حكاية ناي ♔
03-27-2024, 09:08 PM
هي حالة تظهر عندما يندمج كروموسوم r15 تكوين حلقة غالباََ r15 ينتج من خلال تعديلات أو حذف الجين على كروموسوم 15 في مراحل الأولية من التطور الجيني ولكن نادراََ ما يمكن توريثها.إذا كانت نهاية اندماج الكروموسوم من دون نقصان المادة الوراثية يحتفظ الفرد بالنمط الظاهري الطبيعي مع تغير بسيط نسبياً، مع ذلك عندما يكون هناك حذف للماده الوراثية في الأطراف الغير مستقرة البعيدة حيث تندمج الهياكل الفرعية. تظهر متلازمات المرتبطة في تغير المادة الوراثية في هذا الكروموسوم. جميع الكروموسوم لديها القدرة على تكوين مثل هذه الحلقات الأعراض وشدة المتلازمة مرتبطة بكمية المعلومات الجينية المفقودة وبالتالي علاج هدف هاذ r15 يستهدف في الغالب القضاء على الأعراض بدل من القضاء على حلقة الكروموسوم نفسها.