حكاية ناي ♔
10-23-2023, 12:24 PM
هو مرض نادر، تنكسي عصبي، وراثي يسبب إعاقة شديدة. يشير مرض الرّنح إلى ضعف في التوازن، وتوسع في شعيرات الأوعية الدموية المتوسعة الصغيرة، وتعد كلا الخاصيتين من السمات المميزة للمرض.
A-t يؤثر على العديد من أجزاء الجسم:
أنه يؤدي إلى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.
يؤدي إلى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي إلى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى.
يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
غالبا ما تظهر الأعراض لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة (مرحلة الحبو) عندما يبدأ الأطفال بالمشي. على الرغم من أن الأطفال المصابون بهذه الحالة يبدأون المشي في سن طبيعية الا أنهم يتمايلون ويتأرجحون عند المشي، الوقوف باستقامة أو الجلوس، وربما يبدون تقريبا كما لو أنهم في حالة من الثمالة. وفي أواخر مرحلة ما قبل المدرسة وبداية مرحلة سن المدرسة المبكرة، يواجهون صعوبة في تحريك عيونهم بطريقة طبيعية من مكان إلى لآخر (تعذر الأداء الحركي العيني).
يصبح لديهم لفظ مدغم ومشاكل في البلع. بعضهم يصبح أكثر قابلية للإصابة بامراض الجهازالتنفسي (التهابات الأذن، التهاب الجيوب، التهاب القصبات، والتهاب رئوي). وبما أن الأطفال لا ينمون جميعا بنفس السرعة والطريقة، فقد تستغرق عملية تشخيص المرض بصورة صحيحة عدة سنوات. لدى معظم الأطفال المصابين مؤشرات عصبية مستقرة لأول 4-5 سنوات من حياتهم، ولكن يبدأ ظهور المرض في بداية سنواتهم الدراسية.
هذا المرض يسببه خلل في جين (ا.ت.م atm)المسؤول عن التحكم في ردود فعل الخلية إلى عدة أشكال من الإجهاد، مثل كسرالمسارات المزدوجة للحمض النووي. بطريقة أبسط، البروتين الذي ينتجه جين (ا.ت.م) يتعرف على وجود كسر أو قطع في الحمض النووي، ثم يجند ويوظف بروتينات أخرى لإصلاح الكسر أو القطع، ويوقف الخلية من إنتاج أي حمض نووي جديد إلى أن تنتهي عملية الإصلاح.
الأعراض
الأعراض هناك تفاوت كبير في شدة ملامح متلازمة الرنح بين الأفراد المتضررين وباختلاف الأعمار. الأعراض والمشاكل التالية تعد إما شائعة أو هامة لمتلازمة الرنح:
الترنح (صعوبة في السيطرة على الحركة) والتي تبدو واضحة في وقت مبكر الا أنها تزداد سوءاً في المدرسة إلى ما قبل سن المراهقة.
تعذر الأداء الحركي للعين (صعوبة في التنسيق بين حركة الرأس والعين عندما ينتقل البصر من مكان إلى آخر).
حركات لا إرادية
توسع في الشعيرات (الأوعية الدموية المتوسعة) الموجودة على المنطقة البيضاء (الصلبة) من العين، مما يجعلها تبدو محتقنة بالدم. هذه الاعراض لا تكون واضحة في مرحلة الطفولة وقد تظهر لأول مرة في سن 5-8 سنوات. وقد يظهر توسع في الشعيرات على المناطق الجلدية المعرضة للشمس أيضا.
مشاكل متعلقة بالعدوى، وخاصة في الأذنين، والجيوب الأنفية والرئتين.
زيادة في احتمالية حدوث السرطانات (في المقام الأول -ولكن ليس على سبيل الحصر- الليمفوما واللوكيميا).
تأخر بدء أو عدم اكتمال التطور البلاغي وانقطاع مبكر جدا في دورة الطمث.
تباطؤ في معدل النمو (الوزن و\أو الطول).
سيلان اللعاب وخاصة عند الأطفال الصغار عند التعب أو التركيز على الأنشطة.
رتة(يكون النطق (أصوات الكلام) مدغما، بطيئا أو مشوها).
الإصابة بالسكري في مرحلة المراهقة أو في وقت لاحق.
تغيرات مبكرة في الشعر والجلد.
يتم تشخيص العديد من الأطفال في البداية تشخيصا خاطئا بان لديهم شلل دماغي رنحي. ولا يجوز تشخيص متلازمة رنح وتوسع الشعيرات حتى سنوات ما قبل المدرسة إلى حين ظهور الأعراض العصبية من مشية متضررة، تنسيق حركة اليد، الكلام وحركة العيون أو ازديادها سوءا، ويظهر توسع الشعيرات أولا. ولأن مرض ترنح الشعيرات نادر جدا قد لا يكون الأطباء على دراية بالأعراض أو أساليب التوصل إلى التشخيص. الظهور المتأخر لتوسع الشعيرات قد يكون عائقا امام التشخيص وقد يستغرق الأمر بعض الوقت قبل أن ينظر الأطباء ل at كاحتمال بسبب الاستقرار المبكر للأعراض والعلامات.
A-t يؤثر على العديد من أجزاء الجسم:
أنه يؤدي إلى إعاقة مناطق معينة من الدماغ بما فيها المخيخ، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتوازن.
يؤدي إلى إضعاف الجهازالمناعي، مما يؤدي إلى زيادة في احتمالية الحصول على العدوى.
يمنع إصلاح الأحماض النووية المكسورة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
غالبا ما تظهر الأعراض لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة (مرحلة الحبو) عندما يبدأ الأطفال بالمشي. على الرغم من أن الأطفال المصابون بهذه الحالة يبدأون المشي في سن طبيعية الا أنهم يتمايلون ويتأرجحون عند المشي، الوقوف باستقامة أو الجلوس، وربما يبدون تقريبا كما لو أنهم في حالة من الثمالة. وفي أواخر مرحلة ما قبل المدرسة وبداية مرحلة سن المدرسة المبكرة، يواجهون صعوبة في تحريك عيونهم بطريقة طبيعية من مكان إلى لآخر (تعذر الأداء الحركي العيني).
يصبح لديهم لفظ مدغم ومشاكل في البلع. بعضهم يصبح أكثر قابلية للإصابة بامراض الجهازالتنفسي (التهابات الأذن، التهاب الجيوب، التهاب القصبات، والتهاب رئوي). وبما أن الأطفال لا ينمون جميعا بنفس السرعة والطريقة، فقد تستغرق عملية تشخيص المرض بصورة صحيحة عدة سنوات. لدى معظم الأطفال المصابين مؤشرات عصبية مستقرة لأول 4-5 سنوات من حياتهم، ولكن يبدأ ظهور المرض في بداية سنواتهم الدراسية.
هذا المرض يسببه خلل في جين (ا.ت.م atm)المسؤول عن التحكم في ردود فعل الخلية إلى عدة أشكال من الإجهاد، مثل كسرالمسارات المزدوجة للحمض النووي. بطريقة أبسط، البروتين الذي ينتجه جين (ا.ت.م) يتعرف على وجود كسر أو قطع في الحمض النووي، ثم يجند ويوظف بروتينات أخرى لإصلاح الكسر أو القطع، ويوقف الخلية من إنتاج أي حمض نووي جديد إلى أن تنتهي عملية الإصلاح.
الأعراض
الأعراض هناك تفاوت كبير في شدة ملامح متلازمة الرنح بين الأفراد المتضررين وباختلاف الأعمار. الأعراض والمشاكل التالية تعد إما شائعة أو هامة لمتلازمة الرنح:
الترنح (صعوبة في السيطرة على الحركة) والتي تبدو واضحة في وقت مبكر الا أنها تزداد سوءاً في المدرسة إلى ما قبل سن المراهقة.
تعذر الأداء الحركي للعين (صعوبة في التنسيق بين حركة الرأس والعين عندما ينتقل البصر من مكان إلى آخر).
حركات لا إرادية
توسع في الشعيرات (الأوعية الدموية المتوسعة) الموجودة على المنطقة البيضاء (الصلبة) من العين، مما يجعلها تبدو محتقنة بالدم. هذه الاعراض لا تكون واضحة في مرحلة الطفولة وقد تظهر لأول مرة في سن 5-8 سنوات. وقد يظهر توسع في الشعيرات على المناطق الجلدية المعرضة للشمس أيضا.
مشاكل متعلقة بالعدوى، وخاصة في الأذنين، والجيوب الأنفية والرئتين.
زيادة في احتمالية حدوث السرطانات (في المقام الأول -ولكن ليس على سبيل الحصر- الليمفوما واللوكيميا).
تأخر بدء أو عدم اكتمال التطور البلاغي وانقطاع مبكر جدا في دورة الطمث.
تباطؤ في معدل النمو (الوزن و\أو الطول).
سيلان اللعاب وخاصة عند الأطفال الصغار عند التعب أو التركيز على الأنشطة.
رتة(يكون النطق (أصوات الكلام) مدغما، بطيئا أو مشوها).
الإصابة بالسكري في مرحلة المراهقة أو في وقت لاحق.
تغيرات مبكرة في الشعر والجلد.
يتم تشخيص العديد من الأطفال في البداية تشخيصا خاطئا بان لديهم شلل دماغي رنحي. ولا يجوز تشخيص متلازمة رنح وتوسع الشعيرات حتى سنوات ما قبل المدرسة إلى حين ظهور الأعراض العصبية من مشية متضررة، تنسيق حركة اليد، الكلام وحركة العيون أو ازديادها سوءا، ويظهر توسع الشعيرات أولا. ولأن مرض ترنح الشعيرات نادر جدا قد لا يكون الأطباء على دراية بالأعراض أو أساليب التوصل إلى التشخيص. الظهور المتأخر لتوسع الشعيرات قد يكون عائقا امام التشخيص وقد يستغرق الأمر بعض الوقت قبل أن ينظر الأطباء ل at كاحتمال بسبب الاستقرار المبكر للأعراض والعلامات.