متلازمة ماكليود

هي مرض وراثي ينتقل بشكل متنح مرتبط بالكروموزوم الجنسي إكس، ويصيب الدم والدماغ والأعصاب المحيطية والعضلات والقلب. ينتج المرض عن عدد من الطفرات الموروثة بشكل مقهور، والمرتبطة بالجين إكس كي على الكروموزوم الجنسي إكس. يعد هذا الجين مسؤولًا عن إنتاج بروتين كي إكس، وهو بروتين ثانوي داعم للمستضد كيل على سطح الكريات الحمراء.
التظاهرات

يبدأ المرضى بملاحظة الأعراض عادة عند الوصول إلى عمر الخمسين، ويتطور المرض عادة على نحو بطيء. تشمل التظاهرات الشائعة للمرض الاعتلال العصبي المحيطي واعتلال العضلة القلبية وفقر الدم الانحلالي. من التظاهرات الأخرى غير الشائعة نذكر الحركات الرقصية للأطراف والعرات الوجهية والحركات الفموية الأخرى (مثل عض الشفتين واللسان) والنوبات الاختلاجية والخرف ذي البدء المتأخر والتبدلات السلوكية.
الوراثة
النمط الظاهري لوراثة متلازمة مكلاود هو طفرة متنحية على نظام زمرة الدم كيل. يعتبر جين مكلاود مسؤولًا عن تشفير بروتين إكس كي، وهو موجود على الكروموزوم الجنسي إكس، ويملك الخصائص البنيوية لبروتين ناقل غشائي لكن وظيفته غير معروفة. يعتبر غياب البروتين إكس كي مرضًا وراثيًا مرتبطًا بالكروموزوم إكس. تؤدي المتغيرات في هذه الطفرة إلى تنوع متلازمة مكلاود بين وجود داء الكريات الشائكة العصبي أو عدمه: الجين الموجود على الكروموزوم إكس والمسؤول عن متلازمة مكلاود قريب فيزيائيًا من الجين المسؤول عن داء الورم الحبيبي المزمن. نتيجة لذلك، يمكن أن يكون أي شخص مصاب بحذف جيني صغير نسبيًا مريضًا بهاتين المتلازمتين في الوقت ذاته.قد يكون النمط الظاهري موجودًا دون إصابة المريض بمظاهر هذه المتلازمة.
التشخيص
الصفات المخبرية
تعتبر متلازمة مكلاود من الأمراض القليلة التي يمكن في سياقها ملاحظة الكريات الشائكة في لطاخة الدم المحيطي. يمكن أن يبدي التقييم الدموي علامات لفقر الدم الانحلالي. يمكن ملاحظة ارتفاع إنزيم كيناز الكرياتين في حالات الاعتلال العضلي في سياق متلازمة مكلاود.