حكاية ناي ♔
09-22-2024, 07:29 PM
هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: متلازمة روثموندتومسون ومتلازمة rapadilino . مدى انتشار متلازمة بالير جيرولد غير معروف، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون. ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.
العلامات والأعراض
الدرز الإكليلي
وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للمتلازمة في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر ونقص الأشعة الشعاعية.
وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص المتلازمة لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها. هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي. المعروف باسم عضلة الرأس. الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة.أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نقص التنسج أو عدم النمو عظام الذراع والكف في اليدين. وتشمل هذه العظام عظام الساعد وعظام الرسغ التي تربط بين عظام الساعد والإبهام. قلة الأصابع. يمكن أن تنتج أيضا من نقص الأشعة الشعاعية، مما يعني أن شخص ما مع bgs قد يكون لديه أقل من خمسة أصابع. يحدث نقص الأشعة الشعاعية المرتبط بالمتلازمة (مثل bgs) بشكل ثنائي، مما يعني أنه يؤثر على كُلٍّ من الذراعين.يوجد هناك بعض الخصائص الطبية الأخرى التي أحياناً تكون مرتبطة بهذه المتلازمة، مثل تأخر (قُصور) بالنمو أو اختلاف (تنوع) لون الجلد. على الرغم من اختلاف أعراض المتلازمة من مريض لآخر إلا أن هذه الأعراض غالباً ما تظهر وتُلاحظ لدى المصابين بالمتلازمة. في بعض الأحيان قد يظهر على المريض توقف كامل للنمو (تقزٌّم)، قُصر القامة وتشوه بالركب. أو بحالات أخرى قد يظهر تنوع لون الجلد مما يعني وجود مناطق فيها فرط التصبغ ومناطق أخرى تعاني من نقص التصبغ (بُهاق). أو بعض المناطق قد يحدث فيها تلاشي (ضمور) للجلد.
العلامات والأعراض
الدرز الإكليلي
وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للمتلازمة في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر ونقص الأشعة الشعاعية.
وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص المتلازمة لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها. هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي. المعروف باسم عضلة الرأس. الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة.أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نقص التنسج أو عدم النمو عظام الذراع والكف في اليدين. وتشمل هذه العظام عظام الساعد وعظام الرسغ التي تربط بين عظام الساعد والإبهام. قلة الأصابع. يمكن أن تنتج أيضا من نقص الأشعة الشعاعية، مما يعني أن شخص ما مع bgs قد يكون لديه أقل من خمسة أصابع. يحدث نقص الأشعة الشعاعية المرتبط بالمتلازمة (مثل bgs) بشكل ثنائي، مما يعني أنه يؤثر على كُلٍّ من الذراعين.يوجد هناك بعض الخصائص الطبية الأخرى التي أحياناً تكون مرتبطة بهذه المتلازمة، مثل تأخر (قُصور) بالنمو أو اختلاف (تنوع) لون الجلد. على الرغم من اختلاف أعراض المتلازمة من مريض لآخر إلا أن هذه الأعراض غالباً ما تظهر وتُلاحظ لدى المصابين بالمتلازمة. في بعض الأحيان قد يظهر على المريض توقف كامل للنمو (تقزٌّم)، قُصر القامة وتشوه بالركب. أو بحالات أخرى قد يظهر تنوع لون الجلد مما يعني وجود مناطق فيها فرط التصبغ ومناطق أخرى تعاني من نقص التصبغ (بُهاق). أو بعض المناطق قد يحدث فيها تلاشي (ضمور) للجلد.