حكاية ناي ♔
11-18-2023, 04:32 PM
هو مرض وراثي يؤثر على وظائف الغدة الكظرية في إفرازها لهرموناتها بدرجات متفاوتة. وفي أغلب الحالات يصاب الطفل المريض بهبوط حاد في الضغط وجفاف وضعف واضطراب في ضربات القلب ولربما توقف عمل القلب والوفاة. وفي حالة المواليد الإناث قد تظهر تشوهات بالأعضاء التناسلية الخارجية.
آلية المرض
توجد بالجسم غدتان كُظْريتان، واحدة فوق كل كلية وتتكون كل غدة من جزء داخلي يسمى اللب وغلاف خارجي يسمى القشر. يفرز الجزء الداخلي من الغدة هرمونين وهما الأدرينالين والنورأدرينالين ويعملان إجمالا لتهيئة الجسم للتغيرات المرافقة لحالات الطوارئ، عندما يتعرض الإنسان لخوف أو مقاتلة أو غضب. ويفرز الجزء الخارجي كل من الكورتيزول المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم، والألدوستيرون المسؤول عن الحفاظ على نسبة السوائل في الجسم وبالتالي الحفاظ على ضغط الدم، وبعضًا من الهرمونات الجنسية المهمة لتكوين ووظيفة الأعضاء التناسلية في الذكر والأنثى. ويتم تصنيع هذه الهرمونات بعمليات معقدة وبمساعدة إنزيمات معينة.
في هذه الحالة المرضية يكون واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات غائبًا أو ناقصًا بدرجات متفاوتة مما يصنع اضطرابًا في تصنيع الهرمونات. وحسب الإنزيم الغائب يمكن تصنيف مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى :
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم بيتا- هيدروكسي ديهايدروجيزينز Congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 11 بيتا هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 17 ألفا هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 17 alpha-hydroxylase deficiency
ويعد أول نوع هو الأكثر حدوثًا بنسبة 95% وفيه يختفي تمامًا أو ينقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز اللازم لتصنيع هرمون الكورتيزول اللازم لرفع سكر الدم وضغط الدم و الألدوستيرون اللازم للاحتفاظ بعنصر الصوديوم في الدم والتخلص من عنصر البوتاسيوم . ولكنه لا دور له في تصنيع الهرمونات الجنسية. وبنقصه ينقص الهرمونين في الدم وتحدث العديد من الأعراض الخطيرة.
تتحكم الغدة النخامية في إفرازات الغدة الكظرية بإفراز هرمون منشط يسمى الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH). وعندما تستشعر الغدة النخامية نقص افراز هرموني الكورتيزول والألدوستيرون من الغدة الكظرية فإنها تزيد من الهرمون المنشط مما يزيد من عمل الغدة كلها ويزيد من حجمها أيضًا ساعيًا إلى تصحيح الوضع. ولكن بسبب غياب الإنزيم الهام 21 - هيدروكسيليز يستمر فشل الغدة في تصنيع الكورتيزول والألدوستيرون بينما يرتفع تصنيع الهرمونات الجنسية.
وكنتيجة نهائية يعاني المريض من نقص الكورتيزول وبالتالي هبوط الضغط ومعدل السكر في الدم، ونقض الألدوستيرون وبالتالي نقص الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم في الدم، وزيادة الهرمونات الجنسية وبالتالي تشوه الأعضاء والوظائف الجنسية.
آلية المرض
توجد بالجسم غدتان كُظْريتان، واحدة فوق كل كلية وتتكون كل غدة من جزء داخلي يسمى اللب وغلاف خارجي يسمى القشر. يفرز الجزء الداخلي من الغدة هرمونين وهما الأدرينالين والنورأدرينالين ويعملان إجمالا لتهيئة الجسم للتغيرات المرافقة لحالات الطوارئ، عندما يتعرض الإنسان لخوف أو مقاتلة أو غضب. ويفرز الجزء الخارجي كل من الكورتيزول المسؤول عن تنظيم ضغط الدم وتنظيم غلوكوز الدم، والألدوستيرون المسؤول عن الحفاظ على نسبة السوائل في الجسم وبالتالي الحفاظ على ضغط الدم، وبعضًا من الهرمونات الجنسية المهمة لتكوين ووظيفة الأعضاء التناسلية في الذكر والأنثى. ويتم تصنيع هذه الهرمونات بعمليات معقدة وبمساعدة إنزيمات معينة.
في هذه الحالة المرضية يكون واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات غائبًا أو ناقصًا بدرجات متفاوتة مما يصنع اضطرابًا في تصنيع الهرمونات. وحسب الإنزيم الغائب يمكن تصنيف مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى :
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم بيتا- هيدروكسي ديهايدروجيزينز Congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 11 بيتا هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency
تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 17 ألفا هيدروكسيليز Congenital adrenal hyperplasia due to 17 alpha-hydroxylase deficiency
ويعد أول نوع هو الأكثر حدوثًا بنسبة 95% وفيه يختفي تمامًا أو ينقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز اللازم لتصنيع هرمون الكورتيزول اللازم لرفع سكر الدم وضغط الدم و الألدوستيرون اللازم للاحتفاظ بعنصر الصوديوم في الدم والتخلص من عنصر البوتاسيوم . ولكنه لا دور له في تصنيع الهرمونات الجنسية. وبنقصه ينقص الهرمونين في الدم وتحدث العديد من الأعراض الخطيرة.
تتحكم الغدة النخامية في إفرازات الغدة الكظرية بإفراز هرمون منشط يسمى الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH). وعندما تستشعر الغدة النخامية نقص افراز هرموني الكورتيزول والألدوستيرون من الغدة الكظرية فإنها تزيد من الهرمون المنشط مما يزيد من عمل الغدة كلها ويزيد من حجمها أيضًا ساعيًا إلى تصحيح الوضع. ولكن بسبب غياب الإنزيم الهام 21 - هيدروكسيليز يستمر فشل الغدة في تصنيع الكورتيزول والألدوستيرون بينما يرتفع تصنيع الهرمونات الجنسية.
وكنتيجة نهائية يعاني المريض من نقص الكورتيزول وبالتالي هبوط الضغط ومعدل السكر في الدم، ونقض الألدوستيرون وبالتالي نقص الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم في الدم، وزيادة الهرمونات الجنسية وبالتالي تشوه الأعضاء والوظائف الجنسية.