حكاية ناي ♔
10-28-2023, 03:04 PM
) ليس اضطرابًا واحدًا، بل مجموعة من المتلازمات المستمدة جميعًا من تشوهات الهياكل الأديمية الخارجية. تم تحديد أكثر من 150 متلازمة مختلفة.
على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا.
تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر في جميع أنحاء العالم. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في وحدات عائلية فردية وتُستَمَد من طفرات حديثة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة.
يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه «حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.»
الأعراض
الشعر
لدي الأفراد المصابون بمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر في كثير من الأحيان تشوهات في بصيلات الشعر. قد يكون شعر فروة الرأس والجسم رقيقًا ومتناثرًا وخفيفًا جدًا في اللون، على الرغم من أن نمو اللحية عند الذكور المتأثرة قد يكون طبيعيًا. قد ينمو الشعر ببطء شديد أو بشكل متقطع وقد يكون هشًا للغاية أو مجعدًا أو حتى ملتويًا. الشعر شديد الجعودة أيضا ممكن حدوثة.
الأظافر
قد تكون أظافر القدم واليد غير طبيعية ظاهريا أو ملونة أو بطيئة النمو أو هشة. وقد تكون البشرة عرضة للعدوى.
البشرة
قد يكون الجلد مصطبغ بخفة. يمكن للجلد المصاب أن ينموا بصبغة مفتقرة اللون بشكل دائم. في بعض الحالات، قد يظهر التصبغ الأحمر أو البني. يمكن أن يكون الجلد عرضة للطفح الجلدي أو الالتهابات ويمكن أن يكون سميكًا على الكفين والأخمصين. يجب توخي الحذر لمنع التشقق والنزيف والعدوى.
الغدد العرقية
لا يمكن للأفراد المتضررين من بعض متلازمات خلل التنسج الأديمي الظاهر التعرق. قد تعمل غدد العرق بشكل غير طبيعي أو قد لا تنمو على الإطلاق بسبب البروتينات غير النشطة في الغدد العرقية. بدون إنتاج العرق الطبيعي، لا يمكن للجسم تنظيم درجة حرارته بشكل سليم. لذلك، يعد الانهاك مشكلة شائعة، خاصة أثناء الطقس الحار. الوصول إلى بيئات باردة أمر مهم.
تشوهات الأسنان لدى فتاة تبلغ من العمر 5 سنوات من عائلة شمالية في السويد عانت من أعراض مختلفة من خلل التنسج الوراثي الغضروفي الدماغي المهيمن (hed):
أ) عَرض داخل الفم. لاحظ أنه تم إصلاح القواطع العلوية بمواد مُركبة لإخفاء شكلها المخروطي الأصلي.
ب) تقويم عظام يظهر غياب عشرة أسنان أولية وأحد عشر دائمة في فكي الشخص نفسه.
الغدد اللعابية
درست العديد من الدراسات معدل تدفق اللعاب لدى الأفراد المصابين ووجدت أن تدفق اللعاب النكفي وتحت الفك يتراوح بين 5 إلى 15 مرة أقل من المتوسط. يتفق هذا مع طبيعة الغدد اللعابية التي تكون من أصل جلدي، على الرغم من أن بعض النتائج قد أشارت إلى أن هناك أيضًا مدخلات جلدية متوسطة.
على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا.
تم تشخيص حوالي 7,000 شخص بحالة خلل التنسج الأديمي الظاهر في جميع أنحاء العالم. بعض شروط خلل التنسج الأديمي الظاهر موجودة فقط في وحدات عائلية فردية وتُستَمَد من طفرات حديثة. يمكن أن يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر في أي سلالة بشرية ولكنه أكثر انتشارًا في القوقازيين عن أي مجموعة أخرى وخاصةً في القوقازيين ذوي البشرة الفاتحة.
يتم وصف خلل التنسج الأديمي الظاهر بأنه «حالات وراثية حيث يوجد خلل في اثنين أو أكثر من التركيبات الأديمية الخارجية مثل الشعر والأسنان والأظافر والغدد العرقية والغدد اللعابية وهيكل الجمجمة الوجهي والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم.»
الأعراض
الشعر
لدي الأفراد المصابون بمتلازمة خلل التنسج الأديمي الظاهر في كثير من الأحيان تشوهات في بصيلات الشعر. قد يكون شعر فروة الرأس والجسم رقيقًا ومتناثرًا وخفيفًا جدًا في اللون، على الرغم من أن نمو اللحية عند الذكور المتأثرة قد يكون طبيعيًا. قد ينمو الشعر ببطء شديد أو بشكل متقطع وقد يكون هشًا للغاية أو مجعدًا أو حتى ملتويًا. الشعر شديد الجعودة أيضا ممكن حدوثة.
الأظافر
قد تكون أظافر القدم واليد غير طبيعية ظاهريا أو ملونة أو بطيئة النمو أو هشة. وقد تكون البشرة عرضة للعدوى.
البشرة
قد يكون الجلد مصطبغ بخفة. يمكن للجلد المصاب أن ينموا بصبغة مفتقرة اللون بشكل دائم. في بعض الحالات، قد يظهر التصبغ الأحمر أو البني. يمكن أن يكون الجلد عرضة للطفح الجلدي أو الالتهابات ويمكن أن يكون سميكًا على الكفين والأخمصين. يجب توخي الحذر لمنع التشقق والنزيف والعدوى.
الغدد العرقية
لا يمكن للأفراد المتضررين من بعض متلازمات خلل التنسج الأديمي الظاهر التعرق. قد تعمل غدد العرق بشكل غير طبيعي أو قد لا تنمو على الإطلاق بسبب البروتينات غير النشطة في الغدد العرقية. بدون إنتاج العرق الطبيعي، لا يمكن للجسم تنظيم درجة حرارته بشكل سليم. لذلك، يعد الانهاك مشكلة شائعة، خاصة أثناء الطقس الحار. الوصول إلى بيئات باردة أمر مهم.
تشوهات الأسنان لدى فتاة تبلغ من العمر 5 سنوات من عائلة شمالية في السويد عانت من أعراض مختلفة من خلل التنسج الوراثي الغضروفي الدماغي المهيمن (hed):
أ) عَرض داخل الفم. لاحظ أنه تم إصلاح القواطع العلوية بمواد مُركبة لإخفاء شكلها المخروطي الأصلي.
ب) تقويم عظام يظهر غياب عشرة أسنان أولية وأحد عشر دائمة في فكي الشخص نفسه.
الغدد اللعابية
درست العديد من الدراسات معدل تدفق اللعاب لدى الأفراد المصابين ووجدت أن تدفق اللعاب النكفي وتحت الفك يتراوح بين 5 إلى 15 مرة أقل من المتوسط. يتفق هذا مع طبيعة الغدد اللعابية التي تكون من أصل جلدي، على الرغم من أن بعض النتائج قد أشارت إلى أن هناك أيضًا مدخلات جلدية متوسطة.