حكاية ناي ♔
01-22-2024, 11:51 AM
هو اضطراب وراثي يحدث للعين ويتسبب في فقدان الرؤية. ومن ضمن أعراضه وجود مشكلة في الرؤية ليلاً وقلة رؤية محيطية (الرؤية الجانبية). وبشكلٍ عام، تبدأ الأعراض في الظهور بصورة تدريجية. وكلما ازدادت الرؤية المحيطية سوءاً، يرى الأشخاص رؤية نفقية ولكن الإصابة العمى التام غير شائعة.
الرؤية العادية. Courtesy NIH National Eye Institute
نفس اتجاه النظر مع رؤية النفق بسبب التهاب الشبكية الصباغي. اللون الأسود المحيط بالصورة المركزية لا يشير إلى الظلام، بل إلى الافتقار إلى المعلومات البصرية المتصورة.
ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق العمى الليلي عموما برؤية نفق قبل سنوات من الإصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم.
آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي، يحدث هذا في بعض الحالات مثل الإصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة.
RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين، تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.
أعراضه
المصاب بمرض التهاب الشبكية الصباغي قد يشعر بأحد الأعراض التالية:
ضعف الرؤية الليلية.
اعتلال المجال البصري المحيطي (رؤية النفق).
النفور من وهج الضوء.
بطء تكيف الرؤية عند اختلاف البيئة المحيطة من ظلام إلى نور، والعكس صحيح.
عدم وضوح الرؤية.
صعوبة في التفريق بين تباين الألوان.
التعب والإرهاق.
العلامات
التبقيع في ظهارة صباغ الشبكية مع تصبغ الشوكة العظمية السوداء هو مؤشر عادة (أو اصم) على التهاب الشبكية الصباغي. السمات العينية الأخرى تتضمن امتقاع اللون الشمعي في رأس العصب البصري وهزال (ترقيق) الأوعية في شبكية العين والاعتلال البقعي السيلوفاني والوذمة البقعية الكيسية والساد (الماء الأبيض) تحت المحفظة الخلفية.
التشخيص
التشخيص بمرض التهاب الشبكية الصباغي يستند على توثيق الفقدان التدريجي في وظيفة الخلايا المستقبلة للضوء عن طريق تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبار البصري الميداني.
ويتم تحديد النمط لميراث RP عبر تاريخ الأسرة. ومن المعروف ان ما لا يقل عن 35 مورثة مختلفة أو موضعية مسؤولة عن التسبب في «RP غير المتلازم» (RP هذا ليس نتيجة لمرض آخر أو جزءا من متلازمة أوسع).
اختبار الحمض النووي(الدنا) متاح بصفة سريرية:
RLBP1 (صبغي جسمي متنح، بوثنيا نوع من RP)
RP1 (صبغي جسمي سائد Rp1)
RHO (صبغي جسمي سائد RP4)
RDS (صبغي جسمي سائد RP7)
PRPF8 (صبغي جسمي سائد RP13)
PRPF3 (صبغي جسمي سائد RP18)
CRB1 (صبغي جسمي متنح RP12)
ABCA4 (صبغي جسمي متنح RP19)
RPE65 (صبغي جسمي متنح RP20)
لجميع المورثات الأخرى فإن الاختبارات الوراثية الجزيئية متوفرة كقاعدة للبحث فقط.
يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بطريقة الصبغي الجسمي السائد أو الصبغي الجسمي المتنح أو مرتبط بالجنس. ويمكن لالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجنس أن يكون إما متنحيا، مما يؤثر بشكل أساسي على الذكور فقط، أو سائدا، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث، على الرغم من أن الذكور يكونون عادة أكثر المتضررين بشكل معتدل. وتم أيضا وصف بعض الأشكال الثنائية الجينية (يسيطر عليها اثنين من الجينات) والمتقدرة (الميتوكوندريا).
الاستشارة الوراثية تعتمد على التشخيص الدقيق وتحديد نمط الوراثة في كل أسرة ونتائج الاختبارات الوراثية الجزيئي.
الجمعيات
يشاهد التهاب الشبكية الصباغي في مجموعة متنوعة من الأمراض، وبالتالي فإن الفارق من هذا العلامة وحدها واسع النطاق.
RP مجتمعا مع الصمم (خلقي أو تقدمي) يسمى متلازمة آشر.
RP مجتمعا مع الشلل العيني وعسر البلع والترنح وتشوهات التوصيل القلبية، تشاهد كلها في الاضطرابات الميتوكوندرية في الدنا متلازمة كيرنز- ساير (ويعرف أيضا باسم الاعتلال العضلي بالألياف الحمراء غير المترابطة)
RP مجتمعا مع الإعاقة والاعتلال العصبي المحيطي وشواكي (ارتفاع) كرات الدم الحمراء والترنح والإسهال الدهني ويشاهد غياب البروتينات الشحمية منخفضة الكثافة (VLDL) في متلازمة باسن كورنزفايغ.
شروط أخرى تشمل الزهري وداء المقوسات (إي ميديسين «التهاب الشبكية الصباغي») ومرض ريفسوم.
الرؤية العادية. Courtesy NIH National Eye Institute
نفس اتجاه النظر مع رؤية النفق بسبب التهاب الشبكية الصباغي. اللون الأسود المحيط بالصورة المركزية لا يشير إلى الظلام، بل إلى الافتقار إلى المعلومات البصرية المتصورة.
ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق العمى الليلي عموما برؤية نفق قبل سنوات من الإصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم.
آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي، يحدث هذا في بعض الحالات مثل الإصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة.
RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين، تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.
أعراضه
المصاب بمرض التهاب الشبكية الصباغي قد يشعر بأحد الأعراض التالية:
ضعف الرؤية الليلية.
اعتلال المجال البصري المحيطي (رؤية النفق).
النفور من وهج الضوء.
بطء تكيف الرؤية عند اختلاف البيئة المحيطة من ظلام إلى نور، والعكس صحيح.
عدم وضوح الرؤية.
صعوبة في التفريق بين تباين الألوان.
التعب والإرهاق.
العلامات
التبقيع في ظهارة صباغ الشبكية مع تصبغ الشوكة العظمية السوداء هو مؤشر عادة (أو اصم) على التهاب الشبكية الصباغي. السمات العينية الأخرى تتضمن امتقاع اللون الشمعي في رأس العصب البصري وهزال (ترقيق) الأوعية في شبكية العين والاعتلال البقعي السيلوفاني والوذمة البقعية الكيسية والساد (الماء الأبيض) تحت المحفظة الخلفية.
التشخيص
التشخيص بمرض التهاب الشبكية الصباغي يستند على توثيق الفقدان التدريجي في وظيفة الخلايا المستقبلة للضوء عن طريق تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبار البصري الميداني.
ويتم تحديد النمط لميراث RP عبر تاريخ الأسرة. ومن المعروف ان ما لا يقل عن 35 مورثة مختلفة أو موضعية مسؤولة عن التسبب في «RP غير المتلازم» (RP هذا ليس نتيجة لمرض آخر أو جزءا من متلازمة أوسع).
اختبار الحمض النووي(الدنا) متاح بصفة سريرية:
RLBP1 (صبغي جسمي متنح، بوثنيا نوع من RP)
RP1 (صبغي جسمي سائد Rp1)
RHO (صبغي جسمي سائد RP4)
RDS (صبغي جسمي سائد RP7)
PRPF8 (صبغي جسمي سائد RP13)
PRPF3 (صبغي جسمي سائد RP18)
CRB1 (صبغي جسمي متنح RP12)
ABCA4 (صبغي جسمي متنح RP19)
RPE65 (صبغي جسمي متنح RP20)
لجميع المورثات الأخرى فإن الاختبارات الوراثية الجزيئية متوفرة كقاعدة للبحث فقط.
يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بطريقة الصبغي الجسمي السائد أو الصبغي الجسمي المتنح أو مرتبط بالجنس. ويمكن لالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجنس أن يكون إما متنحيا، مما يؤثر بشكل أساسي على الذكور فقط، أو سائدا، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث، على الرغم من أن الذكور يكونون عادة أكثر المتضررين بشكل معتدل. وتم أيضا وصف بعض الأشكال الثنائية الجينية (يسيطر عليها اثنين من الجينات) والمتقدرة (الميتوكوندريا).
الاستشارة الوراثية تعتمد على التشخيص الدقيق وتحديد نمط الوراثة في كل أسرة ونتائج الاختبارات الوراثية الجزيئي.
الجمعيات
يشاهد التهاب الشبكية الصباغي في مجموعة متنوعة من الأمراض، وبالتالي فإن الفارق من هذا العلامة وحدها واسع النطاق.
RP مجتمعا مع الصمم (خلقي أو تقدمي) يسمى متلازمة آشر.
RP مجتمعا مع الشلل العيني وعسر البلع والترنح وتشوهات التوصيل القلبية، تشاهد كلها في الاضطرابات الميتوكوندرية في الدنا متلازمة كيرنز- ساير (ويعرف أيضا باسم الاعتلال العضلي بالألياف الحمراء غير المترابطة)
RP مجتمعا مع الإعاقة والاعتلال العصبي المحيطي وشواكي (ارتفاع) كرات الدم الحمراء والترنح والإسهال الدهني ويشاهد غياب البروتينات الشحمية منخفضة الكثافة (VLDL) في متلازمة باسن كورنزفايغ.
شروط أخرى تشمل الزهري وداء المقوسات (إي ميديسين «التهاب الشبكية الصباغي») ومرض ريفسوم.