كافية لمتلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة.
الأعراض والعلامات
استخدم مصطلح متلازمة ليوبارد (بالإنجليزية: LEOPARD) كاسم بديل لمتلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة في عام 1969،
حيث يرمز كل حرف من تلك الحروف السبعة (بالإنجليزية) إلى عرض معين من الأعراض الآتية بالإضافة إلى نمش الجلد المميز الناتج عن التصبغات التي تشبه جلد النمر.
التصبغات الجلدية: بقع جلدية يتراوح لونها ما بين البنية الحمراء والبني الداكن، والتي تحدث عادةً في عدد كبير من المصابين (أكثر من10،000) على جزء كبير من الجلد، وتغطي أحيانًا أكثر من 80٪ من الجلد. يمكن أن تظهر تلك البقع أيضًا داخل وجنة الفم، أو على سطح صلبة العين. تتميز تلك البقع بحدود غير منتظمة يتراوح حجمها من 1 ملم في القطر إلى (بقع القهوة بالحليب) والتي تبلغ عدة سنتيمترات في القطر. كما يلاحظ أيضًا بعض مناطق البهاق من نوع نقص التصبغ.
اضطرابات مقاومية تخطيط كهربائية القلب: تظهر في صورة مقاومة انتقال النبضات الكهربية عبر فروع الزمة العضلية القلبية عند إجراء تخطيط كهربائية القلب.
فرط تباعد العين: تتباعد عيون المرضى المصاب بتلك المتلازمة، مما يؤدي إلى الشكل المتشابه لوجهه. تعتبر تشوهات الوجه ثاني أكثر التشوهات حدوثًا بعد التصبغات الجلدية. تشمل تلك التشوهات: منبت الأنف العريض، جحوظ الفك السفلي، والآذان المنخفضة المستوى والتي يحتمل أن تكون ملتفة.
تضيق رئوي: تضيق الجذع الرئوي عند خروجه من القلب. تشمل التشوهات القلبية الأخرى تضيق الصمام الأبهري أو انسدال الصمام التاجي.
تشوهات الأعضاء الجنسية: عادةً ما يصاحب تلك المتلازمة الخصية الهاجرة في الذكور (عدم نزول الخصية إلى كيس الصغن) أو الخصية الواحدة. بينما تعاني الإناث من عدم تخليق أحد المبيضين أو كلاهما، والذي يصعب تحديده الا بعد التصوير بالأشعة التلفزيونية فوق الصوتية عند بلوغ الأنثى عام واحد.
فشل النمو: بطء أو توقف النمو، يولد معظم المصابون بهذه المتلازمة بوزن وطول طبيعيين، ثم يحدث تأخر في النمو عادةً خلال السنة الأولى.
صمم: صمم عصبي (تشوهات الأعصاب السمعية)
ليس من الضروري وجود كل هذه السمات لتشخيص المتلازمة. يعتمد التشخيص الطبي على وجود التصبغات مع اثنين من الأعراض الأخرى، مثل تشوهات تخطيط القلب وفرط تباعد العين، أو عدم وجود تلك التصبغات مع وجود ثلاثة من السمات المذكورة أعلاه، مع قريب من الدرجة الأولى (أم، طفل، أخ) مخص طبيًا بتلك المتلازمة.
تشمل بعض التشوهات الجلدية الإضافية (النمش الإبطي، نقص التصبغ الموضعي، تشابك جلد ما بين الأصابع، مرونة الجلد).
لوحظ التخلف العقلي المتوسط في حوالي 30٪ من المصابين بالمتلازمة.
تم توثيق عدد من الحالات المصابة مصحوبة بالآتي: الرأرأة (حركات العين اللاإرادية)، والنوبات، أو انخفاض القدرة على شم الروائح).
في عام 2004، تم توثيق حالة مصابة بتمدد الأوعية الدموية في الطرف العلوي والتي تطلبت تدخلًا جراحيًا.
في عام 2006، تم ا توثيق حالة مصابة بابيضاض الدم النقوي الحاد.نظرًا لندرة المتلازمة نفسها، يصعب تحديد ما إذا كانت بعض الأمراض الإضافية هي في الواقع جزء من المتلازمة أم لا.
الأعراض والعلامات
استخدم مصطلح متلازمة ليوبارد (بالإنجليزية: LEOPARD) كاسم بديل لمتلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة في عام 1969،
حيث يرمز كل حرف من تلك الحروف السبعة (بالإنجليزية) إلى عرض معين من الأعراض الآتية بالإضافة إلى نمش الجلد المميز الناتج عن التصبغات التي تشبه جلد النمر.
التصبغات الجلدية: بقع جلدية يتراوح لونها ما بين البنية الحمراء والبني الداكن، والتي تحدث عادةً في عدد كبير من المصابين (أكثر من10،000) على جزء كبير من الجلد، وتغطي أحيانًا أكثر من 80٪ من الجلد. يمكن أن تظهر تلك البقع أيضًا داخل وجنة الفم، أو على سطح صلبة العين. تتميز تلك البقع بحدود غير منتظمة يتراوح حجمها من 1 ملم في القطر إلى (بقع القهوة بالحليب) والتي تبلغ عدة سنتيمترات في القطر. كما يلاحظ أيضًا بعض مناطق البهاق من نوع نقص التصبغ.
اضطرابات مقاومية تخطيط كهربائية القلب: تظهر في صورة مقاومة انتقال النبضات الكهربية عبر فروع الزمة العضلية القلبية عند إجراء تخطيط كهربائية القلب.
فرط تباعد العين: تتباعد عيون المرضى المصاب بتلك المتلازمة، مما يؤدي إلى الشكل المتشابه لوجهه. تعتبر تشوهات الوجه ثاني أكثر التشوهات حدوثًا بعد التصبغات الجلدية. تشمل تلك التشوهات: منبت الأنف العريض، جحوظ الفك السفلي، والآذان المنخفضة المستوى والتي يحتمل أن تكون ملتفة.
تضيق رئوي: تضيق الجذع الرئوي عند خروجه من القلب. تشمل التشوهات القلبية الأخرى تضيق الصمام الأبهري أو انسدال الصمام التاجي.
تشوهات الأعضاء الجنسية: عادةً ما يصاحب تلك المتلازمة الخصية الهاجرة في الذكور (عدم نزول الخصية إلى كيس الصغن) أو الخصية الواحدة. بينما تعاني الإناث من عدم تخليق أحد المبيضين أو كلاهما، والذي يصعب تحديده الا بعد التصوير بالأشعة التلفزيونية فوق الصوتية عند بلوغ الأنثى عام واحد.
فشل النمو: بطء أو توقف النمو، يولد معظم المصابون بهذه المتلازمة بوزن وطول طبيعيين، ثم يحدث تأخر في النمو عادةً خلال السنة الأولى.
صمم: صمم عصبي (تشوهات الأعصاب السمعية)
ليس من الضروري وجود كل هذه السمات لتشخيص المتلازمة. يعتمد التشخيص الطبي على وجود التصبغات مع اثنين من الأعراض الأخرى، مثل تشوهات تخطيط القلب وفرط تباعد العين، أو عدم وجود تلك التصبغات مع وجود ثلاثة من السمات المذكورة أعلاه، مع قريب من الدرجة الأولى (أم، طفل، أخ) مخص طبيًا بتلك المتلازمة.
تشمل بعض التشوهات الجلدية الإضافية (النمش الإبطي، نقص التصبغ الموضعي، تشابك جلد ما بين الأصابع، مرونة الجلد).
لوحظ التخلف العقلي المتوسط في حوالي 30٪ من المصابين بالمتلازمة.
تم توثيق عدد من الحالات المصابة مصحوبة بالآتي: الرأرأة (حركات العين اللاإرادية)، والنوبات، أو انخفاض القدرة على شم الروائح).
في عام 2004، تم توثيق حالة مصابة بتمدد الأوعية الدموية في الطرف العلوي والتي تطلبت تدخلًا جراحيًا.
في عام 2006، تم ا توثيق حالة مصابة بابيضاض الدم النقوي الحاد.نظرًا لندرة المتلازمة نفسها، يصعب تحديد ما إذا كانت بعض الأمراض الإضافية هي في الواقع جزء من المتلازمة أم لا.