حكاية ناي ♔
02-01-2024, 12:25 PM
هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر، تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر
الذي وصفه عام 1962.
الأعراض والعلامات
يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات
الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين fras1
، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب frem2 وgrip1
الذي وصفه عام 1962.
الأعراض والعلامات
يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).
الجينات
الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين fras1
، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب frem2 وgrip1