متلازمة برادر- فيلي

ي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر وجويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن. خصائص المتلازمة هي:«نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، وشعور مزمن بالجوع يؤدي إلى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة». نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة. تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم .parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة ل مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة نسخة واحدة فقط يتم إظهارها والنسخة الأخرى يتم كتمها عن طريق التعلم بالطبع imprinting. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل (لا يتم ترجمتها أيضا). وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل. إن كانت النسخة الأموية لنفس المنطقة هي المتضررة فإن المتلازمة الشقيقة لمتلازمة برادر-ويلي ستظهر وهي متلازمة أنجلمان. مع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، فإن نسبة السمنة بين الأطفال مع متلازمة برادر-ويلي قد تناقصت لتكون مشابهة للسكان النموذجيين. ومع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، فإنه يمكن تخفيض تأثيرات المتلازمة.
العلامات والأعراض
هنالك العديد من العلامات والأعراض لمتلازمة برادر-ويلي. الأعراض تتراوح من ضعف العضلات في سن الرضاع إلى مشكلات سلوكية في مرحلة الطفولة المبكرة. من الأعراض التي تظهر في سن الرضاع بالإضافة إلى ضعف العضلات، هي غياب التنسيق بين العينين، والبعض قد يولدون بعينين بشكل اللوز، وبسبب ضعف العضلات لدى الرضيع فإنه لا يملك منعكس مص قوي. بكاؤهم ضعيف، ومن الصعب أيقاضهم. وعلامة أخرى انهم يملكون شفة عليا رفيعة.

هولم واخرين (1993) قاموا بوصف العلامات والسمات كمؤشرات قبل الاختبار لمتلازمة برادر-ويلي، وإن لم تكن جميعها ظاهرة.
قبل الولادة في داخل الرحم

انخفاض حركة الجنين
تكرار أوضاع الجنين غير طبيعية
موه السلى العرضي (سائل سلوي زائد)
غالبا الولادة تكون مقعدية أو قيصرية
نوام
نقص التوتر
صعوبة التغذية (بسبب ضعف توتر العضلات التي تؤثر على منعكس المص)
صعوبة بدء التنفس
قصور الغدد التناسلية

مرحلة الطفولة

تأخر العلامات/التأخر الفكري
النوم المفرط
حول العينان
جنف (غالبا لا يكشف عند الولادة)
اختفاء الخصية
تأخر النطق
ضعف التنسيق البدني
فرط الأكل، تبدأ ما بين 2 إلى 8 سنوات وتستمر طوال سن البلوغ. لاحظ التغير من صعوبة الأكل في فترة الرضاعة.
زيادة الوزن المفرط
اضطرابات النوم
تأخر سن البلوغ
قصر القامة
سمنة
مرونة مفرطة

سن البلوغ

العقم (الذكور والإناث)
قصور الغدد التناسلية
تناثر شعر العانة
سمنة
نقص التوتر (ضعف العضلات)
صعوبات التعلم/ الوظائف الفكرية محدودة (ولكن بعض الحالات ذات ذكاء متوسط)
عرضة للإصابة بالسكري
مرونة مفرطة

المظهر الجسماني

بروز جسر الأنف
ضغر الأيدي والأقدام مع تضاؤل الأصابع
بشرة لينة، سهلة الكدمات
دهون زائدة، خاصة في الجزء المركزي من الجسم
جبهة عالية وضيقة
الشفة العليا رفيعة
الفم منحن لأسفل
عينان بشكل اللوز
لون الشعر والبشرة فاتح مقارنة ببقية أفراد العائلة
عدم اكتمال التطور الجنسي
Frequent skin picking
Striae سطور
تأخر النمو الحركي