هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب.
الانتشار
ارتفاق الأصابع

نادرة جداً ومعدل انتشارها غير معروف،
لكنها تصيب الذكور والإناث بنسب متساوية، وتوجد أكثر من 125 حالة مسجلة.
السمات
الفرق بين القلب الطبيعي والقلب المصاب في رباعية فالوت

غياب كامل أو جزئي لطرف ما
ارتفاق الأصابع
كثرة الأصابع
فرط نمو الأطراف
عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس، وفي الحالات الشديدة قد يختفي جزء من عظم الجمجمة أيضاً فتظهر الأنسجة تحتها.

وتعاني 20% من الحالات من عيوب في القلب، مثل:

عيب الحاجز البطيني
عيب الحاجز الأذيني
رباعية فالوت
بطين أيمن ذو مخرجين

سمات إضافية تم الإبلاغ عنها:

الجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي
ارتفاع الضغط في الشريان الرئوي
عيوب في الجهاز العصبي المركزي

الأسباب

غير معروفة، لكن توجد نظريات عديدة تُرجعها إلى عيوب في الأوعية الدموية أثناء تكوين الجنين.

وقد وصفت من قبل كوراثة صبغية جسدية سائدة؛ نظراً لإصابة أجيال متعددة في نفس العائلة، ويرجع الاختلاف في درجة الإصابة إلى اختلاف درجة التعبُّر والانتفاذ الوراثي للصبغي، وفيما بعد وجد أن بعض الأفراد أصيبوا عن طريق الوراثة الجسدية المتنحية
، وقد عرفت أربعة جينات للمتلازمة، هي: ARHGAP31 , Dock6, RBPJ, Notch1
التشخيص
عن طريق الفحص الإكلينيكي الشامل، تظهر سمات المتلازمة الرئيسية والثانوية

، وهي كالآتي:
السمات الرئيسية السمات الثانوية
عيوب الأطراف توسع الشعيرات الدموية المرمري
عدم تنسج الجلد الخلقي عيب خلقي في القلب
وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة عيب في الأوعية الدموية

ويتم التشخيص بسمتين رئيسيتين، ووجود سمة رئيسية مع سمة ثانوية يرجح الإصابة، وحتى الآن لا يوجد اختبارات للجينات تؤكد أو تستبعد الإصابة بالمتلازمة.
المضاعفات
نزيف من الرأس أو عدوى تؤدي إلى التهاب السحايا
إعاقة بسبب عيوب الأطراف
العيوب الخلقية في القلب قد تؤدي إلى قصور القلب إذا لم يتم علاجها
العلاج
معالجة عرضية إذ لا يمكن علاج السبب، وتعتمد على شدة الأعراض؛ فعيوب الجلد قد تترك لتختفي تلقائياً، بينما تحتاج بعض العيوب إلى علاج جراحي كمشكلات القلب والأوعية الدموية

يعطيـك ـآلـعـآفيـهَ ع جمَ ـآل طرحـكٌ..