حكاية ناي ♔
04-28-2024, 10:24 AM
هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً.
يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome.
المظاهر السريرية
عام 1962، وثق العالم Renpenning وآخرون شجرة نسب لعائلة من المينونايت الهولندية الأصل التي تسكن مدينتي ألبيرتا وساسكاتشوان، حيث ارتبط التخلف العقلي المرتبط بـ X مع قصر القامة، وصغر الرأس المعتدل، وطبقات غير ملحوظة، ولا تشوهات عصبية أخرى. تم إعادة دراسة هذه الشجرة بواسطة العالم فوكس وآخرون (1980) فوجد ان متوسط معدل الذكاء (IQ) هو 30، وبلغ هذا المعدل في أحد الأفراد 70. لم يمتلك أحد من الذكور المصابين في هذه العائلة الجزء marXq28 (Fox et al., 1980; Jacobs et al., 1980).
وصف العالم مارتيز-جاراي (2007) اثنان من الذكور من أبناء العمومة، الذين بلغت أعمارهم 29 سنة و4 سنوات الذين أظهروا صغر المقلة اليمنى، وثلامة في المشيمة اليسرى، وصغر الرأس، وتخلف عقلي وشلل تشنجي مزدوج. أظهر ابن العم الأكبر أيضا كلاً من انعطاف الإصبع المستديم وعنكبية الأصابع، في حين كان لدى ابن العم الأصغر نوبات وكلية يسرى ناقصة التنسج متموضعة بشكل سيئ. كان لابن العم الأكبر وجه ضيق وطويل، وأذنين كبيرة ومنقلبة للأمام، وأنف بصلي، ونقس التنسج في الفك العلوي وفقم. وكان لدى ابن العم الأصغر أذنين بارزتين بشكل بسيط، ومنخفضتين وكبيرتين وأنف بصلي ووجه مستدير مصاباً بصغر الفك، ونثرة طويلة ودرز بارزاً بين العينين.
أبلغ هامل وآخرون (1994) عن عائلة فيها اثنين من الأخوة واثنين من أخوالهم لديهم شكل متلازمي من التخلف العقلي الشديد المرتبط بكروموسومX. شملت المظاهر الأخرى قصر القامة، وعيوب خلقية خطيرة في القلب، تشوهات قحفي-وجهية تشمل فلح أو حنك مقوس بشدة، وصغر الرأس، آذان غير طبيعية، أنف بصلي، وجسر أنف واسع، ونقص تنسج وجني، وفم صغير، وصغر الفك. فرط التوتر التشنجي كان أيضاً حاضراً. توفي ثلاثة من المرضى الأربعة في سن مبكرة.
أجرى ستيفنسون وآخرون(1998) دراسات سريرية وجزيئية على عائلة المينونايت المصابة بالتخلف العقلي المرتبط بكروموسومX والذي وثق من قبل ريبيننج وآخرون في عام 1962. شمل النمط الظاهري السريري تخلف عقلي شديد، صغر الرأس، شقوق جفنية مائلة للأعلى، خصيتين صغيرين، وقامة أقصر من تلك الموجودة لدى الذكور الأصحاء. لم تُشاهد تشوهات كبيرة، أو تشوهات عصبية عضلية، أواضطرابات سلوكية. لم يتأثر طول العمر بهذا المرض. لم تظهر الإناث الحاملة للمرض أي مظاهر متغايرة الزيجوت. أشار ستيفنسون وآخرون (1998) إلى أن متلازمة Renpenning قد تمت الإشارة إليها باسم MRXS8. وأشاروا إلى أن السمات المظهرية مشابهة لتلك الموجودة في العديد من متلازِمات التخلف العقلي المرتبطة بكروموسومX.
استعرض جيرمانود وآخرون(2011) مظاهر 13 مريضاً فرنسياً بمتلازمة Renpenning من 7 عائلات غير ذات صلة. جميع المرضى لديهم تخلف عقلي تفاوت فيشدته من خفيف إلى معتدل، وصغر الرأس، وهزال، وقصر قامة معتدل. كما كان لمعظمهم تأخر في اللغة، والعديد منهم أظهر صفات التوحّد، وكان العديد منهم يعانون من القلق الذي ظهر على شكل الخوف من الفصل، أو نوبات هلع، أو الرهاب. كانت هناك بعض الملامح الوجهية المشوهة، بما في ذلك الوجه المثلث الطويل، والأنف كبير الرأس، ونصف شعر الحاجبين متساقط، وخلل التنسج أو بروز الأذنين، والشعر المتناثر قليلًا. وقد لوحظت علامات تقدم السن في المرضى كبار السن. وشملت المظاهر الجديدة ضمور العضلات التدريجي الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر، وقسط سنعي سُلامي فيالإبهام، وخلل وظيفي شراعي، مما أدى إلى ظهور صوت بالأنف وربما ساهم في سوء التغذية والفشل في النمو في مرحلة الطفولة.
يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome.
المظاهر السريرية
عام 1962، وثق العالم Renpenning وآخرون شجرة نسب لعائلة من المينونايت الهولندية الأصل التي تسكن مدينتي ألبيرتا وساسكاتشوان، حيث ارتبط التخلف العقلي المرتبط بـ X مع قصر القامة، وصغر الرأس المعتدل، وطبقات غير ملحوظة، ولا تشوهات عصبية أخرى. تم إعادة دراسة هذه الشجرة بواسطة العالم فوكس وآخرون (1980) فوجد ان متوسط معدل الذكاء (IQ) هو 30، وبلغ هذا المعدل في أحد الأفراد 70. لم يمتلك أحد من الذكور المصابين في هذه العائلة الجزء marXq28 (Fox et al., 1980; Jacobs et al., 1980).
وصف العالم مارتيز-جاراي (2007) اثنان من الذكور من أبناء العمومة، الذين بلغت أعمارهم 29 سنة و4 سنوات الذين أظهروا صغر المقلة اليمنى، وثلامة في المشيمة اليسرى، وصغر الرأس، وتخلف عقلي وشلل تشنجي مزدوج. أظهر ابن العم الأكبر أيضا كلاً من انعطاف الإصبع المستديم وعنكبية الأصابع، في حين كان لدى ابن العم الأصغر نوبات وكلية يسرى ناقصة التنسج متموضعة بشكل سيئ. كان لابن العم الأكبر وجه ضيق وطويل، وأذنين كبيرة ومنقلبة للأمام، وأنف بصلي، ونقس التنسج في الفك العلوي وفقم. وكان لدى ابن العم الأصغر أذنين بارزتين بشكل بسيط، ومنخفضتين وكبيرتين وأنف بصلي ووجه مستدير مصاباً بصغر الفك، ونثرة طويلة ودرز بارزاً بين العينين.
أبلغ هامل وآخرون (1994) عن عائلة فيها اثنين من الأخوة واثنين من أخوالهم لديهم شكل متلازمي من التخلف العقلي الشديد المرتبط بكروموسومX. شملت المظاهر الأخرى قصر القامة، وعيوب خلقية خطيرة في القلب، تشوهات قحفي-وجهية تشمل فلح أو حنك مقوس بشدة، وصغر الرأس، آذان غير طبيعية، أنف بصلي، وجسر أنف واسع، ونقص تنسج وجني، وفم صغير، وصغر الفك. فرط التوتر التشنجي كان أيضاً حاضراً. توفي ثلاثة من المرضى الأربعة في سن مبكرة.
أجرى ستيفنسون وآخرون(1998) دراسات سريرية وجزيئية على عائلة المينونايت المصابة بالتخلف العقلي المرتبط بكروموسومX والذي وثق من قبل ريبيننج وآخرون في عام 1962. شمل النمط الظاهري السريري تخلف عقلي شديد، صغر الرأس، شقوق جفنية مائلة للأعلى، خصيتين صغيرين، وقامة أقصر من تلك الموجودة لدى الذكور الأصحاء. لم تُشاهد تشوهات كبيرة، أو تشوهات عصبية عضلية، أواضطرابات سلوكية. لم يتأثر طول العمر بهذا المرض. لم تظهر الإناث الحاملة للمرض أي مظاهر متغايرة الزيجوت. أشار ستيفنسون وآخرون (1998) إلى أن متلازمة Renpenning قد تمت الإشارة إليها باسم MRXS8. وأشاروا إلى أن السمات المظهرية مشابهة لتلك الموجودة في العديد من متلازِمات التخلف العقلي المرتبطة بكروموسومX.
استعرض جيرمانود وآخرون(2011) مظاهر 13 مريضاً فرنسياً بمتلازمة Renpenning من 7 عائلات غير ذات صلة. جميع المرضى لديهم تخلف عقلي تفاوت فيشدته من خفيف إلى معتدل، وصغر الرأس، وهزال، وقصر قامة معتدل. كما كان لمعظمهم تأخر في اللغة، والعديد منهم أظهر صفات التوحّد، وكان العديد منهم يعانون من القلق الذي ظهر على شكل الخوف من الفصل، أو نوبات هلع، أو الرهاب. كانت هناك بعض الملامح الوجهية المشوهة، بما في ذلك الوجه المثلث الطويل، والأنف كبير الرأس، ونصف شعر الحاجبين متساقط، وخلل التنسج أو بروز الأذنين، والشعر المتناثر قليلًا. وقد لوحظت علامات تقدم السن في المرضى كبار السن. وشملت المظاهر الجديدة ضمور العضلات التدريجي الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر، وقسط سنعي سُلامي فيالإبهام، وخلل وظيفي شراعي، مما أدى إلى ظهور صوت بالأنف وربما ساهم في سوء التغذية والفشل في النمو في مرحلة الطفولة.